姜茹欣
- 作品数：25 被引量：112H指数：6
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究被引量：5
- 2007年
- 目的明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲（CSNB）的诊断，并检定致病基因突变。方法对-CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准入选。结果该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸（T258P），女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。结论NYX新突变A772C（T258P）和该家系X连锁CSNB相关。
- 睢瑞芳李凤荣赵家良姜茹欣沈岩
- 关键词：夜盲先天性基因X连锁基因
- 中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查被引量：4
- 2013年
- 目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04～0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。
- 许菲睢瑞芳李蕙姜茹欣董方田
- 关键词：基因突变表型
- 视杆细胞单色视病1例
- 2002年
- 赖宗白姜茹欣
- 关键词：病例报告
- 高眼压状态下行晶体摘除联合房角分离治疗药物及激光无效的急性闭角型青光眼
- 张顺华卞爱玲刘小力姜茹欣董方田毛进钟勇赵家良
- 兔眼玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子单克隆抗体Bevacizumab的视网膜毒性研究
- 2008年
- 目的观察不同剂量抗血管内皮生长因子单克隆抗体Bevacizumab兔眼玻璃体腔注射的视网膜毒性作用。方法16只新西兰无色素兔的32只眼随机分为药物注射组和对照组，药物注射组又根据玻璃体腔注射药物剂量不同分为A、B、C组，玻璃体腔注射Bevacizumab剂量分别为0．05、0．10、0．25ml，分别含Bevacizumab 1．25、2．50、6．25mg。对照组玻璃体腔注射0．9％生理盐水0．10ml。注药后1、2、4周行视网膜电图（ERG）检查。另外，在兔眼玻璃体腔注射Bevacizumab后1、2、4周，每组各摘除2只兔眼，行视网膜组织形态及超微结构的光学显微镜和透射电子显微镜观察。结果兔眼玻璃体腔注射Bevacizumab后1、2、4周，兔眼ERG各项反应波形均正常，振幅均未出现异常改变（P〉0．05）。光学显微镜下观察，药物注射组和对照组视网膜各层组织形态在各时间点均未见异常。透射电子显微镜观察，A、B组与对照组无明显差异；C组视网膜光感受器细胞出现部分线粒体损伤，发生肿胀和积水变，4周时病变无缓解。结论单次兔眼玻璃体腔注射Bevacizumab 1．25mg或2．50mg是安全的。
- 叶俊杰陈辛元姜茹欣耿爽徐海燕
- 关键词：BEVACIZUMAB
- 超声监测下注射A型肉毒毒素对甲状腺相关眼病限制性斜视的疗效观察被引量：7
- 2018年
