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中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查被引量：4: 2013年; 目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04～0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。; 许菲睢瑞芳李蕙姜茹欣董方田; 关键词：基因突变表型

结晶样视网膜色素变性分子遗传学研究进展被引量：6: 2012年; CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员，因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确，因此，被称为P450孤儿酶。该基因的突变可以导致一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病——结晶样视网膜色素变性。目前对CYP4V2的功能特性尚不了解，但由于该酶与结晶样视网膜色素变性具有明显的相关性，因此，对结晶样视网膜色素变性患者进行功能缺陷方面的研究可为寻找CYP4V2的特异性底物及研究疾病的临床病理过程提供很好的切入点。（中华腠科杂志，2012，48：948．95J）; 许菲睢瑞芳董方田; 关键词：角膜营养不良遗传性视网膜疾病细胞色素P450酶系统分子生物学

CNGA3基因新突变和中国全色盲相关: 睢瑞芳梁小芳李蕙许菲姜茹欣董方田

先天性静止性夜盲患者的临床特征被引量：2: 2012年; 目的观察我国先天性静止性夜盲（CSNB）患者的临床特征。方法对2003年12月至2011年12月期间北京协和医院眼科诊断22例CSNB患者进行病例系列研究。男16例，女6例，年龄4～73岁。记录所有患者病史、家族史，详细检查眼前后节。所有患者均接受了视网膜电图（ERG）检查，13例行光学相干断层扫描（OCT）及9例行视野检查。结果7例家族中有类似患者。首诊以夜盲或视力下降为主要症状；13例（59．1％）有夜盲主诉，16例（72．7％）双眼最佳矫正视力低于0．8；4例有眼球震颤；4例合并有斜视。眼底表现：21例为正常或高度近视眼底改变，占95．5％；1例为糖尿病眼底改变。视野结果示9例周边不规则缺失。ERG检查示21例患者表现为Schubert-Bornstein负波型（完全型13例，占61．9％，不完全型8例，占38．1％），1例表现为Riggs型。我院就诊前，仅2例患者疑诊为CSNB，其他诊断为高度近视，弱视或视网膜色素变性。结论先天性静止性夜盲以视力下降为主要表现，约50％患者有夜盲。该病在我国误诊率很高，ERG检查是诊断重要手段。我国完全型先天性静止性夜盲更多见。; 李蕙刘丽英徐海燕许菲姜茹欣睢瑞芳; 关键词：夜盲视网膜电图眼球震颤屈光不正

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许菲

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