付杰
- 作品数：51 被引量：307H指数：11
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金中华医学基金会基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 3376例复发性流产夫妻染色体核型分析被引量：9
- 2015年
- 目的分析复发性流产(RSA)夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点,为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例,进行外周血染色体核型分析,比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例(4.32%),其中男85例,女61例,除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异(29例)、染色体次缢痕增加(28例)、D/G组染色体随体区变异(25例)及9号臂间倒位(21例)〕后,染色体异常共43例,其中相互易位最多见,为27例(62.79%),其次为罗氏易位5例(11.63%),倒位5例(11.63%),女性性染色体嵌合3例(6.98%),性反转综合征2例(4.65%),男性Marker染色体嵌合1例(2.32%)。染色体多态性方面,男性以Y染色体变异最为多见(34.12%,29/85)。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生,染色体异常以相互易位为主,对以RSA原因就诊的夫妻,有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。
- 马京梅潘虹张慧婧付杰于丽齐雯杨慧霞
- 关键词：核型分析
- 326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析被引量：5
- 2015年
- 目的探讨早孕期绒毛膜活检（chorionic villus sampling,CVS）在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果 3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常最为多见（144/326,44.2%）,其次是单基因病家族史（79/326,24.2%）、不良孕产史（52/326,15%）和孕妇高龄（40/326,12.1%）。近远期随访并发症仅发现1例＂单基因病家族史＂指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%（312/326）,从2012~2014年成功率逐年提高（3年分别为91.0%、93.5%、98.3%）。染色体核型分析发现35例染色体异常（11.2%,35/312）,其中32例产前诊断指征为＂超声异常＂（32/144,22.2%）,以＂单基因病家族史＂指征者亦发现2例染色体异常（2/79,2.5%）,不良孕产史1例染色体异常（1/52,1.9%）。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。
- 马京梅潘虹孙瑜付杰于丽杨慧霞
- 关键词：介入性产前诊断早孕期单基因病唐氏综合征
- 改良SS-cream对家兔脊髓体感诱发电位的影响被引量：2
- 2004年
- 目的研究局部使用改良SS-霜(Re-SS)对脊髓体感诱发电位(SSEP)的影响.方法体重2.5～3.0kg雄性新西兰大白兔40只,随机分为治疗组和安慰剂组.各组动物在阴茎局部涂抹药物前及使用后10、30和60min分别测定电刺激阴茎头诱发SSEP潜伏期(onset,N1)和波幅变化.结果使用Re-SS后30min的SSEP潜伏期(Onest)比用药前和安慰剂显著延迟(P＜0.05).使用Re-SS后各时间点的SSEP潜伏期(N1)比用药前显著延长(P＜0.05),用药后30min、60min比安慰剂SSEP潜伏期(N1)延长(P＜0.05).Re-SS组SSPE振幅表现出不同程度降低,但是无显著差异(P＞0.05).结论Re-SS可降低阴茎头感觉神经兴奋性,可能有利于延迟早泄患者的射精反射,延长射精潜伏期,需要进一步的临床研究.
- 田龙辛华付杰袁亦铭刘武江辛钟成王玲珑
- 关键词：早泄潜伏期
- 新的磷酸二酯酶V型抑制剂-淫羊藿甙对勃起功能障碍的药理药效及作用机理研究
- 辛钟成郭应禄TomFLue林桂亭付杰刘武江袁亦铭
- 该组对淫羊藿甙对勃起功能障碍的作用机制及远期效果进行观察，同时观察淫羊藿甙对勃起功能障碍模型大鼠的性功能，以及检测阴茎勃起过程中的NO-cGMP信号通路中的关键分子一氧化氮合酶(NOS)和阴茎海绵体平滑肌PDE5 mRN...
- 关键词：
- 关键词：淫羊藿甙阴茎勃起
- 66.5539例羊膜腔穿刺产前诊断指征趋势分析
- 目的分析2004年至2010年七年间开展孕中期血清学唐氏综合症筛查染色体异常以来羊膜腔穿刺介入性产前诊断数量及指征的变化趋势,指导产前筛查、诊断咨询.方法回顾性分析2004年1月1日至2010年12月31日于北京大学第一...
