李蕙
- 作品数：14 被引量：17H指数：3
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国际科技合作与交流专项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程更多>>
- 先天性静止性夜盲的临床研究
- 李蕙
- 全色盲临床研究及致病基因分析
- 目的：研究全色盲家系和散发患者的临床特征及确定致病基因突变.方法：分别对10个家系患者收集病史，进行眼部相关检查，并采集患者及其父母静脉血，提取基因组DNA.对致病基因CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C和PD...
- 梁小芳李蕙李华晋杨丽珠董方田睢瑞芳
- 关键词：全色盲突变
- 糖尿病黄斑水肿
- 2004年
- 李蕙
- 关键词：糖尿病黄斑水肿病程糖尿病性缺血高糖
- KCNV2相关视锥细胞营养不良患者基因及临床特征
- 2020年
- 目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野和视网膜电图(ERG)。采集患者及其父母外周血5 ml并提取DNA。利用二代测序(NGS)靶向捕获技术,确诊KCNV2基因变异相关视锥细胞营养不良患者,并进行Sanger验证及家系共分离检测。结果本研究中共确定3例来自不同家系的中国汉族KCNV2基因相关视锥细胞营养不良患者,其中2例患者携带复合杂合变异,1例近亲患者携带纯合变异。共确定5种新发致病变异包括p.T121M、p.R244C、p.C199Y、p.M250R和p.L171Pfs*201。3例患者均为男性,年龄分别为25岁、16岁和2岁,均有双眼视力低下和畏光症状,2例患者存在色觉障碍和眼球震颤,呈牛眼征、金箔样反光等特征性眼底表现。FAF显示黄斑区低荧光伴或不伴周围高荧光环,OCT示黄斑区视网膜变薄,感光细胞层萎缩,年龄较大的患者萎缩范围相对较宽,视野显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损,ERG显示视锥系统严重受累,表现为明适应反应振幅严重降低,峰时延长,视杆系统受累情况各异,但均可见暗适应特征性a波基底宽大。结论KCNV2相关视锥细胞营养不良患者具有特征性ERG表现。中国患者ERG表现及基因型与国外患者不同。
- 朱田李蕙王雷卫星吴世靖孙子系睢瑞芳
- 关键词：视锥细胞营养不良基因突变视网膜电图
- 中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查被引量：4
- 2013年
- 目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04～0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。
- 许菲睢瑞芳李蕙姜茹欣董方田
- 关键词：基因突变表型
- 全视野刺激阈值检查评估中晚期遗传性视网膜营养不良患者视网膜功能的研究
- 2022年
- 目的探讨中晚期遗传性视网膜营养不良(IRD)患者全视野刺激阈值(FST)的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网膜电图(ERG)结果为熄灭型或重度降低型的28例患者资料,其中男性17例,女性11例;年龄中位数为32岁。包括中重度降低型8例,熄灭型20例。另募集矫正视力正常的志愿者10名作为对照。所有受检者均行最佳矫正视力(BCVA)及ERG检查,并使用电生理仪检查红、蓝、白光刺激下的FST。采用独立样本t检验分析不同类型患者间各刺激光下的FST差异;采用线性回归分析各刺激光FST与视力、ERG各项振幅之间的相关性。结果所有患眼BCVA为0.7±0.6(最小分辨角的对数)。红、蓝、白光刺激下,8只重度降低型患眼的FST分别为(-27.0±7.1)、(-47.4±12.2)、(-41.7±11.5)dB;20只熄灭型患眼分别为(-16.3±7.0)、(-27.2±13.7)、(-23.5±12.5)dB;10只对照眼分别为(-39.9±4.0)、(-65.8±4.0)、(-58.5±3.4)dB。IRD患眼不同刺激光下的FST均较对照眼升高;熄灭型患眼红、蓝、白色光刺激下的FST均高于重度降低型患眼(t=-3.472,-3.506,-3.433;均P=0.002)。重度降低型患眼BCVA与红、蓝、白光刺激下的FST阈值均无相关(r=0.134,0.011,0.010;P=0.055,0.601,0.611);明适应30 Hz闪烁ERG的b波振幅与红光刺激下的FST呈负相关(r=-0.591,P=0.026),其他各项ERG振幅与FST之间均无相关性。结论FST是一种评估中晚期IRD患者视功能的可行的补充检测方法,可定量反映IRD患者的视杆和视锥细胞系统功能。随着IRD患者视网膜功能降低,其FST阈值逐渐升高。
- 李蕙邹绚韩筱煦睢瑞芳
- 关键词：视网膜电描记术光刺激感觉阈
- 中国无脉络膜症患者自然病程研究被引量：3
- 2018年
- 目的分析中国无脉络膜症（CHM）患者的临床表型及基因表型特征，描述CHM患者自然病程变化特点。方法纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京协和医院眼科并满足在最短5年内至少随诊2次的CHM患者。对患者进行分子遗传学检测，以及最佳矫正视力、彩色眼底照相、光相干断层扫描（OCT）、视野、全视野视网膜电图（fERG）检查。结果共纳入来自7个家系的10例中国汉族CHM患者。10例患者均经分子遗传学检测明确致病位点，其中2种为新发突变。患者初诊年龄为8～52岁，中位数年龄为44岁。初次－末次就诊时间间隔为5.03～7.24年，平均6.08年。初诊视力（logMAR）为0.0～2.0，平均初诊视力为0.56（约为小数视力0.28）。初诊年龄〉35岁者中心视力已明显受损，并呈较快速度下降。OCT结果提示CHM患者中央视网膜厚度呈现先增厚后变薄的趋势，部分患者可见外层视网膜管样结构。患者残留视野与初诊年龄呈高度负相关（r＝－0.861，P〈0.001）。10例患者中5例因眼底病变程度重，无需行fERG检查，2例患者呈明视、暗视反应降低，另3例患者记录不到fERG反应。结论中国CHM患者可能病情更重、进展更快。外层视网膜管样结构是该病OCT重要表现。视野、fERG仅适用于评价早早期患者的病情。
- 韩筱煦李蕙吴世靖孙子系周崎睢瑞芳
- 关键词：无脉络膜症基因型视力光相干断层扫描视网膜电图
- 家族性视网膜血管迂曲继发缺血性视神经病变被引量：1
- 2013年
- 正常的视网膜血管应为直的或轻度弯曲，只有在某些疾病状态下血管才会变得扩张迂曲。高血流量、新生血管和血管充血都可以出现视网膜血管迂曲。文献报道的视网膜血管迂曲病例往往是全身性疾病在眼部的表现。本文报告一个家族性视网膜血管迂曲家系，家系中的多例患者在疾病发展过程中出现缺血性视神经病变。
- 周崎李蕙睢瑞芳
- 关键词：视神经病变家系
- 癌症相关性视网膜病变的临床特征被引量：2
- 2018年
- 目的分析总结癌症相关性视网膜病变（CAR）患者眼部临床特征。方法对2012年1月至2017年3月北京协和医院确诊的10例CAR患者的临床资料进行回顾性分析，患者均行详细眼部检查，包括症状的记录、间接检眼镜检查、光相干断层扫描（OCT）、全视野视网膜电图（ffERG）、视野及自发荧光（AF）检查。结果10例患者均经手术及病理诊断证实为癌症/肿瘤，其中胸腺瘤3例、肺癌3例及甲状腺癌、上颌窦肿瘤、鼻咽癌和直肠癌各1例。患者表现为双眼急性或亚急性进行性视力下降，3例伴夜盲。最佳矫正视力（BCVA）<0.1者3眼，BCVA≥0.1~<0.5者7眼，≥0.5者10眼。OCT检查提示，6例患者黄斑区正常，但周边椭圆体带消失，RPE层变薄；4例患者黄斑区全层变薄。8例患者ffERG显示所有反应波形均中度到重度降低，峰时延长，2例表现为负波型。视野特征为环形或弓形缺损。眼底AF表现为仅中周部点状低、高荧光或黄斑区不规则低荧光区合并中周部散在低荧光。结论CAR可呈现多种临床和眼底表现。视力下降伴或不伴夜盲、视野缺损及ffERG异常是CAR的共同特征。
- 李蕙杨丽珠邹绚孙子系睢瑞芳
- 无脉络膜症临床研究
- 韩筱煦睢瑞芳周崎李蕙梁小芳董方田
