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侯雅勤

作品数：29 被引量：42H指数：5
供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金河南省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 29篇中文期刊文章

领域

  • 29篇医药卫生

主题

  • 12篇遗传学
  • 11篇拷贝数
  • 11篇基因
  • 11篇测序
  • 10篇全基因组
  • 10篇拷贝数变异
  • 10篇基因组
  • 8篇全基因
  • 8篇全基因组测序
  • 8篇染色
  • 8篇染色体
  • 8篇基因组测序
  • 7篇胎儿
  • 6篇遗传学分析
  • 5篇综合征
  • 5篇CNV
  • 5篇产前
  • 5篇产前诊断
  • 4篇三体
  • 4篇细胞

机构

  • 29篇郑州大学第一...
  • 1篇深圳市人民医...
  • 1篇怀化市妇幼保...
  • 1篇皖北煤电集团...

作者

  • 29篇孔祥东
  • 29篇侯雅勤
  • 15篇陈铎
  • 9篇代鹏
  • 4篇白莹
  • 3篇秦贵军
  • 2篇陈晨
  • 2篇佘明聪
  • 2篇刘宁
  • 2篇田凤艳
  • 2篇鲁宁
  • 2篇朱若男
  • 2篇焦智慧
  • 2篇吴静
  • 1篇徐千雅
  • 1篇窦冰华
  • 1篇马威
  • 1篇刘艳霞
  • 1篇冯银
  • 1篇吴庆华

