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2118例产前血清学筛查检出多种染色体异常分析被引量：7: 2015年; 目的探讨血清学筛查对多种胎儿染色体异常检出的临床价值。方法将2 118例血清学筛查提示21-三体高风险、18-三体高风险、神经管缺陷(NTD)高风险、临界风险或单项指标异常的孕妇进行侵入性产前诊断检查胎儿染色体。结果共检出胎儿染色体异常68例,总检出率为3.21%,类型除21-三体、18-三体外,还包括13三体、嵌合型21单体、嵌合型45,X、嵌合型47,XXX、69,XXX、易位、缺失和倒位等;21-三体高风险、18-三体高风险、NTD高风险、临界风险及单项指标异常中异常染色体检出率分别为2.81%、7.09%、6.06%、3.19%和5.46%。结论除21-三体和18-三体外,血清学筛查高风险对其他类型的染色体数目异常和结构异常也有指示作用,当筛查结果为临界风险和单项指标异常时也应警惕胎儿染色体异常。; 钟世林邓玉清石宇肖晓素雷桔红杜静; 关键词：血清学筛查产前诊断染色体异常

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析被引量：6: 2006年; 目的研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY(sex-determining region on the Y chromosome)之间的关系。方法应用聚合酶链反应(polymerase-chain reaction,PCR)对2例46,XX男性性反转及1例46,XY女性性反转患者进行SRY扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果2例46,XX男性性反转患者SRY检测1例阳性,1例阴性。46,XY女性性反转患者SRY阳性,2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论SRY是性别决定和分化的重要基因,SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生,可能与其它性别分化相关基因的异常有关。; 刘晓翌肖晓素王勇强; 关键词：性反转 SRY基因

性分化异常患者SRY基因检测及病因分析被引量：4: 2008年; 目的探讨SRY基因在性别分化和发育中的作用。方法应用染色体核型分析和聚合酶链式反应（PCR）对人类性别决定区域（SRY）基因进行特异性扩增。结果在18例患者中有5例为46，XY，SRY（＋）睾丸女性化综合征患者；4例为46，XX女性性反转患者，其中3例为SRY（＋），1例SRY（-）；2例为46，XX，SRY（＋）两性畸形患者；2例为47，XXY克氏征；其他5例患者SRY基因与染色体性别一致，但都伴有不同程度的性发育异常。结论SRY基因的缺失或易位是导致性分化异常的最主要原因，同时性别决定和分化还有其他相关基因参与。; 贺蓉刘晓翌肖晓素王勇强胡飞雪; 关键词：性分化异常两性畸形 SRY基因核型分析聚合酶链式反应

Y染色体AZF基因微缺失和男性不育的相关性研究进展被引量：11: 2009年; 男性不育的主要临床症状是无精子症和少精子症。引起男性不育的因素很多,其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精子或严重少精子,与男性不育密切相关,并且可以正常生育或辅助生育方式遗传给后代引起不育。进行AZF基因微缺失的检测可以为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据并减少不必要的治疗。; 王田园肖晓素; 关键词：男性不育 Y染色体 AZF基因 ICSI

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究: 肖晓素刘晚翌蔡志明张银汉宋博于洁乌兰娜刘瑞; 臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型，其中以9号染色体臂间倒位[inv(9)]发生率较高。关于inv（9）是否具有遗传效应众说不一，争议较多，有学者认为其属于正常多态，有学者则认为inv(9)具有家族性，并与异常生育史有关...; 关键词：; 关键词：9号染色体臂间倒位

54例无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测被引量：4: 2004年; 目的探讨Y染色体上AZF微缺失与男性无精子症及少精子症之间的关系。方法采用多重PCR技术,对54例无精子症及少精子症患者AZF 4个区的15个序列标签位点(STS)进行了微缺失检测,并同时做了细胞遗传学检查。结果 54例患者中共有4例发现微缺失(7.4%),其中有2例在17例无精子症患者中发现(11.8%),另2例在37例少精子症患者中发现(5.4%)。结论 AZF微缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性。; 刘晓翌肖晓素王勇强蔡志明; 关键词：无精子因子微缺失无精子症少精子症

胎儿染色体非整倍体与产前超声特征的对比分析被引量：3: 2014年; 目的探讨胎儿非整倍体的产前超声特征。方法收集99例曾在孕11周-13+6周及孕18周-24周间进行产前超声检查的胎儿非整倍体的核型和超声资料,分析非整倍体超声指标异常的数目和类型。结果 99例包括21三体53例,18三体23例,13三体5例,性染色体非整倍体(SCA)16例和其他非整倍体2例。83.8%出现超声指标异常,50.5%出现多项指标异常,33.3%出现单项指标异常,16.2%未出现指标异常,包括21三体7例和SCA 8例;21三体常见指标异常有颈项透明层(NT)增厚、鼻骨缺失、室缺、三尖瓣反流;18三体常见指标异常有NT增厚、室缺、双手姿势异常;13三体最常见畸形为全前脑;SCA常见指标异常有颈部水囊瘤、NT增厚。结论单项超声指标异常也不排除胎儿非整倍体,部分21三体及SCA产前超声指标未见异常,各非整倍体的异常超声指标分布及特征性超声指标有所不同。; 钟世林邓玉清石宇肖晓素雷桔红; 关键词：染色体非整倍体超声

不孕不育患者的细胞与分子遗传学研究: 肖晓素刘晓翌蔡志明王勇强杨媛慧张银汉胡飞雪贺蓉彭黎明; 该项目分别从细胞和分子水平，对不孕不育的遗传性病因进行了研究，旨在为不孕不育患者明确诊断，以制定合理的诊疗方案，同时为进一步研究不孕不育遗传性病因的分子机制提供依据。通过3年的细胞遗传学研究，共发现“世界首报染色体异常核...; 关键词：; 关键词：染色体异常核型 Y染色体微缺失性反转不孕不育

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