肖海
- 作品数：33 被引量：84H指数：6
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- SP-D基因SNP与河南汉族人群肺结核相关性分析被引量：1
- 2015年
- 目的：：检测河南汉族人群中 SP-D11和 SP-D160位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核易感性之间的关系。方法：用 SSP-PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序的方法检测河南汉族197例肺结核患者和200例正常人的 SP-D11、SP-D160位点的 SNP,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果：SP-D11位点 CT 基因型频率在肺结核组和对照组间差异有统计学意义[P =0.006,OR（95% CI）=1.932（1.196～3.122）]；SP-D160位点 A 等位基因频率在45岁以下人群肺结核组和对照组间差异有统计学意义[P =0.028,OR（95% CI）=1.524（1.044～2.226）]。结论：SP-D11位点 CT 基因型、SP-D160位点 A 等位基因与河南汉族人群肺结核发病有关,且可能受到年龄的影响。
- 雷冬梅张玲楚天骄李晓文肖海
- 关键词：肺结核SP-D易感性汉族
- 亨廷顿舞蹈病家系分析被引量：2
- 2013年
- 亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病后15～20a死亡。
- 肖海雷冬梅张照婧李晨
- 关键词：亨廷顿舞蹈病病例分析
- F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断被引量：1
- 2017年
- 目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查，并为其提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位（C．1）存在A〉T突变，使蛋氨酸密码子（起始密码子ATG）突变为亮氨酸密码子（TTG），第174位（C．4）存在C〉T突变，使谷氨酰胺密码子CAA突变为终止密码子TAA。100名正常人此两位点未见此种突变，先证者母亲及其妹妹此两位点为杂合突变。羊水标本SRY阳性，F8基因第1外显子第171位（C．1）及174位（c．4）未见突变，且连锁分析显示胎儿遗传了外祖父来源的X染色体。结论明确了该家系的F8基因致病性突变，并指导了携带者女性进行产前诊断，同时报道了F8基因两个新发突变。
- 李涛侯巧芳刘红彦肖海张波刘石岭杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀
- 关键词：甲型血友病产前诊断基因诊断
- MDR1基因多态性与儿童难治性癫痫的相关性研究被引量：4
- 2019年
- 目的探讨多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)单核苷酸多态性与儿童难治性癫痫的相关性.方法2014年12月至2017年3月本院小儿神经门诊就诊的200例癫痫患儿及100名体检正常儿,提取DNA、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序对rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184单核苷酸位点进行基因分型.结果耐药组与药物敏感组rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755位点基因型分布和等位基因频率及rs1202184等位基因频率的差异均无统计学意义,而rs1202184位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.008),两组不同单倍型频率差异无统计学意义.结论MDR1基因rs1202184位点基因型与难治性癫痫相关,且以AA基因型为主.
- 高丽殷小静李岩肖海杨柳范宏业齐晖张君冯杰郑斐洋
- 关键词：MDR1基因单核苷酸多态性位点难治性癫痫基因型
- 河南汉族人群肺结核与PTPN22基因多态性相关性分析
- 目的 检测河南汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22 (PTPN22)基因rs33996649位点和rs2488457位点的多态性与肺结核的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测河南汉族205例正常人...
