郭谦楠
- 作品数：30 被引量：108H指数：6
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程化学工程更多>>
- 不明原因复发性自然流产患者HVEM基因多态性检测研究被引量：6
- 2019年
- 目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组)和256例健康人(对照组)HVEM基因rs1886730和rs2234167位点的多态性,并进行基因频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族人群中HVEM基因rs2234167位点多态性与URSA无明显相关性(P>0.05);rs1886730位点T等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.007,P<0.01),CT、TT基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.236,P<0.01;t=14.420,P<0.01)。结论HVEM基因rs2234167位点多态性与河南汉族人群URSA无关,rs1886730位点T等位基因、CT基因型、TT基因型与河南汉族人群URSA有关。
- 肖海娄桂予张倩郭谦楠张照婧吴东张梦汀高越廖世秀
- 关键词：汉族
- DMD基因新发突变家系生育史女性再发风险分析被引量：5
- 2021年
- 目的:对杜氏肌营养不良(DMD)基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析,阐明新发突变家系DMD基因突变规律,并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例,首先应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析,选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究,然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列(STR)基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系;共对65例胎儿进行产前诊断,其中性别决定基因(SRY)阴性26例,SRY阳性39例,DMD基因无突变63例,DMD基因外显子缺失突变2例,产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变,集中在45~55外显子区域,对于新发突变家系,有DMD患者生育史的女性,即使DMD基因外显子未见突变,仍建议其孕期进行DMD产前诊断。
- 李涛刘红彦肖海郭谦楠王晓宇邹杰许泼实
- 关键词：基因突变
- 人类白细胞抗原-Ⅰ类基因位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究被引量：5
- 2012年
- 目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-Ⅰ类基因A,B,C位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病发生的相关性。方法采用序列特异性聚合酶链式反应方法对河南地区98例急性淋巴细胞白血病患儿(观察组)和373例正常对照个体的(对照组)HLA-A,B,C位点的多态性进行检测。结果 2组受试者共检出HLA-A等位基因型16种,HLA-B等位基因型37种,HLA-C等位基因型15种;其中观察组检出HLA-A,B,C等位基因型分别13,26,13种,而对照组分别检出15,36,14种;HLA-B*07在观察组中的频率0.015明显低于对照组的频率0.056(P=0.026,OR=0.261,95%CI:0.080～0.850,χ2=8.734);除HLA-B*07外,HLA-A,B,C其他各等位基因在观察组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-B*07在河南儿童急性淋巴细胞白血病发生中可能起保护作用。
- 杨科张冰吴东郭谦楠王莉侯巧芳康冰李涛丁雪冰廖世秀
- 关键词：急性淋巴细胞白血病多态性
- 不良妊娠易感基因MTHFR和MTRR在河南省不良妊娠夫妇中的研究
- 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢过程中的关键酶,突变可导致叶酸缺乏;蛋氨酸合成还原酶(MTRR)为MTHFR的下步产物反应关键酶,在同型半胱氨酸(Hcy)向蛋氨酸的转化以及DNA的合成过程中发挥重要作用。两种...
