王瑾
- 作品数：14 被引量：74H指数：5
- 供职机构：济南市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：济南市科技发展计划项目山东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东省东源县已婚育龄夫妇地中海贫血发病率及基因型分布现况分析被引量：5
- 2014年
- 目的利用国家孕前优生检查技术平台，对广东省东源县已婚育龄夫妇进行地中海贫血（简称地贫）筛查，了解其发病率及基因型分布情况，为地贫的防控提供流行病学依据。方法对2011～2013年我县已婚育龄夫妇开展免费地贫筛查工作，获得相应的平均红细胞容积（meancorpuscularvolume，MCV）、平均红细胞血红蛋白（meancorpuscularhemoglobin，MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（meancorpuscularhemoglobinconcentration，MCHC）等数据，阳性患者进行d、B地贫基因诊断，对基因诊断阳性者进行遗传咨询和生育指导。结果共筛查已婚育龄夫妇14334人，地贫筛查阳性1662例，发病率为11．59％，其中男性916例，MCV、MCH、MCHC均值分别为（69．19±6．44）n、（19．16±4．70）Pg、（258．08±21．02）/L；女性746例，MCV、MCH、MCHC均值分别为（69．79±4．33）n、（19．73±4．27）Pg、（255．46±34．62）g／L；男、女性地贫发病率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。地贫基因诊断阳性1163例，其中按基因型分类仅地贫674例（57．95％），B地贫378例（32．50％）。结论广东省东源县已婚育龄夫妇地贫发病率较高，其α、B地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断，为地贫的防控提供重要的参考依据，对提高出生人口素质具有重要意义。
- 杨心琼黄桥海黄碧兰洪玉珍徐嘉刘晃王瑾赵文忠韦相才
- 关键词：地中海贫血育龄夫妇发病率基因型
- AMHRII及其基因甲基化在高雄激素PCOS大鼠模型中的研究
- 多囊卵巢综合征(PCOS)是以高雄激素、胰岛素抵抗为主的内分泌、代谢紊乱综合征.PCOS至今发病机制不明,近年来研究认为PCOS是一种卵源性疾病,卵巢局部调节因子的异常可能是导致PCOS一系列病例生理改变的重要因素.抗苗...
- 韦相才郝栋栋钟兴明王瑾苗竹林王永霞
- 关键词：甲基化特异性PCR大鼠模型
- INSR及其基因甲基化在高雄激素PCOS大鼠模型中的研究
- 多囊卵巢综合征(PCOS)是以高雄激素血症、高胰岛素血症为主要内分泌特征的代谢紊乱综合征.至今发病机制不明,胰岛素抵抗导致的高胰岛素血症及其所引起的一系列病理生理变化仍是PCOS病因研究的重点.胰岛素受体(INSR)作为...
- 韦相才郝栋栋钟兴明王瑾苗竹林王永霞
- 关键词：胰岛素受体甲基化特异性PCR大鼠模型
- 一种与妊娠期糖尿病相关的染色体外环状DNA及其应用
- 本申请涉及生物标志物技术领域，具体公开了一种与妊娠期糖尿病相关的染色体外环状DNA(eccDNA)及应用，本申请的eccDNA PRDM16<Sup>circle</Sup>可以作为生物标志物在孕早期预测妊娠妇女后期患G...
- 王瑾金华聂文英侯菲高凤春李武珊郝栋栋
- 人β地中海贫血β^(41-42(-CTTT))转基因小鼠的构建被引量：1
- 2014年
- 目的建立可表达人类βCD41-42(-CTTT)基因的转基因小鼠。方法采用Gateway技术,将人类βCD41-42(-CTTT)基因克隆到真核表达载体p RP.Des2d-EF1A中,重组质粒通过PCR技术和测序方法进行验证。采用显微注射法将线性化的重组质粒注射至FVB小鼠受精卵的雄性原核中,然后将受精卵植入假孕母鼠的子宫。采用PCR技术筛选出整合了外源基因的小鼠,实时荧光定量PCR验证βCD41-42(-CTTT)基因的表达。结果成功构建了真核表达载体p RP.Des2dEF1A-βCD41-42(-CTTT)。在出生的24只新生鼠中,共获得5只阳性转基因首建小鼠。结论建立了人βCD41-42(-CTTT)基因的转基因小鼠模型,为β地贫的基因治疗研究奠定了基础。
- 赵文忠叶嘉玲王柏贤王瑾钟泽艳易升韦相才
- 关键词：转基因小鼠地中海贫血
- 人β地中海贫血β41-42(-CTTT)转基因小鼠的构建
- β-地中海贫血(简称β-地贫)是一种遗传性溶血性血液病,也是世界上最常见的单基因遗传病之一.该病高发于地中海中东部、非洲、中东、东南亚以及中国南方地区.据现有流行病学调查资料显示,广东省人群的β-地贫基因携带率高达2.5...
- 赵文忠叶嘉玲王柏贤王瑾钟泽艳易升韦相才
- 关键词：转基因小鼠地中海贫血
- 应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析胎儿圆锥动脉干畸形基因组拷贝数的变异被引量：6
- 2018年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphismarray，SNP array）技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTD）的胎儿进行遗传学诊断的价值。方法收集75例超声心动图检查提示为CTD，而染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿，采用SNParray技术进行全基因组拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测，用ChAS等软件进行生物信息学分析。结果75例CTD胎儿中致病性CNV的检出率为9．3％（7／75），临床意义不明确的拷贝数变异检出率为2．7％（2／75），良性CNV的检出率为25．3%（19／75）。结论SNParray技术可以显著提高CTD遗传学病因的检出率，对于常规染色体核型分析未见异常的CTD患者，建议进一步行SNParray分析。SNParray在CTD胎儿的遗传病因学诊断中具有较高的临床应用价值。
- 王瑾赵燕金华陶靖曹鲁泉蔡艳
- 关键词：圆锥动脉干畸形拷贝数变异
- AMHRⅡ及其基因甲基化在高雄激素PCOS大鼠模型中的研究
- 多囊卵巢综合征(PCOS)是以高雄激素、胰岛素抵抗为主的内分泌、代谢紊乱综合征。PCOS至今发病机制不明,近年来研究认为PCOS是一种卵源性疾病,卵巢局部调节因子的异常可能是导致PCOS一系列病例生理改变的重要因素。抗苗...
- 韦相才郝栋栋钟兴明王瑾苗竹林王永霞
- 关键词：甲基化特异性PCR大鼠模型
- 文献传递
- 染色体异常核型五例被引量：1
- 2018年
- 例1女，29岁。婚后足月顺产一男婴，出生后自主呼吸微弱，以呼吸机辅助呼吸，放弃治疗后死亡。夫妻表型、智力正常，非近亲婚配，无致畸因素接触史。细胞遗传学检查：在签署知情同意书后，抽取夫妇外周血淋巴细胞培养制备染色体，常规G显带，计数20个中期分裂相，分析5个核型。例1染色体核型为46，XX，t（3；4）（p26；q13）（图1A），丈夫核型正常。例1父母表型、智力均正常。
- 鲁婷王瑾陶靖高青金华蔡艳
- 关键词：染色体异常核型外周血淋巴细胞培养呼吸机辅助呼吸细胞遗传学检查知情同意书足月顺产
- 2178对自然流产史夫妇染色体分析被引量：14
- 2018年
- 目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异。结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37%),其中男266例,女273例。染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7%,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型。其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例。染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合。多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04%,271/444)。结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主。染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据。
- 王瑾陶靖鲁婷金华高青蔡艳
- 关键词：自然流产核型分析染色体异常
