李明
- 作品数：11 被引量：57H指数：5
- 供职机构：安徽医科大学皮肤病研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域被引量：20
- 2003年
- 目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结果常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00)。单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6cM处。结论染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因。
- 高敏张学军李明李诚让崔勇何平平李明袁文涛徐世杰杨森黄薇
- 关键词：遗传性对称性色素异常症全基因组常染色体显性遗传单倍型1号染色体重组率
- 进行性对称性红斑角化症的遗传异质性被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;
- 崔勇杨森何平平周文明李明高敏陈建军徐世杰黄薇张学军
- 关键词：进行性对称性红斑角化症直接测序遗传异质性
- 一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位被引量：2
- 2005年
- 目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为100%时,排除了以前报道过的8q24.13-8q24.21区域,但在15号染色体上的微卫星标记D15S153处获得最大LOD值为5.38(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D15S651和D15S988之间,该结果将国外定位的区域缩小至染色体15q22.2-15q22.31区域之间遗传距离为5.06cm内。结论染色体15q22.2-15q22.31区域存在该点状掌跖角皮病家系的致病基因,表明在中国人群中该病有遗传异质性存在。
- 高敏杨森李明严开林蒋亦秀崔勇肖凤丽沈玉君陈建军刘江波徐世杰黄薇张学军
- 关键词：掌跖角皮病遗传性疾病基因图谱
- 寻常型银屑病一家系11例
- 2002年
- 张学军陈珊宇林达李明李诚让王红艳杨森
- 关键词：寻常型银屑病家系调查
- 汉族HLA-A等位基因与银屑病患者相关性研究被引量：2
- 2003年
- 目的 探讨HLA A等位基因与汉族人银屑病遗传易感性。方法 利用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)法 ,对 2 0 0例银屑病患者和 2 0 4例健康人的HLA A等位基因进行检测。结果 HLA A 2 6 0 1 0 5等位基因与汉族人银屑病呈正相关性 (2 0 .2 5 %vs 12 .2 5 % ,RR =1.6 5 ,χ2 =11.76 ,P =0 .0 0 0 6 ,Pc=0 .0 0 6 6 )。HLA A 0 2 0 1 17等位基因与汉族人银屑病呈负相关 (4.2 5 %vs9.80 % ,RR =0 .43 ,χ2 =10 .2 6 ,P =0 .0 0 13,Pc=0 .0 143)。HLA A 2 6 0 1 0 5等位基因仅与有家族史银屑病呈正相关 (RR =2 .0 4,χ2 =12 .49,P =0 .0 0 0 4,Pc=0 .0 0 44 )。HLA A 2 6 0 1 0 5等位基因与Ⅰ型银屑病呈正相关 (RR =1.6 8,χ2 =11.6 7,P =0 .0 0 0 6 ,Pc=0 .0 0 6 6 )。结论 HLA A 2 6 0 1 0 5可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁。HLA A 2 6 0 1 0 5仅为有家族史银屑病和Ⅰ型银屑病的危险基因。
- 魏生才张学军高敏张安平李明杨森
- 关键词：银屑病聚合酶链反应-序列特异性引物汉族PS
- 中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析被引量：12
- 2004年
- 目的 : 了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 : 对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果 : (1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式 ;(2 )中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块 ,对称分布 ,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处 ,但多局限 ,不影响患者健康 ,多幼年发病 ;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异 ;(4 )患者多不伴发其他疾病 ;(5 )部分家系的发病情况呈现不规则显性。结论 : PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病 ,中国汉族人群中报道不多 ;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征 。
- 崔勇周文明李明何平平高敏陈建军张学军
- 关键词：中国汉族人家系进行性对称性红斑角化症临床表型常染色体显性遗传性皮肤病
- 显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析被引量：6
- 2004年
- 目的 研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法 采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果 ①符合常染色体显性遗传 ;②各家系平均发病年龄差异较大 ;③同一家系中有不同的DDEB亚型 ;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原 ,家系 1先证者BMZ处荧光较强 ,与正常对照无明显差异 ,家系 2、3先证者荧光明显弱于对照 ;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下 ,锚原纤维数量减少、排列紊乱。结论 同一DDEB家系中 ,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型 ,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断。
- 杨森李诚让宋映雪杨春俊李明张学奇葛宏松张学军
- 关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查
- 显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究被引量：2
- 2004年
- 宋映雪张学军张学奇李明李诚让杨春俊杨杰杨森
- 关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变遗传性皮肤病基底膜
- 白癜风病因的研究进展被引量：10
- 2003年
- 白癜风是一种常见的获得性色素脱失性疾病 ,可能是由于遗传素质和环境因素联合作用所致的一种皮肤病。白癜风与HLA等位基因的关系尤为密切 ,而且免疫系统中T、B细胞、细胞因子在白癜风形成与发展中也起了非常重要的作用。本文就近几年白癜风发病遗传、免疫以及神经等方面的病因作一阐述。
- 李明张学军杨森
- 关键词：白癜风病因环境因素
- 遗传性对称性色素异常症一家系11例报告
- 2002年
- 李明杨森李诚让张学军
- 关键词：病例报告遗传性对称性色素异常症家系
