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甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的调查被引量：12: 2018年; 目的确立甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标的医学参考范围,为该省新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸及酰基肉碱检测结果的判读提供依据。方法采用非衍生串联质谱检测试剂盒,对甘肃省77 957例新生儿足跟血滤纸片进行遗传代谢病筛查。检测结果中的11种氨基酸和31种酰基肉碱按照95%的参考范围用SPSS19.0统计软件进行分析。结果甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考值(μmoL/L)分别为:ALA(216.17~727.58),ARG(1.80~33.03),CIT(4.87~30.67),GLY(183.43~841.46),LEU(79.85~289.45),MET(3.32~25.86),ORN(34.09~225.15),PHE(27.04~83.37),PRO(79.44~337.59),TYR(37.61~177.79),VAL(59.31~250.95),C0(9.35~45.35),C2(2.62~25.40),C3(0.46~3.3),C3DC_C4OH(0.02~0.20),C4(0.08~0.31),C4DC_C5OH(0.10~0.32),C5(0.05~0.30),C5:1(0.00~0.01),C5DC_C6OH(0.04~0.22),C6(0.01~0.06),C6DC(0.03~0.13),C8(0.02~0.08),C8∶1(0.05~0.31),C10(0.02~0.12),C10∶1(0.03~0.10),C10∶2(0.01~0.10),C12(0.02~0.13),C12∶1(0.02~0.10),C14(0.07~0.30),C14∶1(0.03~0.13),C14∶2(0.01~0.03),C14OH(0.00~0.02),C16(0.59~4.91),C16∶1(0.03~0.30),C16∶1-OH(0.01~0.08),C16OH(0.01~0.03),C18(0.29~1.30),C18∶1(0.57~2.32),C18∶1-OH(0.01~0.05),C18∶2(0.08~0.51)和C18OH(0.00~0.02)。结论甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的建立,为该省新生儿群体串联质谱检测的结果判断提供参考依据。; 刘芙蓉王兴孙小红郑雷周秉博郝胜菊; 关键词：串联质谱氨基酸酰基肉碱

2 654例无创产前基因检测结果分析被引量：12: 2016年; 目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2 654例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者进行电话随访。结果 2 654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21-三体14例,18-三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体11例,18-三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,应掌握指征。; 冯暄闫有圣胡秀琴郝胜菊张庆华郑雷; 关键词：染色体非整倍体高通量测序技术

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例被引量：3: 2020年; 应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。; 冯暄张庆华张钏郝胜菊郑雷王兴; 关键词：先天畸形产前诊断

脊髓性肌萎缩症合并希特林蛋白缺乏症患儿的基因变异检测被引量：3: 2020年; 目的:对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法:应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患儿直系亲属的变异情况;通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果:患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失,其父母为携带者;患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外,患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C,父母均为携带者。结论:SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷,进而引起新生儿肝内胆汁淤积症,且患儿同时患有SMA。此外,POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型,但不排除其他线粒体疾病的发生。; 周秉博张庆华刘芙蓉张钏郑雷王兴郝胜菊; 关键词：脊髓性肌萎缩症高通量测序

新发8p重复伴缺失综合征患儿细胞分子遗传学研究: 2020年; 目的探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料。结果6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现。外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,患儿为46,XX,der(8)inv dup(8)(p 21),del(8)(p 23),父母均无异常;高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在8p23.3-p23.1(160001-7120000)区域缺失6.96 Mb片段,在8p23.1-p21.1(12560001-27940000)区域,重复15.38 Mb片段;荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片段。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del(8p)综合征。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del(8p)综合征。; 刘芙蓉郝胜菊张钏周秉博王兴郑雷; 关键词：拷贝数变异荧光定量聚合酶链式反应

产前诊断69, XXX纯合子三倍体一例: 2021年; 报告收治的1例24岁,孕21周,有不良孕产史,血清学产前筛查示18-三体综合征高风险,四维彩色超声检查示异常,且无创产前基因检测结果示性染色体非整倍体高风险的孕妇情况,通过短串联重复序列(short tandem repeat,STR)片段分析技术和羊水细胞培养染色体核型分析技术进行深入的遗传学检测和分析,胎儿羊水染色体核型为69,XXX;STR片段分析结果示胎儿为三倍体患者,致病原因是双雌受精,且在羊水样本中未见母源污染,胎儿考虑为纯合子三倍体,经遗传咨询后,孕妇选择了终止妊娠。在产前诊断中联合STR检测不仅可以排除母源污染的影响,还可以对染色体数目异常进行检测。; 田芯瑗惠玲郑雷张钏郝胜菊周秉博陈雪王连; 关键词：产前诊断三倍体串联重复序列异常核型

特殊易位型21三体综合征2例报道: 2013年; 21三体综合征，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600~1/800，其中易位型的只占6%~8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患（胎）儿进行细胞遗传学诊断和分析，为及时检出21三体，检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，以期控制此类患儿的出生，指导优生优育。; 梁济慈郝胜菊郑雷; 关键词：21三体综合征核型分析易位

一例嵌合型环状13号染色体病例报道和文献回顾被引量：3: 2017年; 13号环状染色体综合征临床中通常表现为发育迟缓或智力低下等先天异常。本文报道了1位由于嵌合型13号环状染色体造成的智力低下的5岁女童。患儿外周血染色体核型分析为mos 46,XX[35]//45,XX,-13[10]/45,XX,t(13;13)(p13q34)[12]/46,XY,r(13)(p13q34)[22]/46,XX,del(13)(q31-qter)[13]。我们比较本病例与国外报道的r(13)(p13q34)型环状13号染色体综合征临床特征,提示13号环状染色体综合征患者临床特征有很大的变化。; 李静李亚梅陈雪裴建赢郑雷; 关键词：嵌合体核型智力低下

罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断: 2024年; 目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。; 张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏; 关键词：高氨血症产前诊断

甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：15: 2009年; 目的了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变。方法应用PCR产物直接测序检测了29例苯丙酮尿症患儿PAH基因第3，5，6，7，11，12外显子及其两侧旁侧内含子。结果在58个等位基因中检测到了45个突变等位基因，检出率达77．6％（45／58），鉴定了18种突变，其中突变基因（IVS124-5G〉C）国内外未见报道。甘肃地区常见的突变是R243Q（22．7％），V399V（12．1％），EX6—96A〉G（5．2％），R413P（5．2％），IVS4—1G〉A（5．2％），较常见的突变有Y356X（3．4％），R111X（3．4％），INS7＋2T〉A（3．4％）。结论甘肃地区PAH基因突变与中国其他地区相似，但部分突变基因比例存在明显的差异。; 闫有圣王铮郝胜菊孟岩郑雷黄尚志; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶 DNA测序突变检测

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