- 马京梅付杰于丽王玲杨慧霞
- 文献传递
- 经皮脐静脉穿刺取材进行产前诊断的指征构成变化被引量：4
- 2019年
- 目的评估现有产前筛查诊断体系中,经皮脐静脉穿刺(percutaneous umbilical cord blood sampling,PUBS)的应用指征变化趋势及安全性,探讨减少不必要PUBS的可能性。方法回顾性收集2015年1月至2017年12月在北京大学第一医院通过PUBS取材行产前诊断的病例。分析PUBS指征、取材孕周、后续检测项目(胎儿淋巴细胞染色体核型分析、分子遗传学检测、病原学检查)、检测结果以及妊娠结局。采用单因素方差分析、R×C列联表χ2检验、Fisher精确概率法、线性趋势χ2检验或独立样本Cruskal-Wallis秩和检验,对数据进行分析。结果(1)研究期间共412例单胎PUBS病例,穿刺孕周为孕20~38周,其中孕34周前取材379例(92.2%)。检测结果阳性共43例(10.4%)。1.5%(6/412)穿刺术后发生流产。2015与2016年各有1例出现体外细胞培养失败。(2)304例(73.8%)单一指征中,14例为早孕期已知指征[高龄(年龄>35岁)、曾生育染色体病患儿、夫妻一方为染色体异常携带者],2015和2017年单纯因高龄行PUBS的病例分别为4和1例,2016年无此指征病例。290例(70.4%)指征为中晚孕期所发现(筛查高风险、产前超声检查怀疑胎儿染色体异常及其他指征)。因双重指征行PUBS者(105例)所占比例呈现逐年增多趋势,但差异未见统计学意义。其中8例(7.6%)以高龄及筛查高风险作为指征,占总体的1.9%(8/412)。(3)中晚孕期超声提示异常作为指征者共363例(88.1%)。其中280例为单纯超声异常,比例为76.9%(280/363),呈现逐年下降趋势;其余83例合并高龄、不良孕产史及筛查高风险等其他指征(双重和三重指征分别为80和3例),所占比例为23.1%(83/363),显现逐年上升的趋势;但差异均未见有统计学意义。经分子诊断检出异常结果共18例,均见于超声异常指征。结论尽管PUBS并发症发生率较低,但存在风险,因单一指征进行PUBS的比例逐年下降。在产前筛查体系逐步健全及分子核型普遍�
- 张慧婧王淑娴杨慧霞孙瑜孙笑陈俊雅张潇潇付杰于丽潘虹马京梅
- 关键词：产前诊断静脉切开术血样采集脐静脉
- 兔阴蒂海绵体平滑肌细胞的体外培养方法及生物学特性
- 2004年
- 目的 :探索新西兰白兔阴蒂海绵体平滑肌细胞的体外培养方法及生物学特性。方法 :取兔阴蒂海绵体 ,采用酶消化法进行平滑肌细胞体外培养 ;在倒置显微镜下观察培养细胞的生长状况、形态特征及贴壁过程 ;用计数法测定细胞贴壁率 ;用MTT法描绘原代培养细胞的生长曲线 ;利用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)方法检测平滑肌细胞特征性标记物α actin表达。结果 :培养的兔阴蒂海绵体平滑肌细胞具有典型的平滑肌细胞形态特征 ,为梭形 ,呈长轴平行排列 ,具有明显的方向性 ;体外贴壁快 ,生长迅速 ,体外培养的阴蒂海绵体平滑肌细胞在合适的传代条件和比例下能够生存并保持其稳定的生物学特性。结论 :体外培养的兔阴蒂海绵体平滑肌细胞模型可用于进一步研究阴蒂组织细胞学、分子生物学机制以及受体介导的平滑肌收缩信号转导机制及药理学作用等。
- 杨春辛钟成付杰丁义袁亦铭辛华汪泽厚
- 关键词：细胞培养阴蒂平滑肌细胞
- 大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义被引量：8
- 2014年
- 目的:探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义。方法:回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者(A组),严重少、弱精症或无精症等男性不育者(B组)。比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析。结果:A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型。其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%。对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析。对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异。结论:大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究。