- 郭谦楠廖世秀
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶
- 文献传递
- MTRR 66A>G基因多态性与410例原发性男性不育患者的相关性研究
- 2019年
- 目的探讨蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)66A>G基因多态性与精子活力低下和精子数量低下的原发性男性不育的相关性。方法通过PCR-直接测序分析对389例河南汉族健康已生育男性和410例河南汉族原发性不育男性(少弱精子症167例、弱精子症103例、无精子症113例、少精子症11例、隐匿精子症16例)的外周血基因组DNA的MTRR 66A>G多态性位点进行基因型测序分析。结果 MTRR 66A>G多态性位点仅与精子活力低下(弱精子症和少弱精子症)的原发性男性不育的发生有关(P<0.05),而与精子数量低下(少精子症、隐匿精子症和无精子症)的原发性男性不育无相关性(P>0.05)。结论 MTRR 66A>G突变可能是造成精子活力低下的遗传易感因素但并不是精子数量低下的遗传易感因素。
- 郭谦楠郭谦楠李涛肖海冯战启刘红彦候巧芳康冰廖世秀龙建纲
- 关键词：男(雄)性蛋氨酸合成酶还原酶少精子症精子能动性
- 河南汉族人群20个常用STR基因座的遗传多态性及突变研究被引量：6
- 2017年
- 目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列（short tandemrepeat，STR）基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点。方法采用PowerPlex^TM 21扩增体系对2604例（868个标准三联体家系）河南汉族人群血液样本进行扩增，并进行毛细管电泳检测与分型，统计20个常用STR基因座的频率数据及多态性参数，观察该20个STR基因座的突变情况。结果共观察到323个等位基因，等位基因频率范围为0．0003～O．5144；在20个STR基因座中，共观察到47个突变事件，其中父源突变36个，母源突变5个，未知来源6个。D3S1358、TH01及TPOX未观察到突变情况，余17个STR基因座的突变率介于0～3．46×10^-3，总的突变率为1．35×10^-3。结论20个STR基因座在河南汉族人群中显示了其高度的多态性，对于法医学实践及遗传学研究等具有重要意义。目前尚无关于河南汉族人群该20个位点的突变数据报道，本文的报道对于评判亲子鉴定结果非常必要。
- 王红丹康冰高越霍晓东李涛郭谦楠朱波峰廖世秀
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性突变率
- 一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析被引量：6
- 2016年
- 目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查，并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区，对产物进行Sanger测序，将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后，对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性，4例患者有听力下降或耳聋表现，2例患者有肾炎或肾衰竭表现，其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在C．4270G〉A（p．Asp1424Asn）突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子c．4270G〉A错义突变是导致该家系发病的原因。
- 刘红彦李涛王红丹郭梁洁吴东肖海郭谦楠王涛
- 关键词：基因突变血小板减少症
- 河南52例DFNB4型耳聋患者SLC26A4基因突变分析
- :约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点. 方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例...
- 王莉秦利涛李涛赵慧茹张冰王红丹郭谦楠廖世秀
- 关键词：非综合征型耳聋SLC26A4基因基因突变
- 一个皮肤松弛症家系的ELN基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的对一个皮肤松弛症(cutis laxa, CL)家系进行基因检测。方法收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料,提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA,用二代测序靶向捕获技术对先证者进行基因检测,并用Sanger法进行验证,然后在家系成员及50名正常对照中进行验证。结果测序结果显示该家系患者的ELN基因均存在c.1985delG杂合移码突变,家系正常成员以及50名正常对照中未检测到该突变。结论ELN基因c.1985delG可能是该家系的发病原因,本研究结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 肖海张照婧吕雪李涛郭谦楠王红丹张倩苏俊祥廖世秀
- 关键词：突变皮肤松弛症
- 河南汉族父亲MTHFR基因对母亲不明原因反复自然流产的影响被引量：3
- 2016年
- 目的探讨父亲亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性是否与母亲不明原因反复自然流产（uRSA）的发生有关。方法通过聚合酶链式反应一测序（PCR-测序）的方法对329对河南汉族URSA夫妇（观察组）及292对河南汉族健康夫妇（对照组）基因型进行分析。结果无论是在对照组中还是观察组中，男、女之间的MTHFRC677T多态性位点的C和T等位基因频率和各基因型频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；观察组中男女各方的MTHFRC677T多态性位点的T等位基因频率和含T的各基因型频率均显著高于相应的对照组（P〈0．05），在女性中T等位基因是c等位基因发生URSA风险的2．267倍（95％CI：1．804～2．843），在男性中T等位基因是c等位基因发生uRsA风险的2．239倍（95％CI：1．783～2．811）。夫妻联合基因型分析中，夫妇TT／TT基因型发生URSA的风险最高，是CC／CC基因型夫妇的19．909倍（95％CI：8．608～46．049）。结论父母的MTHFR677C〉T是URSA发生的独立遗传易感因素。
- 郭谦楠冯战启康冰王瑜邢孟艳龙建纲
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸
