刘合焜
- 作品数：49 被引量：242H指数：9
- 供职机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金国家高技术研究发展计划福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Association between DNA variant sites in the apo-lipoprotein-A5 gene (APOA5) and coronary heart disease in Chinese
- The recently discovered APOA5 gene has been shown to be important in determining plasma triglyceride levels, a...
- 刘合焜张思仲李雪飞王春婷周斌郑克勤黄德嘉李贵新
- 文献传递
- 新生儿G6PD筛查数据在新生儿G6PD缺乏症筛查室内质量控制中应用
- 2010年
- 目的:探讨用新生儿G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)筛查数据在新生儿G6PD筛查室内质量控制应用的可能性。方法:采用新生儿G6PD筛查数据质控方法对新生儿G6PD筛查数据进行室内质控并评价其效果。结果:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质量控制能够达到满意的效果,其中运用均值进行质控比中位数的效果更好,>2.6U/gHb筛查数据的均值作质控好于包括≤2.6U/gHb以下筛查数据的均值。结论:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质控是可行的,且经济实用,能有效避免日常工作中的失控现象,值得推广。
- 周进福朱文斌赵红王旌苏跃青陈瑶林元刘合焜
- 关键词：质控图新生儿疾病筛查
- 妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析被引量：7
- 2011年
- 目的通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析，评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法对53例有产前诊断指征的孕妇，于妊娠11～13周在超声引导下经腹绒毛活检（transabdominal chorionicvilli sampling，TA-CVS）获取绒毛组织行遗传学产前诊断。结果绒毛活检成功率为100％，细胞培养成功率为96．2％。53例中检出异常核型14例，其中数目异常9例（21三体3例、18三体2例、45，X2例、13三体1例、14三体1例），结构异常5例。结论妊娠早期经腹绒毛活检产前诊断安全可行，可及早发现和干预染色体异常胎儿，值得在临床上推广应用。
- 何德钦吴小青薛会丽陈雪关徐两蒲黄海龙刘合焜林元
- 关键词：染色体产前诊断
- 超声监测妊娠期子宫颈的临床意义被引量：1
- 2008年
- 目的探讨阴道超声监测妊娠期子宫颈对早产的预测价值。方法纳入研究的孕妇133例,其中33例有先兆早产症状,于妊娠16～36周经超声测量宫颈长度,并随访其妊娠结局。结果(1)阴道指诊Bishop评分和阴道B超两种方法用于测量宫颈长度,以阴道B超为优。(2)孕28周后宫颈长度与孕周呈负相关。宫颈长度缩短,发生早产的危险性增加。(3)宫颈长度≤30mm、宫颈漏斗形成预测早产的敏感性为100%,特异性为86.9%。结论以阴道B超检测妊娠期宫颈变化是一种客观、有效、可重复的预测早产的方法。
- 林娜刘合焜
- 关键词：超声检查子宫颈
- 染色体倒位与不良孕史七例被引量：2
- 2011年
- 例1女，25岁，身高162cm，夫妻表型及智力正常，非近亲婚配。现孕18^＋周，因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断。3年前孕34^＋周顺利分娩一女婴（孕期无有害物质接触史），1年后因发育迟缓在外院检查染色体，为10号染色体部分缺失（未见报告），2年后行头发量子共振分析，报告：根据生物量子细胞波长比对，先天染色体缺失。
- 薛会丽徐两蒲何德钦李英扶梅妹范向群林元刘合焜
- 关键词：染色体倒位10号染色体染色体缺失近亲婚配顺利分娩发育迟缓
- 福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析被引量：4
- 2010年
- 目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。
- 薛会丽何德钦吴小青安刚徐两蒲王林铄林元刘合焜
- 关键词：TURNER综合征X染色体核型闭经身材矮小
- APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠心病、Ⅱ型糖尿病合并高甘油三酯血症的关联性研究(英文)被引量：12
- 2005年
- 对许多人群研究表明 ,位于APOA1/C3/A4 /A5基因簇上的载脂蛋白C3基因 (APOC3)SstⅠ多态性与高甘油三酯血症 (Hypertriglyceridaemia ,HTG)密切相关 ,高甘油三酯是冠心病和糖尿病的独立危险因素。为探讨中国人群APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD)合并高甘油三酯血症 (HTG)、Ⅱ型糖尿病 (non insulin dependentdiabetesmellitus,NIDDM)合并高甘油三酯血症 (HTG)患者的相关性 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法 ,分析了 2 6 7例CHD患者、2 4 6例NIDDM患者及 4 91例健康对照APOC3基因SstⅠ位点 (S1/S2 )多态性。CHD组、NIDDM组和对照组的APOC3基因SstⅠ多态位点S2等位基因频率分别为 0 30 1、0 30 7和 0 2 86 ,其基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较均无显著性差异 (P >0 0 5 )。以TG >1 90mmol/L为标准将CHD组、NIDDM组分为正常甘油三酯组 (NTG)和高甘油三酯组(HTG)发现 ,在CHD患者 ,HTG亚组S1S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 5 4 2 >0 35 7,χ2 =8 77,P =0 0 12 4 ) ;在NIDDM患者 ,HTG亚组S2S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 2 0 0 >0 0 5 5 ,χ2 =2 0 2 1,P =0 0 0 0 0 ) 。
- 刘合焜李雪飞张思仲任艳马用信刘运强王春婷陈香胡耀敏张立
- 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病单核苷酸多态性高甘油三酯血症
- 福州市病残儿童中枢神经系统遗传病流行病学研究被引量：1
- 2004年
- [目的 ]通过对福州市病残儿童遗传性及先天性中枢神经系统疾病的调查 ,了解福州市病残儿患遗传性及先天性中枢神经系统疾病的种类、顺位及其影响因素 ,探讨病残儿童中枢神经系统遗传病的病因和防治对策。 [方法 ]对1992年 1月至 2 0 0 3年 12月上报福州市 ( 2市 5区 6县 )独生子女病残儿医学鉴定资料进行分析鉴定 ,依据病因进行分类统计分析。[结果 ] 1992— 2 0 0 3年共鉴定病残儿 1944例 ,遗传性及先天性中枢神经系统病残儿 616例 ,其中遗传性中枢神经系统病残儿 42 2例 ( 68 5 % )。[结论 ]遗传性及先天性中枢神经系统疾病中 ,排在前 3位的是智力低下 脑发育不全和脑瘫 ;
- 刘合焜陈素云江华英赵申杰
- 关键词：病残儿中枢神经系统遗传病流行病学
- 荧光原位杂交技术在产前诊断染色体疾病中的应用被引量：1
- 2010年
- [目的]探讨荧光原位杂交技术(FISH)应用于羊水间期细胞进行产前诊断可行性。[方法]应用着丝粒探针、特异性序列探针对102例产前诊断孕妇的未培养羊水间期细胞进行FISH分析,对5条染色体(13号、18号、21号、X和Y)进行检测,以羊水细胞培养染色体常规核型分析作为结果对照。[结果]99例羊水间期细胞检测正常,发现3例异常胎儿,分别为21三体,18三体,13三体。FISH检测与常规核型分析结果一致。[结论]FISH技术快速、简便、可靠,达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。
- 徐两蒲黄海龙林元彭淑华何德钦李英林娜刘合焜
- 关键词：染色体疾病产前诊断荧光原位杂交
- 小鼠锌指蛋白基因Znf230条件基因打靶载体的构建
- 2007年
- 目的构建用于小鼠锌指蛋白基因Znf230条件基因打靶的载体,为产生Znf230基因敲除的小鼠模型准备条件。方法设计和合成引物,经PCR从小鼠的基因组中扩增出5′同源臂、3′同源臂及锚定序列,长度分别为4,4,1kb的片段,反向插入pBS载体的neo基因的两侧,从而构建小鼠Znf230条件基因打靶载体Znf230-pBS(5)。结果经过限制性内切酶及DNA测序鉴定,证实该条件基因打靶载体含有的同源序列与Genebank公布的基因序列一致,表明载体构建成功。结论PCR技术和定向克隆技术是构建条件基因打靶载体简单而可靠的方法。运用该技术可获得小鼠锌指蛋白基因Znf230的条件基因打靶载体。
- 刘英刘运强周钦陶大昌彭艳刘合焜张思仲
- 关键词：基因聚合酶链反应
