唐氏综合征是新生儿最常见的一种染色体疾病，其活产儿发生率约为1／600～1／800。由于患儿智力低下，可长期存活且无有效的治疗方法，因此，避免此类患儿出生具有重要的意义。目前，国内外常用的一些孕中期血清标志物如甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG）、
目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8～12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双胎及各种先天畸形,分析PAPP-A与胎儿出生体重、胎龄的关系。结果:①小于胎龄儿组(small for ges-tational age infant,SGA组)、适于胎龄儿组(appropriate for gestational age infant,AGA组)和大于胎龄儿组(large for gestationalage infant,LGA组)之间PAPP-A水平(MoM值)差异无统计学意义(F=0.775,P>0.05)。②孕早期母血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿出生体重、胎龄呈正相关(相关系数r为0.375和0.215,P均<0.05)。结论:母孕早期血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿宫内生长发育有关,但尚不能作为预测SGA的客观指标。
目的:探讨孕中期(16～18周)孕妇血清胎盘蛋白13(PP13)水平变化对子痫前期(PE)的预测价值。方法:选取22例PE患者(病例组)和55例正常孕妇(对照组),于孕16～18周行唐氏筛查的同时采用时间分辨荧光免疫技术(DEFILA)检测两组孕妇的血清PP13水平。结果:孕16、17、18周时对照组孕妇的PP13中位数分别为47.5、49和51.2pmol/L,随着孕周增加而增加(r=1.0,P<0.01);病例组孕妇的PP13中位数分别为52.7、46.7和42.9pmol/L,随着孕周增加而下降(r=-1.0,P<0.01)。血清PP13水平用MOM值表示,病例组与对照组无显著差异(1.04MOM vs 1.00MOM,P>0.05)。结论:孕16～18周时孕妇血清PP13的单次检测不能预测PE,但连续监测可能对预测PE有一定的价值。
目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)等指标的中位数值,探讨孕早期筛查切割值的制定和筛查指标的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光(time-resolved fluoroim-munoassay,TRFIA)技术对1 684例妊娠8～13+6周孕妇血清游离β-HCG和PAPP-A浓度进行测定,并在其妊娠11～13+6周通过超声技术测定胎儿NT值,随访已分娩孕妇的妊娠结局。结果:①孕妇不同孕周血清游离β-HCG中位数平均水平比软件内嵌高32%,而PAPP-A除8周外均接近于软件内嵌,NT值则低于软件内嵌15%;②当筛查阳性率为5%时,21-三体高风险的切割值约为1∶550,共检出4例染色体异常;③不良妊娠结局者孕早期筛查单指标中血清PAPP-A中位数的倍数值(multiples of the medi-an,MOM值)显著低于正常结局者,NT值则显著高于正常结局者。结论:①不同地区血清和超声指标中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步深入探讨应用国外软件作内嵌参数的适用性;②孕早期产前筛查单指标MOM值对妊娠结局的判定有重要意义,并有助于检出其他染色体异常。