- 目的探讨在超声监测下注射A型肉毒毒素(BTXA)对甲状腺相关眼病(TAO)限制性斜视患者眼外肌厚度的改变以及改善斜视度的临床疗效观察。方法选取2014年12月至2016年12月在北京协和医院眼科诊治的18例(21只眼)TAO限制性斜视患者,在非肌电图引导下注射BTXA,并应用超声分别在注射前、注射后1周、1个月、3个月进行眼外肌厚度的测量,并观察斜视度的改善情况。结果所有患者眼外肌厚度在注射后均有不同程度下降,注射前后不同时间之间差异有统计学意义(F=26.72,P <0.01)。本研究中11只眼处于活动期,在注射治疗后1周、1个月、3个月的眼外肌厚度均小于注射前,差异有统计学意义(t=5.31、7.24、11.60,P均<0.05),10只眼为静止期,在注射后1周的眼外肌厚度大于注射前(t=-3.02,P <0.05),而注射后1个月、3个月的眼外肌厚度与注射前比较,差异无统计学意义。本研究21只眼中水平斜视7只眼,注射后1个月、3个月的平均斜视度均低于注射前,差异有统计学意义(t=3.60、4.05,P均<0.05);注射后1周的平均斜视度与注射前差异无统计学意义。垂直斜视14只眼,注射后1周、1个月、3个月的斜视度均低于注射前,差异有统计学意义(t=2.39、3.89、4.87,P均<0.05)。2组斜视度均达到有效改善。活动期眼外肌厚度与斜视度无显著相关性(r=0.048,P=0.758),而静止期眼外肌厚度与斜视度有中等程度的相关性(r=0.421,P=0.007)。结论超声为TAO限制性斜视的治疗提供了方便的监测方法。注射BTXA使TAO患者限制性斜视的眼外肌厚度明显下降,斜视度得到有效改善。
- 徐海燕李辉徐冬冬姜茹欣陈有信
- 关键词：A型肉毒毒素甲状腺相关眼病限制性斜视超声检查
- 脉络膜转移癌的眼底表现被引量：10
- 2010年
- 目的探讨脉络膜转移癌眼底表现的特点及原发癌的病理分型和预后。方法应用回顾性系列病例研究方法。分析16例20眼脉络膜转移癌患者的临床资料。眼部检查包括视力、眼前节、散瞳眼底、B型超声、彩色眼底照相和荧光素眼底血管造影(FFA)检查。全身检查包括肿瘤标记物筛查,支气管活检,头部、胸部和腹部影像学检查及全身骨扫描等。结果 16例患者中男6例,女10例;年龄31～72岁,平均年龄50.9岁;随诊1～60个月,平均12.6个月。双眼患者4例;单眼患者12例,其中右眼8例,左眼4例。首诊于眼科者9例,其中8例原发癌为肺癌,1例乳腺癌为原发癌。初诊视力:光感者2眼,手动/眼前～0.1者4眼,0.2～0.5者6眼,0.6～1.0者5眼,>1.0者3眼。裂隙灯显微镜检查:15眼眼前节正常,5眼有继发性青光眼。散瞳眼底检查:19眼可见视网膜下黄白色、扁平隆起的实性肿物,12眼伴有不同程度的渗出性视网膜脱离。B型超声检查结果显示,20眼均为脉络膜实性占位性病变。FFA可见早期脉络膜肿物遮挡背景荧光,晚期可见融合成斑驳样的高荧光。原发癌为肺癌者10例,乳腺癌者4例,直肠腺癌者1例,子宫颈鳞癌者1例。结论脉络膜转移癌眼底表现的特点是视网膜下实性肿物,常伴有渗出性视网膜脱离,可继发青光眼。原发癌病理分型以肺腺癌为主,乳腺癌次之。
- 王伟伟叶俊杰贾会云耿爽徐海燕郭立斌姜茹欣
- 关键词：脉络膜转移癌荧光素眼底血管造影B型超声
- 大剂量泼尼松与环磷酰胺-长春新碱-泼尼松方案治疗甲状腺相关眼病的临床疗效比较被引量：5
- 2005年
- 目的探讨大剂量泼尼松方案与环磷酰胺长春新碱泼尼松(COP)方案治疗甲状腺相关眼病(TAO)的临床疗效。方法选择2000年8月至2003年7月在北京协和医院眼科确诊的27例甲状腺相关眼病患者,参考患者病情严重程度及对化疗药物的依从性将其分为两组,泼尼松组13例,COP组14例,两组患者的性别构成、年龄比较差异均无统计学意义(P>0.05)。分别比较两组患者组内和组间治疗前后临床活动度积分(CAS)、病情严重程度、眼外肌厚度及24h尿中糖胺聚糖(GAG),分析临床疗效。结果COP组治疗前后CAS积分分别为6.5±1.6和1.9±1.3;泼尼松组为4.4±1.8和1.6±1.1,治疗前CAS积分COP组显著高于泼尼松组(P<0.001),两组治疗前后组内分别比较差异均有统计学意义(P<0.01)。