赵雪雷
- 作品数：14 被引量：97H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市财政局项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童迟发性听力损失——京津冀地区儿童听力诊断中心2017年第二季度学术论坛被引量：3
- 2017年
- 京津冀地区儿童听力诊断中心2017年第二季度学术论坛于2017年5月6日在首都医科大学附属北京同仁医院举办。来自首都医科大学附属北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院和中国听力语言康复研究中心（原中国聋儿康复研究中心）等北京市六家儿童听力诊断中心,以及北京市妇幼保健院和各区县妇幼保健院、天津市妇女儿童保健中心、河北、山东等单位的专家与同道100余人参加了会议。
- 程晓华王雪瑶赵雪雷黄丽辉
- 关键词：儿童听力听力语言康复蜗神经耳聋基因
- 中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查被引量：28
- 2020年
- 目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考。方法:将专家论证后的"新生儿耳聋基因筛查调查问卷"发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基因筛查的情况、筛查方案、筛查人数及阳性检出情况等。各机构返回问卷,调查人员进行数据核实及实地质量抽检,对返回问卷进行整理,最后对数据完整并符合要求的问卷进行筛查方案及各个基因阳性检出率等的分析。结果:发出41份调查问卷,返回41份,问卷返回率为100%,其中数据完整12份。41家机构中开展新生儿耳聋基因筛查15家,开展率为36.59%(15/41),其中东部开展率最高为72.22%(13/18),各地区间差异有统计学意义。数据完整的12份问卷,筛查方案为:首先是4个基因9个位点及4个基因20个位点分别为4家,占比最高,均为33.33%(4/12),其次为4个基因15个位点3家(25%,3/12)及3个基因5个位点1家(8.34%,1/12)。本研究共纳入340521例新生儿,筛查阳性17036例,阳性率为5.00%。其中,GJB2基因单杂合变异率2.43%(8269/340521),双等位基因变异率0.02%(56/340521);SLC26A4基因单杂合变异率1.99%(6771/340521),双等位基因变异率0.01%(39/340521);GJB3基因单杂合变异率0.33%(1140/340521);线粒体12SrRNA基因变异率0.22%(746/340521);双基因杂合变异率0.004%(15/340521)。结论:2016—2017年,新生儿耳聋基因筛查在我国东部地区开展状况较中西部广泛,提示应进一步加强中西部地区的发展,不断缩小地区间差异。在已开展耳聋基因筛查的机构中,4个基因9个位点及4个基因20个位点的筛查方案应用较广,GJB2基因及SLC26A4基因变异最为常见,可为即将开展新生儿耳聋基因筛查的地区提供参考。
- 文铖黄丽辉解舒婷赵雪雷于一丁程晓华郭玲聂文英葛芳王川刘清明胡书君陈亚秋高曼韩军宁
- 关键词：新生儿GJB2基因SLC26A4基因
- GJB2基因突变引起耳蜗功能改变的机制被引量：2
- 2021年
- GJB2基因是最常见耳聋基因,主要编码的缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白;缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用。GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白,参与构成耳蜗中的缝隙连接(gap junction,GJ)系统,对于维持内耳微环境及细胞间的协调稳定具有重要作用。
- 于一丁赵雪雷文铖李悦于宁黄丽辉
- 关键词：GJB2基因耳聋基因耳蜗功能连接蛋白CX26
- 新生儿听力筛查诊治全过程质控指标体系的构建被引量：4
- 2022年
- 目的构建新生儿听力筛查及婴幼儿听力诊断干预质控指标体系,为临床应用提供参考。方法2019年8月至2020年8月,通过文献回顾,初步拟定新生儿听力筛查及婴幼儿听力诊断干预质控指标体系。采用德尔菲法对18名熟悉新生儿听力筛查、诊断及干预工作的专家进行三轮函询;根据函询结果,进行修改,完成全过程质控指标体系的构建。结果三轮函询各发放函询表18份,收回18份,回收率均为100%。第一轮专家函询的权威系数为0.79~0.90,有较高的权威性;第一轮和第二轮专家意见的各部分协调系数为0.27~0.40,均具有显著性差异,专家意见较一致。经过三轮专家函询,最终形成了包括新生儿听力筛查管理工作、新生儿听力筛查工作及婴幼儿听力诊断的质控指标体系,其中一级指标7条,二级指标28条,三级指标55条,四级指标116条。结论通过德尔菲法构建的新生儿听力筛查及婴幼儿听力诊断干预质控指标体系较为可靠,可应用于新生儿听力筛查、诊断和干预的质量控制。
