杨兴坤
- 作品数：17 被引量：83H指数：6
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：佛山市医学类科技攻关项目佛山市卫生局科研立项课题珠海市软科学研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测被引量：1
- 2020年
- 2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%~1.57%,T2嵌合体的发生率为0.12%。T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限、羊水过少、先天性心脏病、脑室扩大、脊柱裂、肾积水、生殖器畸形、小头畸形、唇/腭裂、面部畸形等。针对染色体非整倍体的检测常用实验室方法有以下几种:染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序、DNA短串联重复序列分析、荧光原位杂交。当夫妻双方染色体核型正常时,T2综合征的再发风险约为0.5%~1%,若夫妻一方为嵌合体时,再发风险视嵌合比例而定。2号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)临床表现具有异质性,10.5%严重影响胚胎生长发育而导致早期流产,3.5%无任何临床异常症状,52.6%继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病。UPD常用的诊断技术包括微卫星标记分析、特异性甲基化检测、单核苷酸多态性阵列分析、全外显子测序以及全基因组测序。先证者同胞的发病风险取决于UPD的不同发病机制。
- 杨兴坤肖鸽飞朱钧萍
- 关键词：非整倍体
- 基于GEO数据库整合miRNA-mRNA表达谱筛选卵巢癌的关键基因分子及生物信息分析被引量：1
- 2021年
- 目的卵巢癌是妇产科恶性肿瘤死亡的主要原因之一,但其致病分子机制还未被清晰阐明。该研究通过整合生物信息学方法,旨在挖掘其潜在的关键基因分子及生物学功能,以便更全面地揭示其发病机制。方法从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库下载miRNA和mRNA表达谱芯片集。通过R语言“limma”包筛选差异表达的miRNA和mRNA。通过FunRich软件对筛选的差异miRNA进行靶标预测,并与筛选的差异mRNA取交集得到共有差异基因。通过R语言“clusterProfiler”包对共有差异基因进行富集分析和通路注释以挖掘其生物学功能。运用string数据库和cytoscape软件进一步构建miRNA-靶基因调控网络,并鉴定分子网络中的关键基因分子。结果共筛选鉴定出167个共有差异基因。富集分析表明共有差异基因主要涉及细胞外组织、胚胎器官发育、突触后特化、胶原三聚体和DNA结合转录激活等生物过程;通路注释表明共有差异基因主要参与蛋白质的消化吸收和松弛素信号通路行为。分子网络分析筛选鉴定了10个候选关键基因,并发现miR-29c-3p,miR-1271-5p和miR-133b抑癌分子与共有差异基因存在最广泛的靶向关系,处于调控中枢核心地位。上述关键基因分子在卵巢癌发生发展中扮演了重要角色。结论该研究采用的系统整合方法学和鉴定的关键基因分子有助于揭示卵巢癌的潜在致病机制,也为卵巢癌的早期筛查提供新的候选标志物。
- 李超朱晓丹张玲华杨兴坤
- 关键词：卵巢癌差异表达基因生物信息分析
- 10例X染色体结构异常的核型与临床表型相关性分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨X染色体结构异常与临床表型的相关性。方法取10例患者静脉血进行淋巴细胞培养,每个病例常规核型分析30个分裂相。结果 10例患者染色体核型分析结果共六种结构异常,X短臂缺失3例,占30%,X长臂等臂染色体2例,占20%,嵌合体5例,占50%。结论 X染色体结构异常可以具有多种表型,并且与核型密切相关。
- 杨兴坤郭晓玲钟进陈志华邓璐莎史淑琼伍秋艳
- 关键词：X染色体表型
- 4p-综合征伴先天性心脏病一例
- 2008年
- 杨兴坤陈志华郭钊轩李湘新官大伙
- 关键词：综合征先天性心脏病4号染色体
- 不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析
- 2023年
- 目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果:514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%),致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%),意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测,B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论:针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应建议同时检测染色体非整倍体及CNVs。
- 杨兴坤周晓强杜佳月吴水娟陈淑芬朱晓丹李超周雅思郭明娟
- 关键词：核型分析介入性产前诊断
- 2433例孕妇血浆胎儿游离DNA无创性产前非整倍性检测结果分析被引量：13
- 2014年
- 目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的准确性。方法选择2011年10月至2013年9月于佛山市妇幼保健院行无创性非整倍性产前基因检测的2433例名孕妇,孕周12-24w,均为单胎,年龄21-41岁。对无创性非整倍性筛查高风险的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析。对筛查结果低风险者行电话随访其胎儿出生后情况,统计分析无创性产前非整倍性检测的准确性。结果 2433例孕妇中,母体血浆胎儿游离DNA高通量测序技术检测出42例胎儿染色体非整倍性高风险。其中33例通过羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺对比分析,27例21三体高风险者行有创性产前诊断,26例为47,XN,+21,1例为46,XN。2例18三体高风险者行进一步确诊,其中1例为47,XN,+18,1例为46,XN。2例13三体高风险孕妇结果均与穿刺结果为46,XN。1例X0高风险孕妇与穿刺结果为45X[25]/46,XX[25]。1例XXY高风险孕妇结果为47,XXY。孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者2391例,经电话随访有效者2145例,截止至2014年4月30日,已出生的新生儿均未发现唐氏综合征患儿。无创性非整倍体检测对常见染色体非整倍体的检出率100%,灵敏度100%,特异度99.8,假阳性率0.33%,假阴性率为0,阳性预测值87.9%。结论应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性,假阳性率很低,在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。
- 杨兴坤郭晓玲钟进陈志华吴水娟伍秋艳
- 关键词：非整倍体
- 46，XX，t（12；19）伴反复流产一例
- 2011年
- 患者女，23岁，因反复自然流产来我院就诊。患者婚后孕3次，均于孕50多天自然流产。患者无吸烟、酗酒史，孕期无有毒及放射性物质接触史。夫妻表型、智力正常，非近亲结婚。
- 杨兴坤陈志华官大伙李相新
- 关键词：反复流产反复自然流产放射性物质近亲结婚酗酒史接触史
- 唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测：6804例结果分析被引量：13
- 2019年
- 目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象,孕周:12~24周,预产期年龄:21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组3763例(21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350),临界风险组3041例(1/1000≤21三体风险值<1/270或1/1000≤18三体风险值<1/350)。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为95.65%,特异度99.91%,阳性预测值88.0%,假阳性率0.09%,假阴性率4.35%;对18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检�
- 杨兴坤郭晓玲钟进陈志华吴水娟
- 关键词：染色体非整倍体游离胎儿DNA血清学筛查
- 46,XX男性反转综合征一例被引量：1
- 2007年
- 杨兴坤陈志华邓伟芬张国华
- 关键词：性反转综合征男性新生儿性别分化发病率
- 产前诊断嵌合型8号三体一例
- 2009年
- 患者女，26岁。孕24^＋周B超检查示：颈部皮肤皱褶7．4mm，鼻骨长7．0mm；特殊面容（长眉征）；头颈背部皮下软组织增厚；左侧膈疝；双肺缩小，发育不良；心脏畸形：有心双出口、室间隔缺损。手形异常：重叠指。人院查生化常规、肝功八项、电解质三项，血常规等未见明显异常。白带常规示：真菌（＋）。予氟康唑口服，达克宁拴局部抗真菌处理。1个月后行产前诊断及利凡诺羊膜腔穿刺引产术，引产胎儿外观无明显异常。
- 杨兴坤陈志华郭晓玲钟进刘丽雅李相新
- 关键词：产前诊断嵌合型三体皮下软组织室间隔缺损皮肤皱褶
