佘明聪
- 作品数：9 被引量：3H指数：1
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肾移植术受者外周血中CD11b/CD18髓过氧化物酶的变化
- 目的了解肾移植术后稳定期受者、感染期受者外周血中性粒细胞粘附分子CD11b和CD18髓过氧化物酶(MPO)的变化和意义方法2.1临床资料全部肾移植受者均为我院肾移植科门诊和住院病人共30例,均为首次移植。受者给与常规免疫...
- 秦东春徐婷闻爽佘明聪
- 食物不耐受成人与儿童对14种食物血清特异性IgG抗体分析被引量：2
- 2012年
- 食物不耐受是机体对某种食物或者食物成分发生腹痛腹泻、便秘,严重头痛、疲劳、认知功能（注意力、记忆力、推理能力）障碍以及肌肉、关节疼痛,心悸等有害反应,发病率高达45%[1]。但食物不耐受在成人与儿童之间的差异性研究报道较少。本研究用检测食物特异性IgG的方法，分别对成人与儿童对14种食物发生不耐受的情况进行分析，以了解成人与儿童对食物不耐受的差异。
- 佘明聪秦东春
- 关键词：食物不耐受过敏性疾病免疫球蛋白G
- 一例ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果先证者携带ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异,既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。结论ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因,颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。
- 佘明聪赵振华时盼来郜珊珊孔祥东
- 关键词：产前诊断
- 常染色体与Y染色体复杂平衡易位一例
- 2017年
- 患者男，25岁，以“结婚4年，未避孕未怀孕”为主诉来我院就诊。男患者体格发育正常，偏瘦，生殖器检查：阴茎发育正常．阴毛发育正常；双侧睾丸等大，形态正常，包膜光滑，实质回声均匀，血供正常；双侧附睾大小形态正常，左侧附睾头囊肿；双侧精索静脉曲张；双侧输精管未见明显异常。
- 代鹏佘明聪侯雅勤赵勇江李姝芳孔祥东
- 关键词：平衡易位Y染色体常染色体双侧精索静脉曲张生殖器检查阴茎发育
- 孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾
- 2023年
- 目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿,同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库,2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词,连同文献报道的839例胎儿,共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序,并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中,共检出33例致病性异常,总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征,具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失,均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中,15例具有已知的妊娠结局,12例为自主终止妊娠,3例出生后室间隔自然闭合,但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率,因此建议对其进行CNV-seq检测。
- 时盼来侯雅勤陈铎夏艳洁朱晓帆孙阁阁李倩倩佘明聪孔祥东
- 关键词：拷贝数变异胎儿
- 一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断
- 2022年
- 目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料,分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)技术进行遗传学分析,对该家系的胎儿进行产前诊断,并总结国内已报道的BRPS患儿的表型和遗传学特征。结果患儿为男性,6岁,表现为出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和智力障碍,康复治疗效果不佳。trio-WES检测提示其携带ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合致病变异,父母和胎儿均未携带该变异。连同国内既往报道的13例患儿,所有患儿均存在特殊面容、运动和语言发育迟缓,共检出12种ASXL3基因变异,均为新发的功能缺失变异,位于第11和12外显子。结论ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合变异为本例BRPS患儿的遗传学病因。对于出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和手部异常的婴幼儿应考虑BRPS,并通过WES确诊。
- 李晶晶徐菁晗佘明聪佘明聪孔祥东孔祥东
- 一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症和血友病A的家系的基因诊断
- 2022年
- 目的探讨一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)和血友病A(hemophilia A,HA)患者生育史的家系的病因,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供指导。方法采用高通量测序对亲代进行全外显子组测序,采用Sanger测序对变异进行验证并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。进一步采用长距离PCR(long distance PCR,LD-PCR)检测HA患儿(先证者弟弟,Ⅱ-2)和母亲F8基因第22内含子倒位(intron 22 inversion,Inv22)变异。最后,对第三次妊娠胎儿同时进行MMA和HA致病基因的产前诊断。结果该家系父亲携带单纯型MMA相关MMUT基因c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异,母亲携带MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异。先证者弟弟(Ⅱ-2)为F8基因Inv22引起的HA患者,同时为c.729_730insTT(p.D244fs)杂合变异携带者,其母亲为Inv22携带者。胎儿产前诊断结果显示为MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异携带者。结论高通量测序有助于为先证者临床诊断明确但无法进行基因检测的家系寻找遗传学病因,LD-PCR可快速有效的进行F8基因Inv22检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 夏艳洁冯银段会坤郜珊珊时盼来佘明聪刘宁孔祥东
- 关键词：甲基丙二酸血症血友病基因诊断
- 成人与儿童食物不耐受分析
- 目的探讨成人与儿童的食物不耐受特异性IgG的差异以及与体液免疫相关性分析。方法随机抽取在我院检验科行食物不耐受检测的受试者200名,采用ELISA法对14种食物的不耐受特异性IgG检测。结果 200名受试者中出现不耐受的...
- 秦东春佘明聪
- KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例先天厚甲症患者的遗传学病因。方法选取2019年1月9日在郑州大学第一附属医院就诊的1例先天厚甲症患者作为研究对象。收集患者的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证;对患者妻子于孕18周进行羊膜腔穿刺术,抽取胎儿羊水样本进行基因检测。结果患者主要表现为先天性指甲增厚、足底角化及剧烈疼痛。WES提示患者携带KRT6A基因c.521T>C(p.Phe174Ser)错义杂合变异,Sanger测序证实其父母该位点均为野生型。KRT6A基因c.521T>C为HGMD数据库已收录的致病变异。产前诊断提示2个胎儿该位点均为野生型,出生后表型未见异常。结论患者被确诊为先天厚甲症1型,KRT6A基因c.521T>C错义杂合变异是其遗传学病因。
- 佘明聪赵振华时盼来王聪慧孔祥东
- 关键词：先天性厚甲症产前诊断