传媒

  • 21篇中华医学遗传...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中华儿科杂志
  • 2篇中华内分泌代...
  • 1篇郑州大学学报...
  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 3篇2024
  • 7篇2023
  • 2篇2022
  • 9篇2021
  • 5篇2020
  • 1篇2019
  • 2篇2017
共 29 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析
2024年
目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象,对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测,分析其临床表型和遗传方式。结果10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中,有4例超声显示异常,包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31~1.42 Mb,涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证,3例为新发变异,2例遗传自亲代。结论7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性,应重视孕前咨询和医学指导。
时盼来刘永超侯雅勤陈铎孔祥东
关键词：家系分析智力低下
低深度全基因组测序检出10p14杂合缺失胎儿一例
2020年
孕妇女,29岁,G2P1。夫妇系非近亲结婚,体健,否认家族遗传病史。孕20周超声检查:胎儿结肠局部充液,宽5.5 mm,左心室1.9 mm×1.7 mm强回声点,经咨询医师后决定定期超声观察,后于孕28周超声发现仍存在相同异常,遂进行产前诊断。
时盼来亢鸿飞夏艳洁侯雅勤陈铎孔祥东
关键词：家族遗传病史强回声超声观察杂合缺失全基因组测序
五个Dysferlinopathy家系的DYSF基因变异分析
2021年
目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证,根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示,5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切区变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180+5G>A和c.1284+2T>C为已报道过的致病性变异,而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G(p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053+3G>C为未报道过的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1+PM2+PM3),c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1+PM2),c.754A>G和c.1053+3G>C为意义不明确的变异(PM2+PM3+PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因,新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。
夏艳洁时盼来侯雅勤陈铎代鹏赵莘瑜孔祥东
关键词：高通量测序
6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者1例的临床表型与遗传学分析
2023年
目的探讨1例6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年5月14日就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的1例发育异常患者为研究对象。收集患者临床资料,应用染色体G显带核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果患者主要临床特征为完全性子宫纵隔、阴道纵隔、左眼球萎缩、手指和脚趾异常以及精神发育迟滞。患者核型分析结果为46,XX,der(6)t(6;15)(p25.3;q26.1)。CNV-seq结果提示其染色体6p25.3区和15q26.1q26.3区分别存在1.20 Mb的杂合缺失和10.20 Mb的重复,其中杂合缺失片段包含FOXQ1基因,可能与患者左眼发育异常相关,重复片段与15q26过度生长综合征96.16%的区域重叠(包括IGF1R基因),可能与患者苗勒氏管发育异常、手指和脚趾异常、精神发育迟滞相关。结论染色体6p25.3区杂合缺失和15q26.1q26.3区重复可能是导致患者异常临床表型的遗传学病因。
王海芹时盼来侯雅勤陈铎何红琴孔祥东
关键词：精神发育迟滞
常染色体与Y染色体复杂平衡易位一例
2017年
患者男，25岁，以“结婚4年，未避孕未怀孕”为主诉来我院就诊。男患者体格发育正常，偏瘦，生殖器检查：阴茎发育正常．阴毛发育正常；双侧睾丸等大，形态正常，包膜光滑，实质回声均匀，血供正常；双侧附睾大小形态正常，左侧附睾头囊肿；双侧精索静脉曲张；双侧输精管未见明显异常。
代鹏佘明聪侯雅勤赵勇江李姝芳孔祥东
关键词：平衡易位Y染色体常染色体双侧精索静脉曲张生殖器检查阴茎发育
1号染色体三体、嵌合体和单亲二体的病例报道及文献综述
2020年
1号染色体三体产生的主要原因是由于亲代生殖细胞减数分裂期染色体不分离。完全型和嵌合型三体在产前和流产组织中极其罕见,在活婴中未见报道。目前文献报道的1号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)致病均是由于纯合状态导致隐性遗传致病基因的纯合突变而发病。本文结合3家医院(郑州大学第一附属医院、怀化市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对1号染色体完全型和嵌合型三体和1号染色体UPD的发生率、临床表现、疾病预防、治疗和再发风险进行分析总结,为1号染色体的遗传学检测和遗传咨询提供依据。
侯雅勤时盼来陈铎张弦叶梅汤冬娥郭辉冯宗辉谌燕孔祥东
关键词：1号染色体三体嵌合
孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾
2023年
目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿,同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库,2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词,连同文献报道的839例胎儿,共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序,并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中,共检出33例致病性异常,总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征,具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失,均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中,15例具有已知的妊娠结局,12例为自主终止妊娠,3例出生后室间隔自然闭合,但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率,因此建议对其进行CNV-seq检测。
时盼来侯雅勤陈铎夏艳洁朱晓帆孙阁阁李倩倩佘明聪孔祥东
关键词：拷贝数变异胎儿
罕见特纳综合征的细胞遗传学和分子遗传学检测一例被引量：2
2021年
特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。
夏俊珂刘艳霞赵勇江侯雅勤鲁宁张秋艳孔祥东
关键词：特纳综合征染色体
河南地区1126对不良孕产史患者的细胞遗传学分析被引量：5
2017年
目的分析孕产史夫妇的染色体异常检测结果,为不良孕产史患者提供遗传咨询。方法 2017年3月,在我中心咨询的1126对孕产史夫妇,行外周血行淋巴细胞培养,G显带和染色体核型分析。结果 1126对孕产史夫妇中,共检测出62例染色体异常,染色体异常检出率为5.51%(62/1126)。62例染色体异常患者中,平衡易位19例,占30.65%;克氏综合征11例,占17.74%;未知衍生染色体10例,占16.13%;罗氏易位7例,占11.29%;倒位6例,占9.68%;性反转3例,占4.84%;嵌合体2例,占3.23%;特纳综合征、缺失、唐氏综合征和超雌综合征各1例,占1.61%。结论夫妇双方染色体异常是导致不良孕产史的遗传学因素之一,同时应注意其他因素的影响。
代鹏赵干业侯雅勤鲁宁孔祥东
关键词：不良孕产史染色体异常核型分析
一例限制性胎盘16三体胎儿的产前细胞及分子遗传学研究
2021年
目的对1例限制性胎盘嵌合所致无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性胎儿进行遗传学分析,总结限制性胎盘嵌合对侵入性产前诊断的影响。方法抽取无创产前检测16号染色体非整倍体高风险孕妇的羊水,进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,同时对引产后胎盘胎儿面、母体面、脐带根部及胎儿皮肤组织进行分子遗传学验证。结果胎儿羊水细胞染色体核型正常;SNP-array分析结果为arr[hg19]47,XN,+16/46,XN,异常比例约20%;FISH结果为nuc ish(D16Z1×2)[75]/(D16Z1×3)[25];引产后的胎盘组织及胎儿皮肤组织分别经SNP-array分析,结果分别为arr[hg19]47,XN,+16,和arr[hg19]46,XN。结论限制性胎盘嵌合是造成NIPT假阳性的重要因素,产前鉴别限制性胎盘嵌合、加强孕期管理是降低不良妊娠结局的重要手段。
焦智慧朱朝锋侯雅勤王莉孔祥东
关键词：产前诊断
全选 清除 导出
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