蔡文倩
- 作品数：10 被引量：91H指数：6
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺失症筛查分析被引量：6
- 2019年
- 目的了解武汉市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺失症的发生情况。方法收集武汉市2016年11月至2018年11月出生的共计202 994例新生儿血液样本,采用时间荧光免疫法进行G6PD活性筛查,对219例G6PD筛查阳性者进行基因测序分析。结果初筛共筛出369例阳性,初筛阳性率0.18%。其中男性353例,女性16例;男性新生儿G6PD缺失症的发生率显著高于女性(P=0.000),且男性G6PD缺乏症的酶活性显著低于女性G6PD缺乏症患儿(P=0.012);通过对219例筛查阳性患儿进行基因测序分析,共检出182例患儿携带已知致病突变,突变率为83.1%。结论武汉新生儿G6PD缺陷症发生率虽然不高,但也存在一定的比例,并且性别间发生率和酶活存在显著差异,因此进行常规的新生儿G6PD缺陷筛查,有助于临床科室对G6PD缺乏症患儿采取及时的预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提高优生优育的水平。
- 沈姗姗胡睿周斌蔡文倩胡晞江
- 关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症荧光法
- 中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析被引量：11
- 2019年
- 目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征。方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因。结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例。β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654。在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N 229例(42.64%)、CD41-42/N 121例(22.53%)、CD17/N 76例(14.15%)、CD26/N 39例(7.26%)和CD27-28/N 27例(5.03%)为主,占β-地中海贫血的90%以上。β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93%、22.36%和14.13%。结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高。
- 熊乾胡晞江戴翔周斌蔡文倩
- 关键词：Β-地中海贫血基因型
- 武汉地区新生儿α-地中海贫血筛查及影响因素分析被引量：12
- 2019年
- 目的了解武汉地区新生儿Hb Bart′s(γ4)含量在α-地中海贫血筛查中的应用状况及影响因素,为我国中部地区α-地中海贫血筛查提供科学依据。方法对99 275例新生儿滤纸干血斑微量全血进行血红蛋白毛细管电泳,筛查α-地中海贫血,对检出Hb Bart′s者,再使用液相芯片悬浮技术检测α-地中海贫血基因。结果在99 275例新生儿中,筛出1 263例α-地中海贫血可疑患者,新生儿HbBart′s筛查阳性率1.27%。其中对671例α-地中海贫血可疑患者进行了α-地贫基因检测,确诊546例α-地中海贫血基因突变患儿,阳性预测值为81.4%,100例筛查阴性的标本中检出1例静止型,假阴性率1%。对不同Hb Bart′s含量分组进行统计,表明含量越高阳性预测值越高。此外,发现不同基因型的Hb Bart′s含量存在显著差异(P <0.01),但新生儿性别、孕周均对Hb Bart′s含量没有显著影响(P> 0.05)。结论 Hb Bart’s含量分析在新生儿α-地中海贫血筛查中灵敏度较高,Hb Bart′s含量主要受基因类型影响。
- 周斌熊乾蔡文倩沈姗姗胡晞江
- 关键词：Α-地中海贫血HB性别孕周基因型
- 武汉地区新生儿β地中海贫血筛查及其影响因素分析被引量：3
- 2021年
- 目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血HbA电泳的影响因素。方法:对99275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新生儿,将其召回进行地中海贫血基因检测。结果:在99275例新生儿中,筛出1408例阳性患儿,筛查阳性率1.41%;对其中709例患儿进行地中海贫血基因检测,检出350例基因突变患儿。经统计分析,Hb A不同含量各组阳性预测值有统计学差异,不同孕周阳性预测值有统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中,不同基因缺陷型的Hb A含量无统计学差异;杂合β-地中海贫血患者中不同表型的Hb A含量无统计学差异;日龄和孕周与Hb A含量成正相关。结论:将毛细管电泳技术用于筛查β-地中海贫血时,对足月儿筛查效率较高;日龄和孕周与新生儿Hb A含量有关。
- 周斌熊乾蔡文倩胡晞江沈姗姗
- 关键词：Β-地中海贫血血红蛋白A孕周日龄
- 湖北省不同孕期妇女甲状腺功能参考值范围的建立及应用被引量：16
- 2019年
