王勇强 作品数:42 被引量:241 H指数:8 供职机构: 北京大学深圳医院 更多>> 发文基金: 深圳市科技计划项目 广东省自然科学基金 广东省医学科学技术研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
不孕不育患者的细胞与分子遗传学研究 肖晓素 刘晓翌 蔡志明 王勇强 杨媛慧 张银汉 胡飞雪 贺蓉 彭黎明 该项目分别从细胞和分子水平,对不孕不育的遗传性病因进行了研究,旨在为不孕不育患者明确诊断,以制定合理的诊疗方案,同时为进一步研究不孕不育遗传性病因的分子机制提供依据。通过3年的细胞遗传学研究,共发现“世界首报染色体异常核...关键词:关键词:染色体异常核型 Y染色体微缺失 性反转 不孕不育 遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究 被引量:40 2004年 目的 研究人类染色体多态性的遗传效应 ,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系。方法 按常规技术方法制备外周血染色体 ,经G、C显带进行核型分析 ,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermiafactor,AZF)区微缺失检测。结果 2 0 0 1年至 2 0 0 3年 1738例患者中检出 9号染色体臂间倒位inv(9) 2 9例 (占 2 5 % ) ,小Y38例 (占 32 .8% ) ,大Y10例 (占 8.6 % ) ,D、G组短臂增长 33例 (占 2 8.4 % ) ,次缢痕增长 6例 (占 5 .1% )。结论 染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等 ,导致生殖异常 。 肖晓素 王勇强 杨媛慧 廖立斌 贺蓉 胡飞雪 张银汉关键词:生殖异常 绝经期后女性血尿酸参考区间的建立及与雌激素相关性研究 被引量:11 2014年 目的 建立绝经期后女性血清尿酸参考区间及探讨血清尿酸与雌二醇相关性.方法 收集2013年6月至8月期间于北京大学深圳医院进行健康体检的人群,其中绝经期妇女166名(年龄均>55岁),检测血清尿酸、雌二醇,非绝经期女性139名,检测血清尿酸,采用SPSS软件统计分析.结论 绝经期妇女血尿酸95%可信区间为(143.3~492.2 μmol/L),高于于非绝经期女性(98.6~336.3μmol/L),差异有显著意义(P<0.05),雌二醇与血尿酸呈负相关(r=-0.593,P<0.01).结论 各实验室应建立绝经期后女性的血清尿酸参考区间;雌二醇与尿酸呈负相关,可作为高尿酸血症的一项诊疗指标. 王勇强 邓玉奎 林松 郑若洋关键词:血尿酸 雌二醇 深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量:3 2004年 目的 本文对深圳市 15 2 6例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查 ,发现异常核型 14 0例 ,占 9.17% ,其中常染色体异常 6 9例 ,性染色体异常 71例。在检出的 14 0例异常核型中以不良孕产史占多数 (5 2 .14 % ) ,不孕不育 (36 .4 2 % ) ,智力低下及发育异常 (11.4 4 % )。结论 不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常 ,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性 ,临床上应引起高度重视。对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。 肖晓素 刘晓翌 王勇强 张银汉 杨媛慧 廖立斌 蔡志明关键词:染色体异常 不良孕产史 不孕不育 智力低下 羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析 被引量:2 2005年 目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。 刘晓翌 肖晓素 樊尚荣 王勇强 杨媛慧 廖立斌关键词:产前诊断 羊水细胞培养 染色体异常 男性不育患者的细胞遗传学和分子遗传学研究 被引量:6 2004年 目的 应用细胞遗传学和分子遗传学的检查 ,对男性不育患者的病因进行分析 ,探讨其遗传效应及其对生殖的影响。方法 采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术 ,对 4例男性不育患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 4例男性不育患者中 3例染色体都发生明显的形态学改变 ,1例未见异常 ,核型分别为 :① 4 5 ,X ,-Y ,+der(Y) ,t(Y ;2 2 ) (q11.2 1;q11.2 ) ,- 2 2 ;② 4 6 ,X ,del(Y) (q11.2 1) ;③ 4 6 ,XY ,t(1;12 ) (p32 ;q2 4 ) ;④ 4 6 ,XY在所选择AZF的AZ Fa、AZFb、AZFd、AZFc区域的 15个序列标签位点 (STS)中 ,1例有 13个位点缺失 ,1例 12个位点缺失 ,1例 1个位点缺失 ,1例 5个位点缺失。结论 对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的 ,为不育症患者提供明确的遗传学诊断。 