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赵桂宪: 作品数：11 被引量：25H指数：3; 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>; 发文基金：教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金福建省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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Kennedy病患者的临床特点分析(附7例报道)被引量：10: 2008年; 目的:对Kennedy病(KD)的临床特点进行分析。方法:收集7例KD患者的临床资料,分析其临床与实验室辅助检查结果的特点及雄激素受体(AR)基因外显子1编码的CAG三核苷酸重复序列的检测结果。结果:KD患者均于中青年发病,进展缓慢。临床主要表现为肢体和球部的下运动神经元性瘫痪。面肌颤搐及上肢震颤常见,不对称的肢体无力及远端损害并不罕见,患者性激素水平正常,但部分患者可出现男性乳腺发育等轻度雄激素不敏感症状。患者的血清肌酸激酶水平普遍增高,部分患者三酰甘油水平轻度增高,肌电图呈广泛的慢性神经源性损害,有感觉神经元及脑神经运动核的受累。AR基因外显子1中CAG重复序列个数>40次。结论:KD的临床表现与以往文献报道基本一致,但也有诸如不对称的肢体无力及肢体远端起病等不典型表现。; 陈嬿赵桂宪蒋雨平吕传真乔凯甘世锐王毅吴志英; 关键词：肌电图肌酸激酶基因检测

兔抗人免疫相关鸟苷三磷酸酶基因多克隆抗体的制备与鉴定: 2009年; 目的:表达人免疫相关鸟苷三磷酸酶基因(IRGM)a全长融合蛋白,制备高质量的兔抗人IRGM多克隆抗体。方法:将IRGMa全长cDNA片段分别克隆到原核表达载体pGEX-4T-2和真核表达载体pCMV-myc,测序验证序列正确。在大肠埃希菌Ecoli BL21中表达IRGMa/GST融合蛋白,用纯化的可溶性IRGMa/GST融合蛋白免疫新西兰大白兔,制备兔抗人IRGM抗体,采用ELISA、免疫印迹和竞争抑制等多种方法验证其敏感度和特异度。结果:自制的兔抗人IRGM多克隆抗体的特异度和敏感度均较高,效价更高于市售抗体。结论:成功制备了兔抗人IRGM多克隆抗体,为进一步的功能研究打下基础。; 赵桂宪吴志英陈万金林毅王柠; 关键词：融合蛋白多克隆抗体

遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析被引量：4: 2009年; 目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查，对24例AD—HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变。结果在1个AD—HSP家系中发现1个位于SPG4基因上的新型突变1616＋1g→t杂合突变。在此家系中，共发现了3例现症患者和2例症状前患者。本组病例未检出SPG3A基因突变。此外，共发现了8种新的SPG4多态和3种新的SPG3A多态。结论本组检测结果丰富了SPG4和SPG3A基因的突变和多态库。这2个基因突变在本组病例中较少见，需要继续分析其他基因。; 赵坤吴志英王柠赵桂宪林珉婷慕容慎行; 关键词：腺苷三磷酸酶类突变

X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例: 2006年; 赵桂宪吴志英王柠慕容慎行; 关键词：X-连锁隐性遗传肌张力障碍家系报道常染色体显性遗传常染色体隐性肌肉收缩

您是一名合格的患者（医生）吗: 2017年; 近几年不断爆出医生和患者之间的纠纷，我身为医生，还是一直坚信人性本善，尽量与人为善，尤其是患者，我理解他们的痛苦。但就在昨天，我“躺枪”了。其实也不是什么大事，但通过这件事，我真的感觉到有些人丧失了最基本的礼貌、最基本的礼仪，他们“病”了，还病得不轻……; 赵桂宪; 关键词：医生

2例MOG阳性儿童视神经炎的思考: 目的了解MOG血清阳性儿童视神经炎的特征。方法病例观察分析。收集整理2例儿童MOG血清阳性儿童视神经炎患者的临床人口学特征、眼科检查资料、视力及预后情况。结果 2例患者发病年龄均低于10岁，以双眼或反复视神经炎为首发...; 田国红陈倩赵桂宪黄咏恒王敏; 关键词：视神经炎多发性硬化

COMMD1／MURR1基因及其与铜代谢疾病关系的研究进展被引量：1: 2009年; 铜是生物正常生长发育所必需的微量元素之一，但过量就会产生毒性，因此保持体内铜代谢平衡十分重要。铜代谢异常可引起许多疾病，如铜过少引起的门克斯病（Menkes’s disease，MD），铜过量引起的肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）以及非WD型的铜沉积疾病，如印度儿童肝硬化（Indian childhood cirrhosis，ICC）、流行性Tyrolean婴儿肝硬化（endemic Tyrolean infantile cirrhosis，ETIC）和特发性铜中毒（idiopathic copper toxicosis，ICT）。这些患者可因铜沉积于肝脏导致慢性肝炎、肝硬化，; 赵桂宪吴志英; 关键词：铜代谢异常疾病关系 INFANTILE 肝豆状核变性肝硬化生长发育

结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析被引量：1: 2008年; 目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp。进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变。结果第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-Gly),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代。120名正常对照未检测到这两种突变。结论TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变。; 方玲吴志英王柠赵桂宪陈万金林珉婷慕容慎行; 关键词：结节性硬化症基因突变

致死性家族性失眠症的临床特点及PRNP基因突变分析被引量：1: 2012年; 目的:探讨中国致死性家族性失眠症(FFI)患者的临床及PRNP基因突变特点。方法:对一个FFI家系进行调查并综合分析先证者的临床资料;应用PCR技术结合DNA直接测序方法对先证者进行PRNP基因的突变筛查;回顾分析中国已报道的FFI先证者的临床特点。结果:在该先证者检出PRNP基因2号外显子上的c.532G>A(p.D178N)突变及c.385AA(p.129MM)多态,据此可确诊为FFI。Meta分析提示中国FFI患者的临床表现均较典型,PRNP基因单体型均为D178N-129MM。结论:尽管FFI患者的临床表现较典型,但对临床上疑为FFI的患者,仍应进行PRNP基因突变筛查以助确诊。; 刘志军赵桂宪邬剑军王坚吴志英; 关键词：致死性家族性失眠症基因突变

肝豆状核变性患者MURR1基因全长编码序列的突变检测和分析被引量：8: 2006年; 目的研究我国肝豆状核变性(WD)患者MURR1基因的突变特征及其与WD患者临床表型的关系。方法根据MURR1基因全长3个外显子及其毗邻内含子序列,自行设计合成引物,聚合酶链反应(PCR)扩增61例经ATP7B基因诊断确诊的WD患者的MURR1基因序列,PCR产物纯化后直接测序检测MURR1基因突变和多态,并以60名健康人作为对照。结果1例患者在5’非翻译区检出较为罕见的-43T→C杂合新多态,因例数太少,无法分析基因型和临床表型的关系。27例患者检出2号内含子的IVS2+63C→C杂合多态,1例为纯合多态,频率为23．8％(29／122);60名健康对照中,26名检出此杂合多态,3名为纯合多态,频率为26．7％(32／120)。通过X2检验,IVS2 +63C→G在健康对照和WD患者中的频率基本相等(X2=0．269,P>0．1),表明这是一个群体多态。在MURR1基因编码区和剪接位置均未发现突变或多态。结论MURR1基因突变在我国WD患者中是罕见的,与我国WD患者的临床表型无相关性。; 赵桂宪吴志英陈万金王柠林珉婷慕容慎行; 关键词：肝豆状核变性蛋白质类 DNA突变分析

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