周鑫
- 作品数：4 被引量：17H指数：1
- 供职机构：武汉市汉阳区疾病预防控制中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 武汉市汉阳区2011年慢性病死亡状况分析被引量：1
- 2013年
- 目的了解武汉市汉阳区2011年慢性病死亡状况,为制定卫生政策提供依据。方法利用汉阳区2011年死亡监测资料,按ICD-10确定根本死因及分类编码。计算慢性病死亡率、潜在减寿年数、减寿率和平均减寿年数。结果 2011年汉阳区居民慢性病死亡率为585.5/10万,男性高于女性。主要死因顺位是循环系统、肿瘤、呼吸系统、内分泌和消化系统疾病。潜在减寿年数(PYLL)前5位是肿瘤、循环系统、呼吸系统、内分泌和消化系统疾病。结论慢性病是汉阳区居民的主要死因,老年人是干预的主要人群,循环系统疾病和肿瘤是慢性病防控工作的重点。
- 李林汪欢龙建桥艾运生周鑫
- 关键词：慢性病死亡率死因顺位潜在减寿年数
- 高苯丙氨酸血症家系PAH和PTS基因突变研究
- 2024年
- 目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAH基因和PTS基因编码区及其侧翼序列,并以直接测序法对扩增产物正反测序进行突变分析。同时选取同时段来本院健康体检无明显异常儿童100名为正常对照组,处理方式与患儿相同。结果 患儿中检出PAH基因突变24种,其中c.728G>A(R243Q)最常见,等位基因突变率为15.2%(7/46)。发现一新PTS基因突变IVS3+9A>G。3例BH4缺乏型患儿中检出PTS基因P87S、D96N和A111T突变,其中P87S是最常见致病突变。在正常对照组中,未检出以上患儿中携带的突变,仅检出三种突变Q232Q(c.696A>G)、V245V(c.735G>A)和L385L(c.1155G>C),均为同义突变,不改变编码氨基酸,属于正常DNA多态。结论 PAH基因突变引起患儿PAH缺乏型HPA,而PTS基因突变引起严重型BH4缺乏症。基因检查的结果可为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供参考。
- 李乐戴翔周鑫曹翠
- 关键词：高苯丙氨酸血症PAHPTS突变
- 武汉市汉阳区2010年手足口病疫情流行病学分析被引量：16
- 2011年
- 目的对汉阳区2010年手足口病进行流行病学分析,探求手足口病的流行特征和防控对策。方法采用描述性流行病学研究方法,对2010年汉阳区手足口病病例进行三间分布的统计学分析。结果 2010年汉阳区手足口病报告1 106例,发病率为266.56/10万,无重症和死亡病例,男性661例,女性445例。患者最小6个月,最大23岁,5岁以下发病人数979例,占发病总数的88.52%。发病职业以幼托和散居儿童为主,分别占总发病数的53.61%、42.30%,其他4.07%。高峰在4-7月份,共计发病911例,占发病总数的82.37%。全区11个街道都有病例报告,其中发病数最多的是琴断口街,发病率为565.79/10万,各个街道发病率差异有统计学意义。实验室检出病毒以EV71为主,占病毒检出的78.95%。结论手足口病防控工作应以散居及幼托儿童为重点人群,托幼机构为重点场所,广泛开展健康教育,落实综合防治措施。
- 艾运生赵丽汪欢刘振宇周鑫
- 关键词：手足口病流行病学
- SMA基因筛查和诊断技术的应用研究
- 2023年
- 目的:对10例中国人脊髓性肌萎缩症(SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为临床筛查、诊断SMA方法提供参考。方法:收集SMA家系患者及父母的临床资料、外周血和羊水样本,并提取DNA。应用荧光定量PCR(qPCR)检测基因突变型,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)对其结果进行验证。结果:qPCR结果显示患者均为SMN1基因外显子7纯合缺失,父母均为7号外显子杂合缺失。MLPA结果显示患者均为SMN1基因7、8外显子纯合缺失,父母均为7、8外显子杂合缺失。羊水样本中,1例SMN1基因7、8外显子纯合缺失,2例SMN1基因7、8外显子杂合缺失,1例SMN1基因7、8外显子未见缺失。结论:qPCR检测方法简单、快速、经济,且结果稳定适合SMA的初步诊断和大规模人群筛查,结合MLPA,是临床的高效、经济且稳定的SMA基因诊断方法。
- 李乐周鑫戴翔曹翠
- 关键词：脊髓性肌萎缩症基因荧光定量PCR多重连接探针扩增技术
