廖立斌
- 作品数：5 被引量：49H指数：3
- 供职机构：北京大学深圳医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究被引量：3
- 2004年
- 目的 研究无精症患者 Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子 ( azoospermia factor,AZF)区域的微缺失位点 ,为无精症患者进行明确的遗传学诊断。方法 采用外周血染色体 G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术 ,对 2例无精症患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 2例无精症患者 Y染色体都发生了明显形态学改变 ,核型分别为 4 5 ,X,- Y,- 2 2 ,+der( Y) t( Y;2 2 ) ( q11.2 ;q11.2 ) ;4 6 ,XY,del( Y) ( q11.2 )。在所选择的 AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的 12个序列标签位点中 ,1例发生 10个位点缺失 ,另一例发生 11个位点缺失。结论 通过细胞遗传学检查及 Y染色体上 AZF区域微缺失的检测 。
- 肖晓素刘晓翌王勇强张银汉杨媛慧廖立斌蔡志明
- 关键词：无精症无精子因子微缺失Y染色体细胞遗传学分子遗传学
- 遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究被引量：40
- 2004年
- 目的 研究人类染色体多态性的遗传效应 ,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系。方法 按常规技术方法制备外周血染色体 ,经G、C显带进行核型分析 ,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermiafactor,AZF)区微缺失检测。结果 2 0 0 1年至 2 0 0 3年 1738例患者中检出 9号染色体臂间倒位inv(9) 2 9例 (占 2 5 % ) ,小Y38例 (占 32 .8% ) ,大Y10例 (占 8.6 % ) ,D、G组短臂增长 33例 (占 2 8.4 % ) ,次缢痕增长 6例 (占 5 .1% )。结论 染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等 ,导致生殖异常 。
- 肖晓素王勇强杨媛慧廖立斌贺蓉胡飞雪张银汉
- 关键词：生殖异常
- 深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：3
- 2004年
- 目的 本文对深圳市 15 2 6例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查 ,发现异常核型 14 0例 ,占 9.17% ,其中常染色体异常 6 9例 ,性染色体异常 71例。在检出的 14 0例异常核型中以不良孕产史占多数 (5 2 .14 % ) ,不孕不育 (36 .4 2 % ) ,智力低下及发育异常 (11.4 4 % )。结论 不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常 ,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性 ,临床上应引起高度重视。对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。
- 肖晓素刘晓翌王勇强张银汉杨媛慧廖立斌蔡志明
- 关键词：染色体异常不良孕产史不孕不育智力低下
- 羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析被引量：2
- 2005年
- 目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。
- 刘晓翌肖晓素樊尚荣王勇强杨媛慧廖立斌
- 关键词：产前诊断羊水细胞培养染色体异常
- 无精子症患者的遗传病因分析被引量：1
- 2005年
- 目的 研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系。方法 采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对4 8例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测。结果 4 8例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例。遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%。结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视。
- 刘晓翌肖晓素胡飞雪贺蓉杨媛慧廖立斌
- 关键词：无精子症染色体异常无精子因子微缺失
