牛国辉
- 作品数：4 被引量：22H指数：4
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：辽宁省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析被引量：5
- 2005年
- 目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法,对位于COL1A1基因启动子内的PCOL2多态(-1997G/T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G/T)进行基因分型,并进行传递不平衡检验。结果COL1A1基因PCOL2结合位点G/T多态与CDH不存在明显关联(P=0.537),中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义;Sp1结合位点只检测到SS基因型,未检测到Ss或ss基因型。结论COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异,PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。
- 姜俊麻宏伟李祁伟吕峻峰牛国辉张立军吉士俊
- 关键词：SP1结合位点基因多态性先天性髋脱位
- 一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究被引量：4
- 2005年
- 目的探讨中国人婴儿型亚历山大病(infantileAlexanderdisease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及50名正常对照进行酶切分析。结果在该患者中发现GFAP基因第1外显子发生249C>T(R79C)突变,患儿父母及50名正常对照未见异常,表明该突变为新生突变和致病性突变。结论此次发现为国内首例中国亚历山大病患者GFAP基因突变报告;GFAP基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因,该突变结果可直接用于亚历山大病的遗传咨询和产前基因诊断。
- 麻宏伟吕峻峰姜俊陈丽英牛国辉吴保敏Naomi KanazawaSeiichi Tsujino
- 关键词：GFAP酸性蛋白大病婴儿型原纤维酶切位点
- X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文)被引量：6
- 2005年
- 目的深入研究X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据。方法应用逆转录PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究。结果该患者存在2个不同片段长度的mRNA表达产物,与GenBank正常序列进行BLAST比较后发现,393bp的表达产物是第6外显子内一个新的潜在剪接位点激活后形成的产物;433bp的表达产物与8号染色体的部分基因组序列完全一致。结论SEDL基因第5内含子剪接受体位点及其后的第6外显子共13个碱基的缺失突变导致第6外显子内一个新的潜在剪接受体位点激活,使转录后的mRNA丢失了第6外显子内47bp的编码序列,并使紧接其后的2个密码子产生移码,导致翻译的提前终止(D109-S123del;S124fsX126)。另外,该突变可能激活了8号染色体上假基因SEDLP2的转录,从而部分地补偿了SEDL蛋白的功能。
- 麻宏伟姜俊吕峻峰郭然牛国辉
- 关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因突变
- X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变被引量：9
- 2004年
- 目的 研究X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda ,SEDL)的发病机理。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术 ,并结合DNA序列分析方法 ,对 5例SEDL患者及 3 0名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果 在 1例SEDL患者中发现了致病突变 ,并经DNA序列分析证实 ,SEDL基因第 5内含子剪接受体处IVS5 2— 1delAG紧接第 6外显子 3 2 2— 3 3 2delTTTTCAATGAA共 13个碱基缺失。结论该突变系国内外尚未见报道的新突变 ,这一突变可引起SEDL。
- 吕峻峰麻宏伟姜俊牛国辉刘晓梅
- 关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良突变基因DNA序列分析单链构象内含子剪接
