郝胜菊
- 作品数：202 被引量：475H指数：12
- 供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：甘肃省科技计划项目兰州市科技发展计划项目甘肃省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 染色体平衡易位致姐妹同患流产
- 2006年
- 郝胜菊闫有圣石坚
- 关键词：染色体平衡易位配子配偶子死胎姐妹
- 1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断
- 2022年
- 目的利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点。方法采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术分别进行全基因组拷贝数变异检测和染色体倍数检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为68,XX。CNV-seq检测结果显示46,XN(70%)和46,X,+10(30%)嵌合。CMA检测结果显示为arr[hg19](1-22)×3,(XX)×1(60%)和arr[hg19](1-22)×3,(X)×1,+10(40%)的嵌合。结论CMA检测不仅能够进行全基因组拷贝数变异检测,而且也可进行染色体数目异常和单亲二倍体的检测,相比CNV-seq更适用于产前遗传病检测。
- 周秉博冯暄张钏陈雪郝胜菊栾桦
- 关键词：嵌合体
- 高通量测序技术在常见遗传性疾病中的应用进展被引量：1
- 2017年
- 自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLi D技术。以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了Sanger测序技术。但是,二代测序也有一定的局限性,读长相对较短,对后续的生物信息分析带来很大的问题。所以,就有了第三代测序技术的诞生,此技术是采用单分子读取技术,比二代测序数据读取速度快,其最大的特点是读长更长,同时还省略了PCR步骤,更降低了测序的成本。本文主要是介绍了高通量测序技术,并对常见的三种测序技术进行了简单的比较,以及在高通量测序技术在肿瘤基因方面、无创产前基因检测方面和遗传性耳聋基因检测方面的应用进行了探讨。
- 周秉博郝胜菊闫有圣冯喧刘芙蓉蒋小慧
- 关键词：高通量测序
- 甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果18例BH4D患者的36个等位基因均被成功检出,检出率为100.0%。其中16例是由PTS基因变异所致,2例是由QDPR基因变异所致。PTS基因共检测出10种不同的变异,其中热点变异为c.259C>T(34.38%)及c.286G>A(15.63%)。c.259C>T为已报道致病性变异,c.286G>A、c.166G>A、c.200C>T、c.272A>G、c.402A>C、c.421G>T、c.84-291A>G、c.317C>T为已报道的可能致病性变异。c.289290insCTT既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PP3+PP4)。QDPR基因的c.478C>T和c.665C>T均被评级为临床意义未明变异(PM1+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论基因检测明确了上述研究BH4D家系的基因变异情况,为及时准确的临床干预和患者家庭的遗传咨询和生育决策提供了依据。
- 张钏田芯瑗王玉佩马盼盼陈雪周秉博张庆华郝胜菊惠玲殷哲曹宗富
- 关键词：四氢生物蝶呤缺乏症遗传学分析干预治疗家系
- 1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断被引量：1
- 2023年
- 施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因,约占90%,可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道,本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断,以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。
- 李嘉璇王玉佩周秉博张钏郝胜菊唐娇赵磊马俊惠玲
- 甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬(TAM)个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5,其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%;其中,CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位,发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者,多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主,这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。
- 张庆华张钏冯暄郝胜菊隆建萍闫有圣陈雪毛红岩独晓燕杨涛马秀芬
- 关键词：乳腺癌他莫昔芬CYP2D6基因多态性代谢表型
- Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断
- 2023年
- 目的探讨1例Walker-Warburg综合征(WWS)胎儿的遗传学特征。方法选取2021年6月9日至甘肃省妇幼保健院确诊的1例WWS胎儿为研究对象,采集胎儿羊水及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA,进行trio-WES检测,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果Trio-WES检测显示胎儿POMT2基因存在第4外显子c.471delC(p.F158Lfs*42)移码变异和第20外显子的c.1975C>T(p.R659W)错义变异,分别遗传自父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南分别判定为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)和可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PP3Moderate+PP4)。结论产前诊断中应用trio-WES检测可快速可靠的确诊WWS患儿,为临床决策发挥重要作用。同时,发现POMT1基因1种新变异,在国内外未见报道。扩充了POMT2基因致病变异谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供理论依据。
- 马盼盼陈雪惠玲张庆华张钏郝胜菊杨兰王兴徐福蓉周秉博
- 关键词：脑积水生物信息学分析
- 亚临床甲状腺功能减退与妊娠结局关系
- 2023年
- 目的分析亚临床甲状腺功能减退(SCH)与妊娠结局的关系。方法采用巢式病例对照的研究方法,选取2021年8月-2022年2月在甘肃省妇幼保健院门诊产检并建档的124例SCH患者为SCH组,选取232例同期就诊的甲状腺功能正常的孕妇作为对照组,以问卷调查的方式获取研究对象一般情况、本次怀孕情况、妊娠相关病史,通过医院病案系统查询研究对象的妊娠结局。比较两组母血血清促甲状腺激素(TSH)、游离T4(FT4)、血红蛋白(Hb)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、球蛋白(GLO)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分析妊娠期SCH与妊娠结局的关系。结果SCH组孕中期[3.33(2.28,4.71)m IU/L vs.1.92(1.42,2.39)mIU/L]、晚期[3.33(2.28,4.72)mIU/L vs.1.80(1.23,2.50)mIU/L]TSH水平均高于对照组(Z=-8.834、-8.607,P均<0.001),孕中期[12.50(11.10,14.20)mmol/L vs.16.20(13.80,17.65)mmol/L]、孕晚期[13.00(11.60,15.20)mmol/L vs.16.88(15.18,18.00)mmol/L]FT4水平低于对照组(Z=-7.568、-7.729,P均<0.001),差异均有统计学意义。两组TP低水平、TC高水平、LDL-C低水平,妊娠糖尿病、妊娠高血压、胎膜早破、贫血发生率差异均有统计学意义(χ^(2)=7.981、5.011、24.820、9.959、5.526、5.092、9.486,P均<0.05)。SCH组新生儿早产(36.29%vs.17.67%)、房间隔缺损(23.39%vs.12.93%)发生率高于对照组,差异均有统计学意义(χ^(2)=15.288、6.390,P均<0.05)。结论妊娠期SCH会引发妊娠合并症、不良妊娠结局,影响母婴健康。
- 焦新娟孙健豪唐娇郝胜菊王兴鑫李国茹何静王艳波
- 关键词：亚临床甲状腺功能减退新生儿
- PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例被引量：2
- 2019年
- 目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果 患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T>A(p.Ile80Asn),该突变造成第80位氨基酸改变,患者父母及正常对照均未检测到相同突变.结论 患者PAX6基因检测到的杂合突变c.239T>A是新发突变,在国内未见报道,扩大了PAX6基因突变谱.
- 张钏郝胜菊张庆华周秉博刘芙蓉林晓娟闫有圣
- 关键词：PAX6基因先天性无虹膜基因突变
- 106例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析被引量：2
- 2015年
- 目的探讨孕中期胎儿羊水细胞染色体的多态性与遗传效应的关系。方法对2787例高危孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞染色体核型分析,诊断为胎儿染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查。结果 2787例羊水细胞培养分析发现染色体多态核型106例,所有染色体多态性胎儿的父/母亲染色体的多态性与胎儿一致,且胎儿的父母表型均正常。结论染色体多态性的遗传效应尚不明显,其与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平进行进一步的研究。
- 王连郝胜菊闫有圣梁济慈张钏
- 关键词：染色体多态性羊水细胞
