陈希
- 作品数：16 被引量：38H指数：3
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- 西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析被引量：4
- 2012年
- 目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中，共检出染色体异常核型1206例，异常率达23．2％，其中数目异常979例（81．2％），结构异常163例（13．5％），数目与结构异常并存者61例（5．1％），46，XX／46，XY3例（0．2％）。结论染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因，其中结构异常占有相当的比例。染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值。
- 陈园园陈希杨静牟琴张大勇陈茜邹琳包黎明
- 关键词：智力低下发育障碍染色体核型细胞遗传学
- 分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用被引量：3
- 2017年
- 罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病，遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法，尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术，比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病。
- 王兴娟陈希包黎明
- 关键词：罕见病分子诊断基因组
- 染色体分析的质量管理研究
- 2015年
- 实验室质量管理是临床实验室全面质量管理（total quality management,TQM）体系中的重要环节,包括实验室质量保证（quality assurance,QA）和质量控制（quality control,QC）,其目的是为了保证每个临床样本检测结果的准确性和可重复性,力求最大限度减少检验错误。
- 陈园园陈希杨静牟琴包黎明邹琳
- 关键词：染色体分析细胞遗传学可重复性ASSURANCE染色体检查
- 实验室室间质评染色体检测水平效果分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析参加美国病理学会（CAP）室间质评的能力比对检验（PT）后,染色体检测水平的变化。方法分析2011-2014参加CAP PT的结果,并根据CAP评审结果,得出该实验室细胞遗传学染色体质控测试的准确率,并通过分析该实验室参加CAP前后的染色体条带水平、异常检出率及染色体检测失败率,评估CAP室间质评项目对提高该实验室染色体检测水平的作用。结果 2011-2014年该实验室参加CAP PT测试10次,共分析病例59例,判断染色体核型正确率为100%,核型描述正确率为95.1%。该实验室临床病例染色体检测结果显示：外周血染色体的异常检出率为18.9%,骨髓染色体的异常检出率为25.9%,初诊白血病异常率为66.8%;外周血染色体及骨髓染色体检测的失败率分别为0.5%、5.0%;参加CAP后,外周血及骨髓染色体检测失败率均下降,染色体条带平均水平均提高,与参加CAP前比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论参加高水平的室间质评项目可以提高细胞遗传学染色体检测的临床分析水平。
- 陈希陈园园牟琴杨静范玲张大勇王治国豆虎邹琳包黎明
- 关键词：细胞遗传学室间质评
- 结核感染T细胞斑点试验在儿童结核病诊断中的价值
- 陈希倪苏娇范玲牟琴豆虎陈园园张大勇邹琳
- “互联网+”联合BOPPPS教学模式在新医科职业体验社会实践科研体验课的教学应用
- 2023年
- 新医科职业体验社会实践是一门临床实践限定选修课,主要包括人文素养、儿科临床实践、科研实践、公共卫生、急救处理和信息大数据,共计6个板块。该课程采取以案例为基础的教学、以问题为基础的教学和以团队为基础的多学科交叉教学模式,在体验过程中强调职业态度与人文教育的贯通,是医学生树立职业理想重要启蒙课。
- 陈希何晓燕豆虎
- 关键词：急救处理公共卫生教学应用
- 降钙素原与相关炎症指标在儿童感染性疾病中的诊断价值被引量：11
- 2018年
- 目的比较降钙素原(PCT)与其他炎症指标在诊断儿童感染性疾病中的临床价值。方法分析2014年7月~2016年1月进行PCT测定并疑似感染收治入院的患者490例,根据美国胸科医师学会和危重病医学会会议标准(ACCP/SCCM)对感染及感染并发症进行诊断,将患者分为局部感染组(421例)和全身感染组(69例)。比较两组患者PCT与其他炎症指标C-反应蛋白(CRP)、WBC、中性粒细胞百分比(NEU%)、前白蛋白(PA)。将研究对象根据微生物培养结果分为革兰阳性组和革兰阴性组,比较微生物培养检测结果。结果两组PCT值比较差异有统计学意义(P<0.05);PCT随着感染严重程度的增加而升高。以PCT>0.5ng/ml为临界值,与CRP、WBC、NEU%、微生物培养在诊断细菌感染的敏感度、特异度、阳性预测值(较高者分别为14.41%,12.50%,70.21%)比较,PCT值的上述指标分别为23.14%、25%、81.54%,差异有统计学意义(P<0.05)。在微生物培养阳性的98例样本中,革兰阳性组和革兰阴性组PCT值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PCT在区分感染类型有一定价值,PCT值比CRP、WBC、NEU%、微生物培养在诊断新生儿与儿童感染性疾病及预测其严重程度更具有意义,但PCT值尚不能区别革兰阳性菌和革兰阴性菌。
- 粟薇周玉福刘青松豆虎陈希
- 关键词：新生儿儿童
- 基因组技术在肿瘤分子诊断中的应用被引量：2
- 2011年
- 肿瘤是基因组疾病,基因组变化在肿瘤发生和发展中起着重要的作用。近20年来随着肿瘤基因组研究的不断深入,发现了许多肿瘤基因组在DNA、基因表达、遗传表观等不同水平的变化特征,为基因组水平肿瘤分子诊断和分型奠定了理论基础。由于肿瘤临床标本的特殊性,传统的分子生物学技术无法有效地分析肿瘤基因组变化。随着以基因芯片和第二代DNA测序(Next generation sequencing,NGS)技术为代表的全基因组分析技术的迅速发展,为高容量和高精密度分析肿瘤基因组变化提供新的手段。本文综述目前国际上主要的基因组分析技术,重点介绍其在肿瘤分子诊断中的应用价值,展望全基因组技术在肿瘤诊断和个体化治疗上的应用前景。
- 陈希包黎明
- 关键词：肿瘤基因组分子诊断基因芯片
- FISH技术联合骨髓染色体检查诊断白血病的临床价值分析
- 目的:白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病,克隆的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。白血病约占肿瘤总发病率的3%,是儿童和青少年中最常见的一种恶性肿瘤。白血病的实验室诊断依赖于形态学、免...
- 牟琴杨静陈希陈园园张大勇陈茜
- 急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义被引量：10
- 2016年
- 目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义。结果本研究中突变率最高的是NRAS(11.9%),其他依次为CEBPA(10.0%)、FLT3-ITD(5.7%)、KRAS(3.0%)、NPM1(1.4%),未检测出DNMT3A突变。KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型。FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005]。FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0%vs 52.5%,χ2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3%vs 60.6%,χ2=3.750,P=0.053)。RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义。结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标。
- 王兴娟陈希苏庸春豆虎袁兰于洁苗静琨包黎明