- 目的建立湖北省不同孕期妇女甲状腺功能指标参考值范围。方法采用前瞻性研究方法,对2017年3月至2018年5月在武汉市妇幼保健院进行常规孕期检查的1 487例健康妊娠妇女进行问卷调查及血清学检测,其中孕早、中、晚期妇女分别为498、525、464例,年龄为(29 ± 4)岁,范围为20 ~ 41岁。采用化学发光法测定血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平,参考值范围采用中位数(M)和百分位数(P2.5 ~ P97.5)表示。同时应用新建立的参考值范围,对比美国甲状腺协会(ATA)指南推荐的参考值范围,对湖北省各县(市、区)10 232例孕妇的甲状腺功能进行评估。结果孕早、中、晚期妇女甲状腺功能参考值范围分别为TSH:1.41(0.19 ~ 4.26)、1.45(0.25 ~ 4.39)、2.04(0.51 ~ 5.10)mU/L;FT3:4.76(3.78 ~ 16.01)、4.65(3.72 ~ 5.91)、4.22(3.41 ~ 5.33)pmol/L;FT4:63.71(47.40 ~ 86.25)、58.28(41.18 ~ 82.36)、48.95(33.41 ~ 66.82)nmol/L。用新建立的参考值范围对孕妇甲状腺功能评估显示,孕妇甲状腺功能异常检出率为13.58%(1 390/10 232),低于ATA指南推荐参考值范围诊断的37.98%(3 886/10 232,χ^2 = 102.58,P < 0.05)。结论建立了湖北省不同孕期妇女特异性甲状腺功能指标参考值范围,相对于ATA推荐的参考值范围,更适用于湖北省孕期妇女的甲状腺功能监测和甲状腺疾病筛查。
- 王进胡晞江蔡文倩
- 关键词：促甲状腺素三碘甲状腺原氨酸甲状腺素参考值范围
- 纳米金共振光散射光谱法和比色法检测牛奶中庆大霉素被引量：6
- 2017年
- 在2-(N-吗啉)乙磺酸(MES)介质中,庆大霉素与纳米金通过Au-N键结合形成复合物,使纳米金聚集,并在543 nm处存在明显共振散射峰,在525 nm和680 nm处存在明显可见吸收峰,据此建立了共振光散射光谱法和比色法检测庆大霉素的方法。在最优实验条件下,庆大霉素浓度在9.31~74.4 nmol/L范围内,543 nm处共振散射光强度增加值(ΔIRLS)与庆大霉素浓度呈现良好的线性关系,其线性回归方程为ΔI=199.5c-131.5(10-8mol/L),r=0.9994。在4.1×10-9~2.2×10^(-5)mol/L浓度范围内时,A_(680)/A_(525)增加值[Δ(A_(680)/A_(525))]也与庆大霉素浓度呈良好的线性关系,其线性回归方程为Δ(A_(680)/A_(5250)=0.21c-0.008(10^(-8)mol/L),r=0.9970。共振光散射法和比色法的样品加标回收率分别为101.6%~102.2%和99.2%~100.4%;相对标准偏差(n=11)分别为2.7%~7.8%和1.9%~7.5%;方法检出限分别为2.79 nmol/L和1.23 nmol/L。方法可用于牛奶中庆大霉素的测定。
- 周斌石启炜黄凌燕蔡文倩熊乾胡晞江
- 关键词：庆大霉素共振光散射比色法纳米金牛奶
- 中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析被引量：15
- 2018年
- 目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--^(SEA)/αα237例(54.36%)、-α^(3.7)/αα135例(30.96%)、-α^(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α^(3.7)/--^(SEA)仅1例;基因频率以--^(SEA)/缺失、-α^(3.7)/缺失和-α^(4.2)/缺失为主,而α^(CS)突变、α^(QS)突变、α^(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα较高。
- 蔡文倩胡晞江熊乾周斌
- 关键词：Α-地中海贫血基因型
- 高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析被引量：1
- 2017年
- 目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析。结果患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变。错义突变L367R属未见报道的新突变。结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者。基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助。
- 戴翔胡晞江童静蔡文倩
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶突变
- 中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断被引量：18
- 2019年
- 目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。
- 蔡文倩胡晞江戴翔熊乾
- 关键词：地中海贫血基因型产前诊断
- 武汉地区不同妊娠期女性血清甲状腺激素参考范围的建立被引量：10
- 2017年
- 目的建立武汉地区不同妊娠期女性特异性血清甲状腺功能指标的参考范围,并观察甲状腺激素水平变化。方法随机选取产科门诊进行正规孕前咨询的女性及产前检查的孕妇1 186名,检测其血清促甲状腺激素(TSH)、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)。统计学分析妊娠各期各指标特异性,并建立武汉地区不同妊娠期TSH、FT3、FT4参考范围。结果与未孕女性相比,妊娠各期女性血清甲状腺激素表达水平不同且差异具有统计学意义。(1)孕前FT3水平高于妊娠期,且随着妊娠进程逐渐降低;(2)中孕和晚孕时期FT4水平较孕前和早孕时期略有降低;(3)TSH水平从孕前到早孕时期降低、早孕到中孕时期差异不大、而中孕到晚孕时期又回升至与孕前相近水平。如果以孕前范围为参考,早孕、中孕和晚孕TSH错误比例分别为5.84%、19.09%和28.91%。结论武汉地区不同妊娠期女性血清甲状腺激素水平呈现地区特异性变化,建立本地区本实验室参考范围,能有效减少妊娠期甲状腺相关疾病漏诊。
- 蔡文倩胡晞江姚婷陈琦
- 关键词：妊娠甲状腺激素
