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刘晓梅

作品数：1 被引量：9H指数：1
供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单链
  • 1篇单链构象
  • 1篇突变
  • 1篇椎骨
  • 1篇内含子
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇脊椎
  • 1篇脊椎骨
  • 1篇脊椎骨骺发育...
  • 1篇剪接
  • 1篇骨骺
  • 1篇骨骺发育
  • 1篇骨骺发育不良
  • 1篇X-连锁
  • 1篇X-连锁迟发...
  • 1篇DNA序列
  • 1篇DNA序列分...
  • 1篇迟发

机构

  • 1篇中国医科大学

作者

  • 1篇姜俊
  • 1篇牛国辉
  • 1篇吕峻峰
  • 1篇麻宏伟
  • 1篇刘晓梅

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2004
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变被引量：9
2004年
目的　研究X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda ,SEDL)的发病机理。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术 ,并结合DNA序列分析方法 ,对 5例SEDL患者及 3 0名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果　在 1例SEDL患者中发现了致病突变 ,并经DNA序列分析证实 ,SEDL基因第 5内含子剪接受体处IVS5 2— 1delAG紧接第 6外显子 3 2 2— 3 3 2delTTTTCAATGAA共 13个碱基缺失。结论该突变系国内外尚未见报道的新突变 ,这一突变可引起SEDL。
吕峻峰麻宏伟姜俊牛国辉刘晓梅
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良突变基因DNA序列分析单链构象内含子剪接
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