睢瑞芳
- 作品数：78 被引量：643H指数：8
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金World Health Organization更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学理学交通运输工程更多>>
- 完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究被引量：5
- 2007年
- 目的明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲（CSNB）的诊断，并检定致病基因突变。方法对-CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准入选。结果该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸（T258P），女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。结论NYX新突变A772C（T258P）和该家系X连锁CSNB相关。
- 睢瑞芳李凤荣赵家良姜茹欣沈岩
- 关键词：夜盲先天性基因X连锁基因
- 视隔发育不良的临床特征被引量：4
- 2013年
- 目的探讨视隔发育不良患者的临床特征。方法 2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测,确诊4例视隔发育不良患者,并对患者进行随诊。结果 4例患者均有双侧视神经发育不良、视力低下和眼球震颤。1例患者有身材矮小、癫痫、智力低下及类胰岛素样生长因子1水平减低;其余3例智力及运动发育迟缓。头颅磁共振显示1例患者视神经和视交叉变细,垂体结构不清;余3例均表现为脑中线结构缺陷,包括典型胼胝体缺如、左侧脑发育不良、脑室扩张和胼胝体较薄。结论严重视力损伤、视神经发育不良、脑中部缺陷、垂体相关激素异常及智力和运动发育迟缓是该组视隔发育不良患者的主要临床特征。
- 谢洪彬程钢炜睢瑞芳
- 正确解读遗传性视神经病变基因检测结果被引量：6
- 2021年
- 遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病,临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要,有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉,存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征,讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域,从而充分发挥基因检测的应用价值。
- 睢瑞芳
- 关键词：视神经萎缩遗传性基因检测
- 先天性静止性夜盲被引量：8
- 2006年
- 先天性静止性夜盲(CSNB)是一组具有不同遗传方式的视网膜病变,具有特征性的临床和视觉电生理表现。已有5个致病基因被确定。笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述。
- 睢瑞芳赵家良
- 关键词：夜盲电生理学基因
- 1994年北京地区急性出血性结膜炎的临床及病原学研究被引量：2
- 1997年
- 1994年北京地区流行急性出血性结膜炎，收集49份结膜拭子标本，分离出病毒36株，经标准免疫血清监定全部为柯萨奇病毒A24变异株（CA24V）。表明本次AHC流行由CA24V引起。本文就AHC临床特点进行分析。
- 睢瑞芳费佩芬沐桂藩吕华
- 关键词：结膜炎急性出血性病因学柯萨奇病毒
- 非病毒载体在遗传性视网膜变性基因治疗中的应用
- 2021年
- 遗传性视网膜变性(IRD)发病机制复杂多样,常常导致不可逆盲,目前尚缺乏有效的治疗方法。近年来,针对IRD的基因治疗显示出广阔的应用前景,而如何将基因药物递送至靶细胞并安全、高效地表达成为目前研究发展的关键点。病毒载体系统转染效率较高,但具有潜在的免疫反应和生物安全等问题,其临床应用的局限性使非病毒载体系统的开发应运而生。DNA纳米复合体是新型非病毒载体的研究热点之一,这种聚合物/DNA复合物纳米粒子由多肽、脂质、多糖等物质压缩和包裹DNA而成,在IRD的应用上取得了较大的进展。此外,非病毒载体在成本、制备难易度、包装容量及安全性上均显示出其优势,为视网膜色素变性、Stargardt病、先天性视网膜劈裂、Leber先天性黑矇等IRD的基因治疗提供了新的研究思路。本文对近年来非病毒载体系统在转染效率、靶向性和安全性等方面的进展及其在IRD基因治疗中的应用进行综述。
