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张春美

作品数：3 被引量：6H指数：1
供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇突变研究
  • 2篇基因
  • 1篇眼内
  • 1篇眼内炎
  • 1篇源性
  • 1篇杂合子
  • 1篇真菌性
  • 1篇真菌性眼内炎
  • 1篇内源
  • 1篇内源性
  • 1篇内源性真菌性...
  • 1篇葡萄膜
  • 1篇葡萄膜炎
  • 1篇误诊
  • 1篇膜炎
  • 1篇家系
  • 1篇角膜
  • 1篇角膜营养不良
  • 1篇TGFBI基...

机构

  • 3篇哈尔滨医科大...
  • 1篇哈尔滨医科大...

作者

  • 3篇张春美
  • 3篇齐艳华
  • 2篇林辉
  • 1篇赵黎明
  • 1篇周南
  • 1篇李丹丹
  • 1篇韩清
  • 1篇杨滨滨
  • 1篇李丹丹

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 3篇2009
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
内源性真菌性眼内炎误诊为葡萄膜炎2例分析
齐艳华杨滨滨周南张春美
一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究被引量：6
2009年
目的通过基因突变分析，确定一个非典型Reis-Biickler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系。方法采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10mL，提取白细胞DNA，应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子，并对扩增产物进行直接测序分析。结果发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G-A，导致甘氨酸突变为天冬氨酸（P．G623D），家系中健康成员和正常对照均未检测到此突变存在。结论这一由TGFBI基因G623D突变引起的角膜营养不良为非典型的ReisBiickler角膜营养不良，这在我国属首次报告。
李丹丹齐艳华韩清林辉赵黎明张春美
关键词：TGFBI基因杂合子突变
格子状角膜营养不良患者的BIGH3基因突变研究
齐艳华张春美李丹丹林辉
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