吴水娟
- 作品数：9 被引量：39H指数：3
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- 唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测：6804例结果分析被引量：13
- 2019年
- 目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象,孕周:12~24周,预产期年龄:21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组3763例(21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350),临界风险组3041例(1/1000≤21三体风险值<1/270或1/1000≤18三体风险值<1/350)。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为95.65%,特异度99.91%,阳性预测值88.0%,假阳性率0.09%,假阴性率4.35%;对18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检�
- 杨兴坤郭晓玲钟进陈志华吴水娟
- 关键词：染色体非整倍体游离胎儿DNA血清学筛查
- 产前筛查与产前诊断信息管理系统中孕妇管理模块的构建与应用
- 2023年
- 目的构建产前筛查与产前诊断信息管理系统中孕妇管理模块,并探究其在临床中的应用效果。方法回顾性分析本院产前筛查与诊断工作开展情况,分析产前筛查与诊断信息管理系统的应用效果。结果与2022年1~6月应用常规管理模式相比,2023年1~6月应用产前筛查与诊断信息管理系统后,本院唐氏高风险复查率有所提升,管理成本与管理时间均明显降低。结论产前筛查与诊断信息管理系统孕妇管理模块的构建能够为孕妇的管理提供更多便利,改善医院对高风险孕妇的管理效果,促使其积极配合相关复查工作,提高了高风险孕妇的复查率,为母婴安全提供更多保障,同时有效节省人力、物力,存在较高的应用价值。
- 吴文清陈建仪吴水娟
- 关键词：产前筛查产前诊断信息管理系统
- 不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析
- 2023年
- 目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果:514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%),致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%),意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测,B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论:针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应建议同时检测染色体非整倍体及CNVs。
- 杨兴坤周晓强杜佳月吴水娟陈淑芬朱晓丹李超周雅思郭明娟
- 关键词：核型分析介入性产前诊断
- 2433例孕妇血浆胎儿游离DNA无创性产前非整倍性检测结果分析被引量：13
- 2014年
- 目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的准确性。方法选择2011年10月至2013年9月于佛山市妇幼保健院行无创性非整倍性产前基因检测的2433例名孕妇,孕周12-24w,均为单胎,年龄21-41岁。对无创性非整倍性筛查高风险的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析。对筛查结果低风险者行电话随访其胎儿出生后情况,统计分析无创性产前非整倍性检测的准确性。结果 2433例孕妇中,母体血浆胎儿游离DNA高通量测序技术检测出42例胎儿染色体非整倍性高风险。其中33例通过羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺对比分析,27例21三体高风险者行有创性产前诊断,26例为47,XN,+21,1例为46,XN。2例18三体高风险者行进一步确诊,其中1例为47,XN,+18,1例为46,XN。2例13三体高风险孕妇结果均与穿刺结果为46,XN。1例X0高风险孕妇与穿刺结果为45X[25]/46,XX[25]。1例XXY高风险孕妇结果为47,XXY。孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者2391例,经电话随访有效者2145例,截止至2014年4月30日,已出生的新生儿均未发现唐氏综合征患儿。无创性非整倍体检测对常见染色体非整倍体的检出率100%,灵敏度100%,特异度99.8,假阳性率0.33%,假阴性率为0,阳性预测值87.9%。结论应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性,假阳性率很低,在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。
- 杨兴坤郭晓玲钟进陈志华吴水娟伍秋艳
- 关键词：非整倍体
- 护理心理评估对产前诊断孕妇的临床意义被引量：2
- 2021年
- 目的:探讨护理心理评估在产前诊断孕妇护理过程中的临床意义。方法:收集我院产前诊断的孕妇120例,按随机数字表法分为干预组和对照组,每组60例。对照组孕妇在护理过程中采用常规护理方法,干预组孕妇在对照组的基础上进行心理评估和心理护理。结果:两组孕妇均有抑郁症状,但干预组的抑郁症状的患病率明显低于对照组,并且可以发现干预组依从性、护理满意度均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在孕妇产前诊断过程中,心理评估和心理护理能显著降低孕妇抑郁症状的患病率,提高其对产前诊断的依从性,在临床上值得推广应用。
- 陈建仪伍秋艳吴水娟吴文清
- 关键词：护理心理产前诊断孕妇抑郁孕期保健
- 以微视频健康教育联合系统化预防性护理对介入性产前诊断孕妇情绪状态及不良事件发生率的影响
- 2023年
- 目的观察以微视频健康教育联合系统化预防性护理对介入性产前诊断孕妇情绪状态及不良事件发生率的影响分析。方法选取本院2023年1—6月收治确定接受介入性产前诊断的220例孕妇,按照护理方案的区别分为对照组与研究组。对照组常规健康教育联合常规护理,研究组以微视频健康教育联合系统化预防性护理。比较两组孕妇在干预前、后生命体征、不良情绪评分,统计孕妇不良事件发生率,并对孕妇发放满意度调查问卷明确满意度。结果干预前,两组生命体征、不良情绪评分,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组脉搏及不良情绪较干预前均有所下降,其中研究组下降程度更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组孕妇不良事件率低于对照组,而满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论介入性产前诊断孕妇中,以微视频健康教育联合系统化预防性护理措施,可理想控制生命体征,减轻不良情绪,降低不良事件发生率,获得孕妇高度满意。
- 吴水娟陈建仪吴文清
- 关键词：介入性产前诊断孕妇
- 无创性产前基因检测技术在未行血清学筛查的高龄孕妇中的应用被引量：3
- 2016年
- 目的探讨应用无创性产前基因检测技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体拷贝数检测的可行性。方法选择2011年10月至2015年8月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的730例高龄孕妇(年龄≥35岁),孕周:12-24周,年龄:35-41岁,均为单胎。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或基因芯片检测。对所有高龄孕妇行电话随访,统计分析无创性产前基因检测的准确性。结果 730例孕妇中,母体血浆胎儿游离DNA产前基因检测技术发现21例胎儿染色体拷贝数异常者。其中15例通过羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺行有创性产前诊断,检出21三体7例,45,X[7]/46,i(X)(q10)[23]和45X[13]/46,XX[37]各1例,47,XXX1例,13号染色体微缺失1例,无一例假阴性。无创性非整倍体检测对常见染色体非整倍体的检出率100%,灵敏度100%,特异度99.43%,假阳性率0.57%,假阴性率为0,阳性预测值73.33%。结论无创性产前基因检测技术用于高龄孕妇检测胎儿染色体拷贝数异常具有高度敏感性和特异性优点,假阳性率很低,在对高龄孕妇的胎儿染色体拷贝数变异的产前检测中具有广泛的应用前景。
- 杨兴坤郭晓玲钟进陈志华吴水娟
- 关键词：高龄孕妇胎儿游离DNA
