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“纯粹”甲-毛发型外胚叶发育不良家系KRTHB5基因突变研究: 目的:探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法:选取1 139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资...; 唐先发杜卫东杨森张学军李敏朱城垚路顺孙良丹郑厚峰王培光高敏周文明

52例化脓性汗腺炎患者的临床特点及遗传异质性分析被引量：4: 2019年; 目的了解中国人群化脓性汗腺炎(HS)临床特征以及遗传学发病机制。方法收集52例HS患者(其中1例有家族史),对其临床特征进行分析,并收集每位患者的外周血标本,采用Sanger直接测序的方法,在每位患者中对NCSTN、PSENEN和PSEN1基因进行突变检测。结果①经典型(腋窝-乳房型)HS为23例、聚合型HS为18例、摩擦疖肿型HS为5例、瘢痕-毛囊炎型HS为6例;②51例散发HS和1例具有家族史的HS中未发现NCSTN、PSENEN和PSEN1基因突变位点。结论 52例HS患者的临床类型以经典型和聚合型为主;家族性和散发性HS发病可能具有一定的遗传异质性。; 高敏郑丽云李玉玮韩洋林达李卉张安平; 关键词：遗传学

进行性对称性红斑角化症的遗传异质性被引量：3: 2004年; 目的　探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法　收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果　测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。结论　排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;; 崔勇杨森何平平周文明李明高敏陈建军徐世杰黄薇张学军; 关键词：进行性对称性红斑角化症直接测序遗传异质性

高校附属医院实践教学师资队伍建设探索被引量：19: 2018年; 实践教学是医学生培养过程中的重要环节。高校附属医院是实践教学的重要载体,师资队伍则是实践教学活动的主体,师资队伍的水平决定着人才培养质量的高低。通过分析目前实践教学师资队伍存在的问题,以安徽医科大学第一附属医院为例,有针对性地探索高校附属医院实践教学师资队伍建设对策和解决途径,不断提升医学人才的培养的质量。; 王继年张泓樊松张蔚高敏王珩; 关键词：实践教学师资队伍

烟酸缺乏病:国内23例病例报道综合分析: 目的:了解国内烟酸缺乏病患者的临床表型特点及诊治相关问题。方法:对1例不典型烟酸缺乏病患者的诊治过程进行详细报道,并对近年来国内发表的资料完整的22例烟酸缺乏病患者进行综合对比分析。结果:(1)报道患者以男性居多,成年患...; 崔勇高敏李存涛张鹏唐金林艳张学军杨森; 文献传递

毛囊闭锁三联征1例及家系调查被引量：5: 2010年; 先证者,男,47岁。双腋窝、臀部反复红肿溃烂30余年,加重4～5年。查体可见大汗腺丰富和皮肤皱褶部位结节、脓肿、窦道及萎缩性或增生性瘢痕,诊断为毛囊闭锁三联征。家系共四代17人,其中患者4人,男3例,女1例。该家系中患者临床特征典型,符合常染色体显性遗传模式。; 杨建强高敏王培光张学军杨森; 关键词：毛囊闭锁三联征遗传性皮肤病家系谱

不同类型玫瑰痤疮与幽门螺杆菌相关研究及临床疗效观察被引量：10: 2019年; 目的检测不同类型玫瑰痤疮患者幽门螺杆菌(HP)感染率,观察盐酸米诺环素(MINO-HCL)联合红蓝光照射治疗该病的临床疗效。方法将172例玫瑰痤疮患者分为红斑毛细血管扩张型(A组)62例、丘疹脓疱型(B组)60例、肥厚增生型(C组)50例。所有患者均予 14 C呼气试验检测HP感染率。将每型患者再分为治疗组(口服MINO-HCL和红蓝光照射)和对照组(仅口服MINO-HCL),1个月后观察皮损消退情况。结果丘疹脓疱型和肥厚增生型患者HP阳性率明显高于红斑毛细血管扩张型。红斑毛细血管扩张型和丘疹脓疱型患者HP转阴率均明显高于肥厚增生型患者。红斑毛细血管扩张型和丘疹脓疱型患者治疗组显效率高于对照组,治疗组中红斑毛细血管扩张型和丘疹脓疱型患者显效率高于肥厚增生型患者。结论 HP感染可能是玫瑰痤疮丘疹脓疱型患者的重要发病因素,口服MINO-HCL和红蓝光照射联合治疗对红斑毛细血管扩张型和丘疹脓疱型患者疗效高,副作用小,值得在临床上推广。; 何素敏刘涛峰张虹亚王建锋高敏; 关键词：玫瑰痤疮幽门螺杆菌红蓝光照射

中国掌跖角皮症患者问卷调查分析被引量：2: 2019年; 目的:调查中国掌跖角皮症患者的临床特征、伴发疾病以及患者对自身疾病的认知水平。方法:通过网络调查问卷的形式,对全国各地掌跖角皮症患者进行问卷调查。结果:共发放和回收调查问卷361份,有效问卷346份。在346例掌跖角皮症患者中,154例(44.51%)患者有家族史,150例(43.35%)患者皮损类型为弥漫性;287例(82.95%)患者皮损的自觉症状为干燥;258例(74.57%)患者病情严重程度受季节影响;157例(45.38%)患者伴发多汗症;293例(84.68%)患者表现出不同程度的心理负担;300例(86.71%)患者倾向于选择外用药物进行治疗。结论:本研究中掌跖角皮病患者的皮损类型以泛发性为主,自觉症状主要为干燥,病情易受季节影响,患者常有心理负担,更愿意选择外用药治疗。; 洪佳琦唐利利洪小洁朱婷婷袁涛梁波高敏张学军; 关键词：掌跖角皮症问卷调查

化脓性汗腺炎实质上是逆向性痤疮: 目的逆向性痤疮(ache invers)即以前所说的化脓性汗腺炎(hidradenitis suppurativa),目前国内外学者多数对化脓性汗腺炎这一名词比较了解,对逆向性痤疮比较陌生。本文对化脓性汗腺炎(尤其是有家...; 高敏杨森张学军; 文献传递

生物制剂在化脓性汗腺炎治疗中的应用进展: 2022年; 化脓性汗腺炎(hidradenitis suppurativa,HS)是一种病变始发于毛囊的慢性、炎症性皮肤病。随着免疫机制研究进展,靶向生物制剂逐渐应用于该病的治疗。本文回顾了生物制剂在化脓性汗腺炎的应用进展和作用机制,为日后进一步的临床应用提供思路。; 王慧黄贺张学军高敏; 关键词：化脓性汗腺炎生物制剂

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高敏