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孙小红

作品数：13 被引量：64H指数：4
供职机构：兰州市妇幼保健院更多>>
发文基金：甘肃省科技计划项目兰州市科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 13篇中文期刊文章

领域

  • 13篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 3篇新生儿
  • 3篇新生儿疾病
  • 3篇新生儿疾病筛...
  • 3篇胎儿
  • 3篇疾病筛查
  • 2篇血症
  • 2篇遗传病
  • 2篇质谱
  • 2篇质谱技术
  • 2篇酸血症
  • 2篇突变
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇耳聋
  • 2篇产前
  • 2篇产前诊断
  • 2篇串联质谱
  • 2篇串联质谱技术
  • 1篇代谢

机构

  • 13篇兰州市妇幼保...
  • 8篇甘肃省妇幼保...
  • 1篇甘肃中医药大...

作者

  • 13篇孙小红
  • 7篇郝胜菊
  • 5篇李婕
  • 5篇王兴
  • 4篇刘芙蓉
  • 3篇张钏
  • 3篇张庆华
  • 3篇郑雷
  • 3篇冯暄
  • 2篇闫有圣
  • 1篇葛安靖
  • 1篇马斌
  • 1篇赵有红
  • 1篇张庆华
  • 1篇李花

传媒

  • 3篇中华医学遗传...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 1篇生殖医学杂志
  • 1篇听力学及言语...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇甘肃医药
  • 1篇甘肃科技纵横
  • 1篇临床和实验医...
  • 1篇国际生殖健康...
  • 1篇中国细胞生物...