- 肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文
- 关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶肺结核基因多态性
- 文献传递
- Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断被引量：2
- 2015年
- 目的 分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法 采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和 COL4A5基因进行检测。应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。结果 测序结果显示家系先证者及其他患者的COL4A5基因存在c.2605G 〉A（p.G869R）点突变，COL4A3和 COL4A4基因均未检测到突变。经查阅数据库，COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变与X连锁显性遗传Alport综合征相关。在先证者的3个体外受精胚胎中，有2个胚胎为男性，1个胚胎为女性。其中1个男性胚胎（C1）染色体拷贝数发生了变异，为45，XY，-16。另1个男性胚胎（C2）染色体拷贝数正常。选择该健康男性胚胎植入，移植后于孕20周羊膜腔穿刺术产前诊断证实为健康胎儿。结论 明确COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变为该 Alport综合征家系的致病原因。高通量测序技术可作为诊断Alport综合征的一种快速有效的基因检测方法。在先证者明确的前提下可用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。
- 张卉吴东秦利涛时伟丽王红丹肖海廖世秀
- 关键词：ALPORT综合征基因诊断胚胎植入前诊断
- MDR1基因多态性与癫痫性脑病耐药相关性研究
- 2021年
- 目的探讨多药耐药基因1(MDR1)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性。方法收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例及药物敏感患儿75例,应用PCR技术及DNA测序方法对rsl922242、rs2235048、rsl0808072、rs868755、rsl202184单核苷酸位点进行基因分型。结果5个基因单核苷酸多态性位点等位基因频率比较,P值均>0.05,差异均无统计学意义。5个基因单核苷酸多态性位点基因型在三种模型:共显性模型、显型模型、隐性模型比较后发现P值均>0.05,差异也无统计学意义。在SHEsis软件进行单体型分析时发现9种常见的单体型,其中T-T-G-C-A单体型频率风险明显偏高,P=0.002<0.05,差异有统计学意义,OR值[95%CI]为3.261[1.513~7.030],该单体型可能与癫痫性脑病耐药存在相关性。结论MDR1基因多态性位点等位基因频率及基因型频率与癫痫性脑病耐药无关。T-T-G-C-A单体型与癫痫性脑病耐药具有相关性。通过MDR1基因单体型分析可以在药物治疗前预测抗癫痫药物的反应。
- 殷小静李岩乔平云张君肖海高丽
- 关键词：MDR1基因癫痫性脑病单体型
- 叶酸代谢基因MTHFR及MTRR多态性与河南地区复发性流产的相关性分析被引量：13
- 2015年
- 目的研究叶酸代谢基因多态性在河南地区育龄妇女的分布情况,探索其与不明原因复发性流产的相关性。方法选取无合并症的423名孕妇(对照组)和不明原因复发性流产就诊的378名妇女(观察组),采用PCR荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成还原酶基因(MTRR)A566G位点的多态性分布。结果观察组MTHFR 677位点携带突变T基因、MTHFR 1298位点携带突变C基因与对照组比较差异有统计学意义,观察组MTR 566位点携带G基因与对照组比较差异未见统计学意义。当有两个基因位点同时发生突变时,增加了复发性流产的概率。结论 MTHFR C677T和A1298C与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的关联。
- 高洁王涛肖海娄桂予郭梁洁吴东李涛秦利涛廖世秀
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶复发性流产
- 不明原因复发性自然流产患者HVEM基因多态性检测研究被引量：6
- 2019年
- 目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组)和256例健康人(对照组)HVEM基因rs1886730和rs2234167位点的多态性,并进行基因频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族人群中HVEM基因rs2234167位点多态性与URSA无明显相关性(P>0.05);rs1886730位点T等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.007,P<0.01),CT、TT基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.236,P<0.01;t=14.420,P<0.01)。结论HVEM基因rs2234167位点多态性与河南汉族人群URSA无关,rs1886730位点T等位基因、CT基因型、TT基因型与河南汉族人群URSA有关。
- 肖海娄桂予张倩郭谦楠张照婧吴东张梦汀高越廖世秀
- 关键词：汉族
- BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带核型分析结果显示胎儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH结果显示胎儿Xq21.1存在596678 bp缺失,包含部分单倍剂量效应基因BRWD3,该缺失为致病性拷贝数变异。家系验证结果显示该缺失遗传自胎儿母亲。家属最终选择终止妊娠。结论:Xq21.1微缺失导致的X连锁智力障碍93型可能是胎儿出现超声异常的原因,BRWD3是该区域的关键基因。
- 高越肖海吴东张梦汀王凤阳张倩王红丹侯巧芳廖世秀
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
