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妊娠相关蛋白-A与胎儿生长发育的关系被引量：1: 2010年; 目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8～12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双胎及各种先天畸形,分析PAPP-A与胎儿出生体重、胎龄的关系。结果:①小于胎龄儿组(small for ges-tational age infant,SGA组)、适于胎龄儿组(appropriate for gestational age infant,AGA组)和大于胎龄儿组(large for gestationalage infant,LGA组)之间PAPP-A水平(MoM值)差异无统计学意义(F=0.775,P>0.05)。②孕早期母血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿出生体重、胎龄呈正相关(相关系数r为0.375和0.215,P均<0.05)。结论:母孕早期血清PAPP-A水平(MoM值)与胎儿宫内生长发育有关,但尚不能作为预测SGA的客观指标。; 孙云蒋涛孙亦骏黄美莲张瑾张晓娟许争峰; 关键词：胎儿生长发育 SGA

解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期筛查唐氏综合征胎儿的应用研究: 目的探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(a disintegrin and metalloprotease 12 secreting-form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Down's syndro...; 蒋涛吕伶杨冰孙亦骏张晓娟孙云徐倩君许争峰; 关键词：唐氏综合征产前筛查

经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察: 2003年; 目的 :本组 4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) ,均系经新生儿筛查确诊。通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察。总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验 ,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量。方法 :对 4例CAH患者临床资料进行回顾性分析。结果 :自 1993年～ 2 0 0 2年 ,共筛查出 4例阳性病例。 1例患儿自动放弃治疗后死亡 ,其余 3例在最后 1次随访时年龄已分别为 3 212 岁 ,2岁 ,1岁 ,他们的身高在正常范围。南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为 1/ 3 5187。结论 :先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病 ,出生时常缺乏症状 ,易误诊 ,延误治疗。需要早期治疗。; 陈玉林黄美莲张瑾蒋涛孙亦骏; 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症随访常染色体隐性遗传病临床症状

解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期唐氏综合征胎儿筛查中的应用研究被引量：8: 2012年; 目的探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型（adisintegrinandmetalloprotease12secreting-form，ADAM12-S）在中孕期筛查唐氏综合征（Downsyndrome，DS）胎儿的应用价值和适宜的筛查方案。方法应用时间分辨荧光免疫法检测参与中孕期筛查的53名DS胎儿和621名孕龄和体重匹配的正常新生儿孕母血清样本的ADAM12-S水平，通过加权回归曲线拟合等统计学处理，选择最佳筛查模型，建立ADAM12-S筛查DS胎儿的方法，并分析ADAM12-S单独或联合中孕期二联筛查方案的检出率及假阳性率。结果DS妊娠组的ADAM12-S中位数倍数（multipleofthemedian，MoM）的中位数水平要高于正常妊娠对照组（P〈0．01）。在5％的筛查假阳性率时，ADAM12-S筛查的检出率为28．3％，其阳性似然比为5．66，阴性似然比为0．75。采用三联筛查方案（ADAM12-S＋血清甲胎蛋白＋游离伊绒毛膜促性腺激素）可将检出率从二联筛查方案（血清甲胎蛋白＋游离β绒毛膜促性腺激素）的39．62％提高到52．80％；对于在二联筛查风险率在1／3001／1000的孕妇，进一步用ADAM12-S进行酌情筛查可将检出率从39．62％提高到47．12％，而假阳性率仅从5％增加到5．8％。结论ADAM12-S是中孕期筛查DS妊娠的一个有效标记物。对中孕期二联筛查风险率在1／300～1／1000的孕妇采用ADAM12-S进行酌情筛查有更高的费效比。; 蒋涛吕伶杨冰孙亦骏张晓娟剥、云徐倩君许争峰; 关键词：唐氏综合征产前筛查

解整合素金属蛋白水解酶12用于孕中期胎儿唐氏综合征筛查的价值被引量：1: 2008年; 唐氏综合征是新生儿最常见的一种染色体疾病，其活产儿发生率约为1／600～1／800。由于患儿智力低下，可长期存活且无有效的治疗方法，因此，避免此类患儿出生具有重要的意义。目前，国内外常用的一些孕中期血清标志物如甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG）、; 蒋涛孙亦骏孙云张瑾黄美莲张晓娟许争峰; 关键词：唐氏综合征孕中期蛋白水解酶人绒毛膜促性腺激素Β亚单位胎儿

南京地区先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查被引量：1: 2003年; 目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验,了解南京地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法:对出生72h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:本筛查中心1995～2002年11月南京部分地区新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例208例,确诊48例,先天性甲低的发病率为1/2809,复检率1.1％,召回率0.15％。结论:先天性甲状功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展。本人提示进行大规模的新生儿筛查是必要的。; 陈玉林孙亦骏蒋涛张瑾黄美莲; 关键词：先天性甲状腺功能减低新生儿发病率甲状腺激素

苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系被引量：8: 2014年; 目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列分析。结果70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变，检出率为89．29％，常见突变依次为EX6—96A〉G（19／125，15．20％），R243Q（18／125，14．40％）和R241C（17／125，13．60％）。经典型苯丙酮尿症（PKU）患儿最常见突变为R243Q和EX6—96A〉G，共占42．86％；中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A〉G，R241C和R111X，共占40．74％；轻度PKU患儿最常见的突变是R241C，EX6-96A〉G和R243Q，共占57．89％；轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q，共占40．00％。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65．63％，其中经典型PKU的预测一致率较高，为81．25％；预测生化表型（即AV值评分）与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关（r=-0．77，P〈0．001）。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同，基因型与表型之间存在一定的联系。; 孙云张菁菁孙亦骏陈玉林张瑾黄美莲梁晓威蒋涛; 关键词：基因型表型

发现一种寄生于人体血液的纤毛虫: 1998年; 发现一种寄生于人体血液的纤毛虫张耀娟张耀兰１章子豪孙亦骏２（南京医科大学寄生虫学教研室，南京２１００２９；１安徽省五河县医院检验科，安徽２３３３００；２南京市妇幼保健院生化室，南京２１０００４）关键词纤毛虫；血液；人类患者女性，发热月余，应用多种抗生...; 张耀娟张耀兰章子豪孙亦骏; 关键词：纤毛虫血液; 全文增补中

唐氏综合征的孕中期筛查被引量：12: 2002年; 目的　探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。方法　应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果　在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义 (χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。结论　αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷。; 蒋涛孙亦骏杨吟秋张瑾黄美莲; 关键词：唐氏综合征孕中期优生学

妊娠合并苯丙酮尿症1例并文献复习: 2014年; 我国新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia, HPA）的筛查工作始于20世纪80年代初,高苯丙氨酸血症中绝大部分是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症（ phenylketonuria,PKU）。 PKU属常染色体隐性遗传病,未经治疗的患者常遗留严重的智能障碍和癫痫。新生儿筛查使大部分患者早期发现,经早期治疗预后良好,并能胜任社会普通工作[1]。近年我国部分女性PKU患者已进入育龄期,女性PKU孕前及孕期的饮食控制,营养指导和血苯丙氨酸浓度监测对胎儿结局有重要影响。本文报道的1例女性PKU患者,孕前和孕期饮食控制良好并成功分娩一健康男婴。; 孙云蒋涛孙亦骏梁晓威张瑾黄美莲许争峰; 关键词：妊娠

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孙亦骏

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