- 卫星(综述)睢瑞芳
- 关键词：遗传性视网膜变性非病毒载体基因疗法
- 应用滤过性手术在大鼠眼上建立结膜滤过泡瘢痕化模型的研究被引量：8
- 2006年
- 目的探讨应用滤过性手术在大鼠眼上建立结膜滤过泡瘢痕化模型的可行性。方法选用35只健康成年SD大鼠作为实验动物,在全身麻醉下行单侧眼球滤过性手术,术后观察结膜滤过泡的形成情况,并观察眼前节反应;手术后1、3d,1、2、4周共5个时间点各处死3只大鼠,摘除其眼球,常规10%福马林固定,切片,HE染色,观察其病理改变,并以对侧眼作为正常对照。结果所有大鼠在手术后7d均有结膜滤过泡形成;手术后8d,结膜滤过泡消失,最长的结膜滤过泡能够维持21d。组织病理学观察显示,术后1d,结膜下组织疏松水肿,血管扩张、充血明显,有较多中性粒细胞浸润;术后3d,结膜下组织血管扩张、充血,除有中性粒细胞浸润外,还可见单核巨噬细胞浸润,结缔组织疏松、水肿较前减轻;术后7d,血管扩张充血程度较术后3d时减轻,有较多的纤维母细胞增生,纤维母细胞的细胞核呈椭圆形、胞质丰富,在纤维母细胞周围,可见少量疏松的胶原纤维形成;术后2周,纤维母细胞数量较术后1周时有所减少,细胞变细长,细胞核两端变尖,周围胶原纤维较术后1周时致密;术后4周时,结膜下组织血管多数闭合,细胞成分明显减少,纤维母细胞演变为纤维细胞,细胞核变细长,周围伴大量胶原纤维沉积,呈现瘢痕样改变。结论应用滤过性手术在大鼠眼上建立结膜滤过泡瘢痕化模型具有可行性,其病理改变是一个创伤修复的过程,该模型的建立不仅为青光眼手术后结膜滤过泡瘢痕化的防治,同时也为防治其他原因导致的结膜瘢痕化提供了新的研究方法。(中华眼科杂志,2006,42980-984)
- 马建民赵家良张文宝程刚炜张华睢瑞芳
- 关键词：结膜瘢痕滤过外科手术
- HGSNAT基因致病变异导致综合征性视网膜色素变性1例
- 2023年
- 患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫正视力0.6^(+)(-0.75DS/-1.00DC×160);右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼11.7 mmHg;双眼前节未见明显异常。
- 姚凤霞孙子系张为民睢瑞芳
- 关键词：裸眼视力矫正视力视网膜色素变性舌系带MMHG
- 年龄相关性黄斑变性的治疗进展被引量：6
- 2002年
- 睢瑞芳
- 关键词：黄斑变性年龄相关性黄斑变性预后
- I型Stickler综合征家系临床和基因突变研究被引量：8
- 2012年
- 背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病，主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据。目的研究一个I型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突变。方法对一个患I型Stickler综合征的家系进行临床研究和系谱分析。采集Stickler综合征家系中3例患者和6位表型正常者的外周血标本，采用PCR法扩增COL2A1基因的全部外显子及其侧翼，对扩增产物进行直接测序，结果与Genbank中相应序列进行比对。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照。结果该家系共4代11位成员，2位成员去世，其中包括1例患病者。现存的9位成员中共3例患者，调查显示该家系符合常染色显性遗传方式。3例患者的临床特点包括高度近视、膜型玻璃体异常及面中部扁平、短鼻、腭裂等，符合I型Stickler综合征的临床诊断。COL2A1基因突变筛查结果显示，该家系中3例患者COL2A1基因内含子12的第～个碱基发生了单个碱基缺失（IVSl2＋1Gde1）的杂合性剪接位点突变，核苷酸序列分析结果证实该突变致提前形成终止密码子，形成一种包括306个氨基酸在内的截短蛋白，导致该基因的功能异常，而家系中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论本研究确定了一个I型Stickler家系，并在该家系确定了一个新的COL2A1基因突变，这是中国首次报道Stickler综合征家系的基因突变。
- 李凤荣周崎李惠睢瑞芳
- 关键词：基因突变家系调查