肖晓素 刘晓翌 王勇强 杨媛慧 蔡志明关键词:男性不育 无精子因子 染色体 慢性乙型肝炎患者血清细胞因子的检测及临床意义 被引量:3 2015年 目的探讨血清细胞因子(IL-10、IL-6、IL-18、IFN-γ)4个指标联合检测在慢性乙型肝炎(CHB)中的临床意义。方法采用ELISA法检测105例慢性乙型肝炎患者及30例健康者血清IL-10、IL-6、IL-18、IFN-γ水平,并采用RTPCR检测CHB患者的HBV-DNA,同时采用全自动生化分析仪检测CHB患者血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)和谷氨酰转肽酶(GGT)水平。结果 CHB患者除低病毒组IL-6水平与健康组比较差异无统计学意义(P>0.05),其余各病毒组的血清IL-6、IL-10、IL-18、IFN-γ水平均比健康组明显增高(P<0.01);且低、中、高病毒组之间血清各项指标两两比较,差异有统计学意义(P<0.01)。CHB患者血清IL-10、IL-6、IL-18水平与AST、ALT、GGT及HBV-DNA呈正相关(P<0.05或0.01);而IFN-γ与AST及HBV-DNA呈负相关(P<0.01),与ALT及GGT无明显相关性(P>0.05)。结论 CHB患者血清IL-10、IL-6、IL-18、IFN-γ的水平变化与其肝脏炎症程度、免疫应答异常及病毒复制密切相关,动态观察CHB患者血清细胞因子水平对CHB进展程度具有提示意义。 邓玉奎 王勇强 武敬关键词:慢性乙型肝炎 IL-10 IL-6 IL-18 IFN-Γ 核型45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理 被引量:13 2008年 目的探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理。方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技术证实;再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因(sex-determining region of the Y, SRY)扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果病例1的染色体核型为45,X/46,X,del(Y);病例2的染色体核型为45,X/46,XY,荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在;2例患者SRY基因扩增均为阳性,并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变。结论Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致,可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关。 肖晓素 王勇强 卢丽华 刘晓翌 贺蓉关键词:嵌合体 TURNER综合征 SRY基因 Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究 被引量:3 2004年 目的 研究无精症患者 Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子 ( azoospermia factor,AZF)区域的微缺失位点 ,为无精症患者进行明确的遗传学诊断。方法 采用外周血染色体 G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术 ,对 2例无精症患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 2例无精症患者 Y染色体都发生了明显形态学改变 ,核型分别为 4 5 ,X,- Y,- 2 2 ,+der( Y) t( Y;2 2 ) ( q11.2 ;q11.2 ) ;4 6 ,XY,del( Y) ( q11.2 )。在所选择的 AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的 12个序列标签位点中 ,1例发生 10个位点缺失 ,另一例发生 11个位点缺失。结论 通过细胞遗传学检查及 Y染色体上 AZF区域微缺失的检测 。 肖晓素 刘晓翌 王勇强 张银汉 杨媛慧 廖立斌 蔡志明关键词:无精症 无精子因子 微缺失 Y染色体 细胞遗传学 分子遗传学 PPARβ/δ激动剂GW501516对人角质形成细胞增殖、迁移和粘附的影响 被引量:1 2014年 目的:评价过氧化物酶体增殖物激活受体β/δ(PPARβ/δ)的激动剂GW501516对人角质形成细胞(KC)增殖、迁移和粘附的影响。方法:体外培养正常人KC,采用MTT比色法及体外计数法,观察正常人KC在不同浓度GW501516(0,1,5,10,25,50,100 ng/ml)作用下,其增殖、迁移及粘附情况。结果:与对照组比较,GW501516促进KC增殖(P<0.01),呈剂量依赖性;GW501516显著促进了KC的迁移(P<0.001);细胞粘附性与对照组间无统计学差异(P>0.05)。结论:GW501516能够促进人KC增殖和迁移,对KC粘附无影响。 胡小平 张伟 陈办成 陈史宏 王勇强 于波关键词:过氧化物酶体增殖物激活受体 角质形成细胞 增殖 迁移 粘附