COP组治疗前后眼外肌的厚度分别为(6.8±1.7)mm和(5.3±1.1)mm;泼尼松组为(6.5±1.5)mm和(5.8±1.1)mm;两组治疗前后组内分别比较差异均有统计学意义(P<0.01)。COP组与泼尼松组治疗后眼外肌厚度分别减少(22.4±4.4)%和(13.3±4.6)%,组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。两组治疗后病情显著缓解。治疗前后的24h尿GAG水平:COP组(7例)分别为(40.6±10.1)mg/24h和(15.7±5.1)mg/24h,泼尼松组(5例)分别为(33.6±6.6)mg/24h和(16.7±2.5)mg/24h,均降至正常;组内分别比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论大剂量泼尼松方案和COP方案均是治疗TAO的有效方案,统计学分析结果显示COP方案较泼尼松方案更有效,提示COP方案可能适合治疗活动度高、病情严重的TAO患者。
- 闵寒毅刘熙朴姜茹欣连琏胡天圣
- 关键词：用药剂量泼尼松环磷酰胺长春新碱甲状腺相关眼病
- 超声诊断视网膜下出血五例被引量：4
- 1994年
- 报告用美国ＣＩＩＯＯ公司生产的ＳＯＮＯＭＥＴＲＩＣＳＴＭＯＣＳＣＡＮ４００型眼用实时超声扫描仪诊断视网膜下出血５例。共同病史为突然视力下降，眼底后极部有育灰色的隆起病灶，易误诊为脉络膜恶性黑色素瘤。超声检查有独特的表现，将Ａ－扫描的波形和Ｂ－扫描的图像结合起来，能够鉴别诊断，排除眼内肿瘤，防止延误诊断。尤其合并玻璃体出血时，超声检查是很重要的检查方法。
- 杜源耀郑岩姜茹欣
- 关键词：视网膜出血超声波诊断
- 超声生物显微镜在改良二氧化碳激光辅助深层巩膜切除术后长期随诊中的应用
- 2021年
- 目的观察超声生物显微镜(UBM)在改良二氧化碳激光辅助深层巩膜切除术(CLASS)治疗原发性开角型青光眼术后两年随诊中的作用。方法采用病例系列研究方法。对28例(28只眼)药物治疗眼压失控的原发性开角型青光眼患者实施术前虹膜激光预处理的改良CLASS手术,记录术前及术后2年内随访的最佳矫正视力、眼压、裂隙灯检查、视野、房角镜检查结果,术后1、3、12、24个月行UBM检查。结果患者术前平均眼压为(30.61±10.59)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),术后1、3、6、12、24个月的平均眼压分别为(15.15±5.87)、(12.56±3.24)、(13.15±2.73)、(13.75±2.55)、(13.75±2.46)mmHg,术后各时间点眼压均明显低于术前(P均<0.001)。术后12、24个月手术绝对成功率和相对成功率分别为60.71%、89.29%和53.57%、85.71%。成功CLASS术后UBM呈现海豚头征。术后1个月小梁狄氏膜窗厚度为(0.13±0.03)mm,与术后12(r=-0.278,P=0.144)、24个月(r=0.026,P=0.895)眼压无显著相关性;巩膜池面积缩小范围超过50%的病例在术后12个月有1只眼(3.57%),在术后24个月有3只眼(10.71%);术后巩膜池的大小与术后眼压无显著相关性。术后12、24个月分别有16(57.14%)、25只眼(89.28%)为非功能性滤过泡。术后24个月有2只眼(7.14%)发生严重周边虹膜前黏连,需手术干预。结论UBM在改良CLASS术后随诊中可有效地观察巩膜池、房角及滤过泡的形态,早期提示并发症的发生;UBM监测下巩膜池的存在为保障CLASS手术的成功发挥重要作用。
- 张扬周崎张顺华李略卞爱玲刘丽英姜茹欣程钢炜
- 关键词：超声生物显微镜青光眼巩膜切除术
