李婕
- 作品数：6 被引量：40H指数：3
- 供职机构：兰州市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：甘肃省科技计划项目兰州市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 甘肃某特殊教育学校63例耳聋患者耳聋相关基因突变位点筛查分析被引量：2
- 2020年
- 目的:对甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生进行耳聋易感基因筛查,探讨其主要基因突变位点。方法:2019年2月至8月采集甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,采用DNA低密度芯片导流杂交检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体mtDNA等基因的突变位点进行检测。结果:63例受检的耳聋学生中突变携带者20例,检出率为31.75%。GJB2基因突变率为23.8%,其中单杂合突变7例(11.11%),复合杂合突变5例(7.94%),纯合突变2例(3.17%);SLC26A4基因的突变率为6.35%,其中包括单杂合突变3例(4.76%)、纯合突变1例(1.59%);2例线粒体mtDNA基因杂合突变,突变率为3.17%,GJB3基因未检测出突变。结论:此特殊教育学校听力损失患者携带的突变基因主要为GJB2、SLC26A4,其中GJB2 235delC为最常见突变位点。在听力损失人群中进行耳聋基因检测,可帮助明确病因,为患者及其家族成员提供有效及针对性的遗传咨询和指导。
- 孙小红李婕刘琼袁鑫
- 关键词：遗传性耳聋基因检测
- 孕妇与TORCH感染的临床研究被引量：10
- 2011年
- 目的了解孕妇的TORCH感染情况、临床特征,探寻其临床防治方法。方法使用酶联免疫吸附试验法对来我院进行检查的7 170孕妇进行血清TORCH-IgM抗体检测。结果检出总阳性数184例,总阳性率为2.57%,其中弓形体(TOX)-IgM的阳性数48例,阳性率为0.66%,风疹病毒(RV)-IgM阳性数为41例,阳性率为0.57%,巨细胞病毒(CMV)-IgM的阳性数为69例,阳性率0.96%,单纯疱疹病毒(HSV)-ⅡIgM的阳性数26例,阳性率0.36%。结论在孕前期和孕早期进行TORCH-IgM抗体检测,对降低或阻止缺陷婴儿的出生率有积极意义。
- 孙小红李婕
- 关键词：孕妇
- 甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析被引量：2
- 2023年
- 目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位点进行检测。结果 1 718例耳聋基因筛查人群中197例检出突变,总突变率为11.46%,其中,GJB2:6.17%,SLC26A4:3.96%,MT-RNR1:0.93%,GJB3:0.17%,复合杂合突变:0.23%。在各民族中均能检测到GJB2、SLC26A4及MT-RNR1基因的突变,其中GJB2基因在汉、回、藏各民族中检出率最高,分别为:54.17%、50%、66.67%,其次为SLC26A4基因及MT-RNR1基因;GJB3基因突变仅在汉族人群中检测到。各民族中突变频率最高的位点为GJB2基因的c.235delC位点,其次为SLC26A4基因的c.919-2A>G位点。结论 GJB2和SLC26A4是本组甘肃地区各民族人群中常见的耳聋基因,GJB2基因c.235del C及SLC26A4基因c.919-2A>G是热点突变位点。
- 马斌孙小红郝胜菊张庆华周秉博惠玲吴琴李婕张钏
- 关键词：耳聋基因突变民族
- 甘肃省回、汉族新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查诊断研究被引量：2
- 2021年
- 目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(Congenital hypothyroidism,CH)筛查中苯丙氨酸(Phenylalanine,PHE)和促甲状腺激素(Thyrotropin,TSH)检测指标上限值。方法:收集2020年1月~2020年12月间,甘肃省新筛中心实验室进行新生儿疾病筛查的回族新生儿检测数据,并随机抽取部分汉族新生儿检测数据作对照,用SPSS19.0软件统计分析两族新生儿疾病筛查数据的差异性,采用百分位数法建立各自检测指标的上限值。结果:共筛查17916例回族新生儿样本和抽取20000例汉族新生儿样本,PHE和TSH检测数据均呈非正态分布;经Mann-Whitney U检验提示回、汉族新生儿群体的PHE、TSH浓度检测值存在差异(P<0.05);PHE、TSH两指标上限值在回、汉族新生儿群体中分别为2.18 mg/dL、8.26μu/mL和1.93 mg/dL、9.77μu/mL。结论:新生儿疾病筛查指标PHE、TSH的上限值在回、汉族新生儿群体中存在差异性,应建立不同民族群体的上限值。
- 王兴郝胜菊刘芙蓉李婕孙小红
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下
- 环境雌激素的生殖和发育毒性研究进展被引量：15
- 2013年
- 环境雌激素(environmental estrogens,EEs),是一类可模拟人类内源性雌激素的生理、生化作用,具有拮抗雌激素效应的外源性环境化合物。环境雌激素的有害影响已引起国内外生态学家及毒理学家的极大关注,也成为国际生物界和医学界研究的热点。本文对近年来国内外对环境雌激素的研究进展,从环境雌激素的来源、分类、作用机制,以及与人类生殖和发育毒性的关系作简要综述。
- 孙小红李婕葛安靖
- 关键词：环境雌激素生殖发育毒性
- 超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值被引量：9
- 2018年
- 目的:探析超声检查应用在胎儿颈项透明层厚度中对筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法:在2015年5月至2017年5月我院接收的孕11周-13周超声胎儿NT孕妇中选取胎儿NT不低于2.5mm的孕妇59例作为本次研究的对象。结果:染色体核型:54例行胎儿染色体核型分析孕妇中,44例染色体核型无异常;染色体数目异常10例,异常检出率为18.52%。结论:在孕11周至13周期间实施超声诊断胎儿NT增厚,能够明确染色体异常的情况,还有利于了解胎儿其他的结构畸形,值得推广。
- 蒋清阳梁丽李婕刘万倩
- 关键词：超声检查产前染色体畸变
