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郭然

作品数：1 被引量：6H指数：1
供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇英文
  • 1篇受体
  • 1篇受体突变
  • 1篇突变
  • 1篇椎骨
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇脊椎
  • 1篇脊椎骨
  • 1篇脊椎骨骺发育...
  • 1篇剪接
  • 1篇骨骺
  • 1篇骨骺发育
  • 1篇骨骺发育不良
  • 1篇X-连锁
  • 1篇X-连锁迟发...
  • 1篇迟发

机构

  • 1篇中国医科大学

作者

  • 1篇姜俊
  • 1篇牛国辉
  • 1篇吕峻峰
  • 1篇郭然
  • 1篇麻宏伟

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2005
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文)被引量：6
2005年
目的深入研究X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据。方法应用逆转录PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究。结果该患者存在2个不同片段长度的mRNA表达产物,与GenBank正常序列进行BLAST比较后发现,393bp的表达产物是第6外显子内一个新的潜在剪接位点激活后形成的产物;433bp的表达产物与8号染色体的部分基因组序列完全一致。结论SEDL基因第5内含子剪接受体位点及其后的第6外显子共13个碱基的缺失突变导致第6外显子内一个新的潜在剪接受体位点激活,使转录后的mRNA丢失了第6外显子内47bp的编码序列,并使紧接其后的2个密码子产生移码,导致翻译的提前终止(D109-S123del;S124fsX126)。另外,该突变可能激活了8号染色体上假基因SEDLP2的转录,从而部分地补偿了SEDL蛋白的功能。
麻宏伟姜俊吕峻峰郭然牛国辉
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因突变
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