李涛
- 作品数：26 被引量：65H指数：5
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程电气工程化学工程更多>>
- 90个脊髓性肌萎缩家系的遗传学分析被引量：3
- 2020年
- 目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为SMA的遗传学分析方法提供参考,并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛査的必要性。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLP A)技术对90个SMA家系进行基因诊断,联合MLPA及等位基因特异性PCR(allele specific PCR,A&PCR)技术对家系进行产前诊断并对产前诊断结果进行分析。结果在90个SMA家系中,84对夫妻无SMA家族史,占比93%;85对夫妻有SMA生育史,占比94%;85个家系夫妻双方及3个家系的孕妇SMN1基因杂合缺失,为SMA缺陷基因携带者;2个家系孕妇SMN1基因纯合缺失,为SMA患者;产前诊断结果显示48名胎儿为SMA缺陷基因携带者,23名胎儿为正常胎儿,19名胎儿为SMA患者,其中无家族史夫妻双方再孕SMA胎儿18例,占总SMA胎儿95%、占总胎儿20%。结论应用MLPA对夫妻双方进行SMA缺陷基因携带者筛查,并联合使用MLPA和AS-PCR对携带者夫妻进行SMA产前诊断十分必要,对预防SMA出生缺陷具有积极意义。
- 李涛吕雪许泼实邹杰肖海郭谦楠王红丹刘红彦
- 关键词：脊髓性肌萎缩多重连接探针扩增技术基因诊断产前诊断
- 非综合征性耳聋的基因突变分析和产前基因诊断
- 目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法. 方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对...
- 王莉赵慧茹廖世秀杨艳丽李涛张冰丁雪冰马崧刘宏建
- 文献传递
- 河南52例DFNB4型耳聋患者SLC26A4基因突变分析
- :约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点. 方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例...
- 王莉秦利涛李涛赵慧茹张冰王红丹郭谦楠廖世秀
- 关键词：非综合征型耳聋SLC26A4基因基因突变
- 一个皮肤松弛症家系的ELN基因突变分析
- 2019年
- 目的对一个皮肤松弛症(cutis laxa, CL)家系进行基因检测。方法收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料,提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA,用二代测序靶向捕获技术对先证者进行基因检测,并用Sanger法进行验证,然后在家系成员及50名正常对照中进行验证。结果测序结果显示该家系患者的ELN基因均存在c.1985delG杂合移码突变,家系正常成员以及50名正常对照中未检测到该突变。结论ELN基因c.1985delG可能是该家系的发病原因,本研究结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 肖海张照婧吕雪李涛郭谦楠王红丹张倩苏俊祥廖世秀
- 关键词：突变皮肤松弛症
- 出生缺陷功能基因研究及精准防控体系构建
- 廖世秀时伟丽吴东秦利涛肖海楚艳李涛侯巧芳杨艳丽张卉
- 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由遗传因素和环境因素交互作用所致，90%以上的出生缺陷与遗传有关。是引起儿童死亡、患病、伤残的重要原因之一。目前对于出生缺...
- 关键词：
- 关键词：环境因素
- 马方综合征临床实验室基因诊断被引量：1
- 2023年
- 目的建立马方综合征(MFS)临床实验室基因诊断流程, 对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院(河南省人民医院心脏中心)就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析, 然后利用Sanger测序验证二代高通量测序结果, 同时对家系正常人及100名健康人进行突变位点Sanger测序以明确家系中FBN1基因致病性突变, 并于2个家系孕妇孕中期指导其进行产前诊断。结果 MFS临床实验室诊断显示2例MFS患者FBN1基因分别存在c.2560T>C 杂合突变、c.6772T>C杂合突变的致病性突变, 2个家系中正常人及100名健康人均未见此突变;产前诊断显示家系一胎儿存在FBN1基因c.2560T>C杂合突变, 为MFS患儿, 家系二胎儿FBN1基因未见突变, 建议继续妊娠, 产后随访结果与临床实验室诊断结果一致。结论成功建立了MFS临床实验室基因诊断流程, 对明确MFS临床诊断提供重要的参考依据。
- 李涛王福园吕雪王晓宇许泼实刘红彦李昊
- 关键词：马方综合征基因诊断产前诊断高通量测序
- 一种用于医学检验的方法学评估系统
- 本实用新型公开了一种用于医学检验的方法学评估系统，包括把手和外壳，外壳左右两端表面通过螺丝固定设有把手，外壳上端表面左右两侧螺丝镶嵌固定设有USB接口和网络插口，外壳前端表面上方镶嵌设有显示屏，显示屏下方通过螺丝固定设有...
- 李涛吕雪王晓宇董阳阳张垒
- 文献传递
- DMD基因新发突变家系生育史女性再发风险分析被引量：4
- 2021年
- 目的:对杜氏肌营养不良(DMD)基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析,阐明新发突变家系DMD基因突变规律,并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例,首先应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析,选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究,然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列(STR)基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系;共对65例胎儿进行产前诊断,其中性别决定基因(SRY)阴性26例,SRY阳性39例,DMD基因无突变63例,DMD基因外显子缺失突变2例,产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变,集中在45~55外显子区域,对于新发突变家系,有DMD患者生育史的女性,即使DMD基因外显子未见突变,仍建议其孕期进行DMD产前诊断。
- 李涛刘红彦肖海郭谦楠王晓宇邹杰许泼实
- 关键词：基因突变
- 人类白细胞抗原-Ⅰ类基因位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究被引量：5
- 2012年
- 目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-Ⅰ类基因A,B,C位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病发生的相关性。方法采用序列特异性聚合酶链式反应方法对河南地区98例急性淋巴细胞白血病患儿(观察组)和373例正常对照个体的(对照组)HLA-A,B,C位点的多态性进行检测。结果 2组受试者共检出HLA-A等位基因型16种,HLA-B等位基因型37种,HLA-C等位基因型15种;其中观察组检出HLA-A,B,C等位基因型分别13,26,13种,而对照组分别检出15,36,14种;HLA-B*07在观察组中的频率0.015明显低于对照组的频率0.056(P=0.026,OR=0.261,95%CI:0.080～0.850,χ2=8.734);除HLA-B*07外,HLA-A,B,C其他各等位基因在观察组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-B*07在河南儿童急性淋巴细胞白血病发生中可能起保护作用。
- 杨科张冰吴东郭谦楠王莉侯巧芳康冰李涛丁雪冰廖世秀
- 关键词：急性淋巴细胞白血病多态性
- 一例侧脑室增宽胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 目的明确1例侧脑室中度增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative ...
- 吴东侯巧芳王红丹李涛张朝阳杨艳丽廖世秀
- 文献传递