年份

  • 3篇2023
  • 2篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2013
  • 1篇2011
  • 1篇2002
共 13 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
胎儿生长受限的DNA甲基化研究进展被引量：3
2016年
胎儿生长受限(FGR)是较严重的妊娠合并症,不仅对胎儿在妊娠期的健康造成威胁,使其围生期患病率和死亡率增加;还对胎儿出生后产生重要影响,使其成年后远期心血管、代谢性疾病等多种疾病的发病率有所增加。近年来研究发现,DNA甲基化改变在FGR的发生发展中起着重要作用,就DNA甲基化在FGR领域的研究现状和进展加以综述,通过分析引起FGR的异常DNA甲基化危险因素及DNA甲基化与FGR胎儿成年后疾病的相关性改变,对DNA甲基化与FGR发生、发展的可能的相关机制进行探讨,为FGR的生物学发展和成年后疾病风险度的评估研究提供重要线索,为预防、诊断和治疗提供一种新思路。
张庆华郝胜菊孙小红闫有圣冯暄赵有红
关键词：胎儿生长迟缓DNA甲基化
诱导多能干细胞联合CRISPR/Cas9在遗传病中的研究进展和应用
2023年
规律成簇的间隔短回文重复序列/相关蛋白核酸酶(regular clustering of short palindrome repeats/Cas9,CRISPR/Cas9)技术联合应用诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)可以在体外建立各种遗传病模型,研究疾病发生的分子机制或进行高通量药物筛选,还可以纠正致病突变,为细胞和基因替代疗法、个性化再生医学和活体生物医学的发展奠定研究基础,但二者结合应用仍存在很多问题尚待解决。该文主要对近年iPSC和CRISPR/Cas9技术的发展以及二者结合在人类遗传病建模、细胞和基因替代治疗以及生物传感器应用中的最新进展进行综述,并探讨面临的技术挑战和解决方法。
田芯瑗张钏孙小红惠玲
关键词：IPSC遗传病基因治疗
两种高苯丙氨酸血症检验方法的比较研究被引量：3
2017年
目的对比串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)技术与茚三酮化学荧光法在新生儿高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查中的应用研究。方法分别采用串联质谱技术和茚三酮化学荧光法对不同浓度苯丙氨酸干血斑质控品及57405例新生儿干血斑样本进行检测,分析对比两种方法的精确性、准确性以及对新生儿高苯丙氨酸血症的筛查和诊断。结果 (1)精确度检测:茚三酮化学荧光法在低、高浓度水平检测苯丙氨酸的批内CV值分别为11.97%、9.29%,批间CV值分别为16.85%、11.50%;串联质谱法在低、高浓度水平检测苯丙氨酸的批内CV值分别为4.80%、4.06%,批间CV值分别为9.95%、9.37%。(2)准确度检测:两种实验方法检测结果均100%通过卫生部临检中心室间质评,与临检中心提供的靶值比较,化学荧光法呈正偏倚,串联质谱法呈负偏倚。(3)同时对57405例新生儿干血斑样本进行检测,茚三酮化学荧光法和串联质谱法检测初筛阳性率分别1.75%(1004例)、0.19%(110例);两种方法均确诊高苯丙氨酸血症24例,阳性预测值分别为2.39%、21.82%。结论串联质谱法检测苯丙氨酸较茚三酮化学荧光法具有更好的精确性,在新生儿HPA筛查中具有良好的阳性预测值,更适用于HPA的筛查。
孙小红
关键词：串联质谱技术高苯丙氨酸血症新生儿疾病筛查
甘肃某特殊教育学校63例耳聋患者耳聋相关基因突变位点筛查分析被引量：2
2020年
目的:对甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生进行耳聋易感基因筛查,探讨其主要基因突变位点。方法:2019年2月至8月采集甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,采用DNA低密度芯片导流杂交检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体mtDNA等基因的突变位点进行检测。结果:63例受检的耳聋学生中突变携带者20例,检出率为31.75%。GJB2基因突变率为23.8%,其中单杂合突变7例(11.11%),复合杂合突变5例(7.94%),纯合突变2例(3.17%);SLC26A4基因的突变率为6.35%,其中包括单杂合突变3例(4.76%)、纯合突变1例(1.59%);2例线粒体mtDNA基因杂合突变,突变率为3.17%,GJB3基因未检测出突变。结论:此特殊教育学校听力损失患者携带的突变基因主要为GJB2、SLC26A4,其中GJB2 235delC为最常见突变位点。在听力损失人群中进行耳聋基因检测,可帮助明确病因,为患者及其家族成员提供有效及针对性的遗传咨询和指导。
孙小红李婕刘琼袁鑫
关键词：遗传性耳聋基因检测
扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析被引量：5
2023年
目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例为NIPT-plus高风险,检出率为2.03%;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断,确诊胎儿染色体异常的孕妇171例,阳性预测值(PPV)为40.14%。NIPT-plus对13/18/21-三体(T13/18/21)、其他常染色体非整倍体、性染色体异常(SCAs)和基因组拷贝数变异(CNVs)的高风险检出率和PPV分别为T13(0.06%,13.33%)、T18(0.10%,47.62%)、T21(0.26%,83.33%)、其他常染色体异常(0.03%,25.00%)、SCAs(0.75%,26.54%)、CNVs(0.84%,39.26%);确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常,11例双胎妊娠胎儿染色体异常。171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中,有107例选择终止妊娠,57例选择继续妊娠,9例失访,未发现假阴性病例。结论NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段,除13/18/21三体外,对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率。
