戴翔
- 作品数：6 被引量：37H指数：3
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析被引量：11
- 2019年
- 目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征。方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因。结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例。β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654。在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N 229例(42.64%)、CD41-42/N 121例(22.53%)、CD17/N 76例(14.15%)、CD26/N 39例(7.26%)和CD27-28/N 27例(5.03%)为主,占β-地中海贫血的90%以上。β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93%、22.36%和14.13%。结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高。
- 熊乾胡晞江戴翔周斌蔡文倩
- 关键词：Β-地中海贫血基因型
- 高苯丙氨酸血症家系PAH和PTS基因突变研究
- 2024年
- 目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAH基因和PTS基因编码区及其侧翼序列,并以直接测序法对扩增产物正反测序进行突变分析。同时选取同时段来本院健康体检无明显异常儿童100名为正常对照组,处理方式与患儿相同。结果 患儿中检出PAH基因突变24种,其中c.728G>A(R243Q)最常见,等位基因突变率为15.2%(7/46)。发现一新PTS基因突变IVS3+9A>G。3例BH4缺乏型患儿中检出PTS基因P87S、D96N和A111T突变,其中P87S是最常见致病突变。在正常对照组中,未检出以上患儿中携带的突变,仅检出三种突变Q232Q(c.696A>G)、V245V(c.735G>A)和L385L(c.1155G>C),均为同义突变,不改变编码氨基酸,属于正常DNA多态。结论 PAH基因突变引起患儿PAH缺乏型HPA,而PTS基因突变引起严重型BH4缺乏症。基因检查的结果可为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供参考。
- 李乐戴翔周鑫曹翠
- 关键词：高苯丙氨酸血症PAHPTS突变
- 新生儿耳聋基因联合听力筛查结果分析被引量：9
- 2019年
- 目的调查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值和意义。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的11 231例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。新生儿出生后3 d采集足跟血,采用实时荧光定量PCR法对常见的3个基因4个位点进行筛查,包括GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G、12S rRNA m.1555A>G及m.1494C>T,同时利用耳声发射法于生后48~72 h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42 d行听力复筛,复筛未通过者于出生后6个月进行听力评估与诊断。基因突变阳性或听力确诊未通过的病例采用一代测序法进行验证。结果11 231例新生儿中,59例未通过6月龄听力检测。耳聋基因检测检出346例(占3.08%)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变199例,c.176del16突变2例,c.427C>T杂合突变1例;c.235delC/c.257C>G复杂杂合突变1例,c.235delC/c.299delAT复杂杂合突变2例,c.235delC/c.427C>T复杂杂合突变1例;SLC26A4 c.919-2A>G突变113例;线粒体12S rRNA m.1555A>G突变20例及m.1494C>T突变1例。GJB2基因突变合并SLC26A4基因突变2例;GJB2基因突变合并线粒体基因突变4例。结论部分类型的耳聋基因突变携带患儿出生时不表现出听力异常,单纯应用常规听力筛查会漏检部分耳聋高危患儿。新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高耳聋患儿的检出率,有利于耳聋患儿的早期发现及早期干预。
- 李卉高唐鑫子吴丹江雨霏宋婕萍王维鹏戴翔
- 关键词：新生儿耳聋基因听力筛查联合筛查
- 高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析被引量：1
- 2017年
- 目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析。结果患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变。错义突变L367R属未见报道的新突变。结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者。基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助。
- 戴翔胡晞江童静蔡文倩
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶突变
- 中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断被引量：18
- 2019年
- 目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。
- 蔡文倩胡晞江戴翔熊乾
- 关键词：地中海贫血基因型产前诊断
- SMA基因筛查和诊断技术的应用研究
- 2023年
- 目的:对10例中国人脊髓性肌萎缩症(SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为临床筛查、诊断SMA方法提供参考。方法:收集SMA家系患者及父母的临床资料、外周血和羊水样本,并提取DNA。应用荧光定量PCR(qPCR)检测基因突变型,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)对其结果进行验证。结果:qPCR结果显示患者均为SMN1基因外显子7纯合缺失,父母均为7号外显子杂合缺失。MLPA结果显示患者均为SMN1基因7、8外显子纯合缺失,父母均为7、8外显子杂合缺失。羊水样本中,1例SMN1基因7、8外显子纯合缺失,2例SMN1基因7、8外显子杂合缺失,1例SMN1基因7、8外显子未见缺失。结论:qPCR检测方法简单、快速、经济,且结果稳定适合SMA的初步诊断和大规模人群筛查,结合MLPA,是临床的高效、经济且稳定的SMA基因诊断方法。
- 李乐周鑫戴翔曹翠
- 关键词：脊髓性肌萎缩症基因荧光定量PCR多重连接探针扩增技术