- 陈亮付杰于丽齐雯马京梅潘虹陈菲张娜王晟王玲张凯郐艳荣尚鶄张蕾鞠慧岩薛晴贺占举左文莉徐阳
- 关键词：染色体核型Y染色体大Y染色体男性不育症
- 睾丸精曲小管精子发生功能量化评价法分析无精子症患者睾丸生精功能被引量：1
- 2004年
- 目的 :分析无精子症患者临床和病理资料 ,研究病理学量化评价睾丸精曲小管精子发生功能的方法的临床意义。 方法 :无精子症患者 112例 ,年龄 2 2～ 4 6 (2 9.0± 4 .4 )岁 ,婚龄 2～ 12 (4 .0± 2 .8)年、病程 2～ 6 (2 .70±1.0 2 )年 ,其中原发性无精子症 96例 ,继发性无精子症 16例 ;梗阻性无精子症 7例。不育症患者精液常规检查 3次确认无精子症 ,检测性激素水平 ,常规消毒下睾丸活检病理检查 ,在高倍镜下计数每个精曲小管中各类生精细胞数 ,测定小管直径、生精上皮高度和固有层厚度 ,按制定的精曲小管精子发生功能 10分 5级分度法加以评分 ,进行统计学分析。 结果 :精曲小管生精上皮 10分分度法评分结果 ,1分 5例 (4 .5 % ) ,2分 38例 (33.9% ) ,3分 2例(1.8% ) ,4分 6例 (5 .4 % ) ,5分 2例 (1.8% ) ,6分 17例 (15 .2 % ) ,7分 6例 (5 .4 % ) ,8分 19例 (17% ) ,9分 10例(8.9% ) ,10分 7例 (6 .3% )。精曲小管精子发生功能 5级分度法结果 ,1级 5例 (4 .5 % ) ,2级 38例 (33.9% ) ,3级 33例 (2 9.5 % ) ,4级 2 9例 (2 5 .9% ) ,5级 7例 (6 .3% )。多元回归分析结果 ,精曲小管精子发生功能分级与生精上皮高度、固有层厚度、精曲小管直径和血清卵泡刺激素 (FSH)具有极显著相关性 (P <0 .0 1)。
- 李贵忠辛钟成袁亦铭杨新宇夏同礼刘武江付杰田龙那彦群
- 关键词：无精子症精子发生睾丸
- 淫羊藿苷对大鼠阴茎海绵体压力和周围血压的影响被引量：27
- 2004年
- 目的 了解淫羊藿苷对阴茎勃起功能的效果。方法 成年雄性Wistar大鼠 ,体重30 0～ 35 0 g。游离右侧颈总动脉和右侧阴茎海绵体 ,分别插管和 2 6G针头连接后与电生理仪连接。游离左侧海绵体神经 (CN ) ,采用电生理仪刺激器双极电极刺激 ,检测神经刺激下阴茎海绵体压力(ICP)和平均周围动脉压 (MBp)变化作为基础数值。通过左侧阴茎海绵体 2 6G针头插管注射 10 0 μl不同浓度淫羊藿苷、西地那非和罂粟碱作为对照组 ,10min后刺激CN并记录ICP和MBp变化。根据ICP与MBp的比值计算各种药物的EC50 。为了解淫羊藿苷的药物作用机制是否与NO cGMP有关 ,观察可溶性环鸟苷酸 (sGC)抑制剂H [1,2 ,4 ]二唑 [4 ,3 A]喹喔啉 (ODQ)和一氧化氮合酶(NOS)抑制剂Nω 硝基 L 精氨酸 (LNNA)对淫羊藿苷 (10 -4mol/L)诱发ICP/MBp变化的影响。结果 淫羊藿苷、西地那非和罂粟碱均显著提高ICP ,差异有显著意义 (P <0 0 1) ,淫羊藿苷、西地那非对MBp影响无显著意义 (P >0 0 5 ) ,而罂粟碱显著降低MBp ,差异有显著意义 (P <0 0 1)。淫羊藿苷、西地那非和罂粟碱对ICP/MBp变化的半数有效浓度 (EC50 )分别为 2 2 3μmol/L ,0 2 4 μmol/L ,9 73μmol/L。LNNA、ODQ显著抑制淫羊藿苷诱发增加ICP变化 (P <0 0 1)。
- 田龙辛钟成袁亦铭付杰刘武江王玲珑
- 关键词：淫羊藿苷血压阴茎勃起功能药理作用