孙小红冯暄刘芙蓉郝胜菊王兴
关键词：产前诊断染色体异常
一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断
2022年
孕妇42岁,体外受精(in vitro fertilization,IVF)助孕,孕19周,因产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(3.6 mm)到我院就诊。孕妇否认近亲结婚,无家族遗传病史,在孕期未合并内外科疾病,无不良用药和有害环境接触史。彩超(图1)提示胎儿双肾回声增强,左侧肾盂分离,胸廓不对称,膈肌弧形光带回声连续性中断,断端约2.56 cm。胎儿肝脏位于右侧腹腔,胆囊位于腹中部,胃泡及部分肠管从膈肌缺损处疝入胸腔,包块占据左侧大部分胸腔,心脏明显受压移向右侧,右侧肺脏大小1.99 cm×1.24 cm,肺头比1.2。
蔺朋武何静冯暄张庆华王兴郑雷孙小红郝胜菊
关键词：家族遗传病史胎儿颈项透明层胃泡产前诊断近亲结婚胎儿肝脏
甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析被引量：2
2023年
目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位点进行检测。结果 1 718例耳聋基因筛查人群中197例检出突变,总突变率为11.46%,其中,GJB2:6.17%,SLC26A4:3.96%,MT-RNR1:0.93%,GJB3:0.17%,复合杂合突变:0.23%。在各民族中均能检测到GJB2、SLC26A4及MT-RNR1基因的突变,其中GJB2基因在汉、回、藏各民族中检出率最高,分别为:54.17%、50%、66.67%,其次为SLC26A4基因及MT-RNR1基因;GJB3基因突变仅在汉族人群中检测到。各民族中突变频率最高的位点为GJB2基因的c.235delC位点,其次为SLC26A4基因的c.919-2A>G位点。结论 GJB2和SLC26A4是本组甘肃地区各民族人群中常见的耳聋基因,GJB2基因c.235del C及SLC26A4基因c.919-2A>G是热点突变位点。
马斌孙小红郝胜菊张庆华周秉博惠玲吴琴李婕张钏
关键词：耳聋基因突变民族
甘肃省回、汉族新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查诊断研究被引量：2
2021年
目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(Congenital hypothyroidism,CH)筛查中苯丙氨酸(Phenylalanine,PHE)和促甲状腺激素(Thyrotropin,TSH)检测指标上限值。方法:收集2020年1月~2020年12月间,甘肃省新筛中心实验室进行新生儿疾病筛查的回族新生儿检测数据,并随机抽取部分汉族新生儿检测数据作对照,用SPSS19.0软件统计分析两族新生儿疾病筛查数据的差异性,采用百分位数法建立各自检测指标的上限值。结果:共筛查17916例回族新生儿样本和抽取20000例汉族新生儿样本,PHE和TSH检测数据均呈非正态分布;经Mann-Whitney U检验提示回、汉族新生儿群体的PHE、TSH浓度检测值存在差异(P<0.05);PHE、TSH两指标上限值在回、汉族新生儿群体中分别为2.18 mg/dL、8.26μu/mL和1.93 mg/dL、9.77μu/mL。结论:新生儿疾病筛查指标PHE、TSH的上限值在回、汉族新生儿群体中存在差异性,应建立不同民族群体的上限值。
王兴郝胜菊刘芙蓉李婕孙小红
关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下
串联质谱技术在甘肃地区遗传代谢病筛查中的应用被引量：21
2018年
目的通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断。结果新生儿筛查样本检出可疑阳性2 495例(3.2%),确诊4种遗传代谢病,共29例,其中苯丙酮尿症(PKU)24例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、甲基丙二酸血症(MMA)3例、异戊酸血症(IVA)1例。临床高危样本检测可疑阳性427例,确诊8种遗传代谢病,共74例,其中PKU 57例、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)1例、枫糖尿症(MSUD)1例、MMA 8例、IVA 1例、β-酮硫解酶缺乏症(BKD)2例、PCD 2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)2例。结论串联质谱技术是遗传代谢病筛查的高效检验方法,甘肃地区是我国遗传代谢病高发地区。
王兴孙小红闫有圣郑雷刘芙蓉郝胜菊
关键词：串联质谱技术遗传代谢病新生儿疾病筛查
孕妇与TORCH感染的临床研究被引量：10
2011年
目的了解孕妇的TORCH感染情况、临床特征,探寻其临床防治方法。方法使用酶联免疫吸附试验法对来我院进行检查的7 170孕妇进行血清TORCH-IgM抗体检测。结果检出总阳性数184例,总阳性率为2.57%,其中弓形体(TOX)-IgM的阳性数48例,阳性率为0.66%,风疹病毒(RV)-IgM阳性数为41例,阳性率为0.57%,巨细胞病毒(CMV)-IgM的阳性数为69例,阳性率0.96%,单纯疱疹病毒(HSV)-ⅡIgM的阳性数26例,阳性率0.36%。结论在孕前期和孕早期进行TORCH-IgM抗体检测,对降低或阻止缺陷婴儿的出生率有积极意义。
孙小红李婕
关键词：孕妇
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