- 文铖黄丽辉赵雪雷于一丁李悦李小洪邓奎袁雪莲程晓华
- 关键词：新生儿听力筛查干预德尔菲法
- OAE和AABR在新生儿听力筛查中听力损失检出效能的Meta分析被引量：12
- 2020年
- 目的评价耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)及OAE+AABR用于新生儿听力筛查时听力损失的检出效能。方法通过Cochrane Library、Pubmed、Embase等数据库检索2000~2018年间国内外发表的应用OAE、AABR及OAE+AABR进行新生儿听力筛查的文献,设定文献筛选标准,使用STATA15.0软件对相关数据进行统计分析,对各筛查技术对听力损失检出的灵敏度及特异度进行Meta分析。结果共纳入符合要求的文献13篇,三种筛查方法的灵敏度合并效应值OAE为93%(87%~96%),AABR为70%(62%~77%),OAE+AABR为97%(87%~99%);特异度合并效应值OAE为94%(84%~98%),AABR为98%(95%~100%),OAE+AABR为97%(92%~99%);SROC曲线下面积OAE为96%,AABR为76%,OAE+AABR为99%;OAE+AABR联合筛查的灵敏度合并效应值最高,SROC曲线下面积最大;AABR筛查的特异度合并效应值最高。结论OAE+AABR联合筛查对听力损失的检出效能可能优于仅使用OAE或AABR,建议新生儿听力复筛中采用OAE+AABR联合筛查。
- 文铖黄丽辉王现蕾赵雪雷邓奎李小洪袁雪莲程晓华
- 关键词：新生儿听力筛查META分析特异度
- GJB2基因致聋突变儿童听力进展的随访研究被引量：7
- 2018年
- 目的:分析GJB2基因致聋突变儿童的听力随访结果。方法:选取在我院儿童听力诊断中心就诊的GJB2基因纯合或复合杂合突变的0~5岁儿童43例。均接受畸变产物耳声发射、声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,至少有2次听力诊断结果;随访时间至少3个月。根据基因型将患儿分为2组:截断/截断突变组(T/T组)23例(53.49%)、非截断/截断突变组(NT/T组)20例(46.51%)。对2组首末诊听力损失程度及进展率进行比较,并对听力进展耳的进展值和进展速度进行分析。结果:本组患儿GJB2基因c.235delC突变占比最高(56.98%),其次为c.109G>A(22.09%)。首诊听力损失程度,T/T组以重度为主(60.87%),NT/T组以轻度为主(50.00%);末诊听力损失程度,T/T组以重度为主(50.00%),NT/T组以轻度为主(42.50%),T/T组均较NT/T组重,差异均有统计学意义。随访发现,听力进展3例(4耳),其中双耳进展1例,单耳进展2例,总进展率为4.65%(4/86),T/T组进展率为2.17%(1/46),NT/T组进展率为7.50%(3/40),2组差异无统计学意义。4耳的平均进展值为11.25dB HL,平均进展速度为0.5dB HL/月。结论:GJB2基因致聋突变儿童听力损失程度可为轻度至极重度,T/T组较NT/T组重,2组均可能出现听力进展,提示此类儿童在生长发育过程中可能出现听力进展,应定期随访。
- 文铖黄丽辉王雪瑶王现蕾赵雪雷程晓华
- 关键词：GJB2基因突变
- 常见遗传性聋小鼠模型品系听力学特点
- 2021年
- 耳聋是最常见的感觉功能障碍,遗传性因素是导致感音神经性聋的最主要因素。近年来,利用基因编辑技术构建遗传性聋动物模型已成为研究耳聋基因的重要手段。由于小鼠基因信息相对明确,遗传学及解剖学与人类相近,繁殖能力快等优点逐渐成为遗传性聋模型的首选,但小鼠各品系间听力学特点不同,选择合适的小鼠可以有效降低品系对实验结果产生的影响。基因编辑后小鼠听力表型多样,并非全部可出现遗传性听力损失,实验设计时需考虑周全。本文主要对构建遗传性聋小鼠模型时,常用的不同品系小鼠听力学特点进行归纳,C57小鼠是常用的实验模型,但其听力稳定性较差;CBA小鼠听力稳定性较好,是研究遗传性聋较为合适的候选。
- 于一丁张旭赵雪雷文铖李悦黄丽辉
- 关键词：小鼠基因品系
- GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型分析被引量：8
- 2020年
- 目的:探讨GJB2基因致聋突变婴儿的基因型与听力表型。方法:研究对象为就诊的121例GJB2基因致聋突变婴儿。受试者均接受新生儿听力筛查并有明确结果;接受声导抗、多频稳态反应等听力学检测;接受晶芯九项遗传性聋基因芯片或GJB2基因全编码区检测,确诊为GJB2基因致聋突变者。总体分析GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型;根据突变位点类型将受试者分为2个组:T/T组(截断/截断突变,89例),T/NT组(截断/非截断突变,32例),分析2组新生儿听力筛查结果、听力程度、听力曲线类型和双耳听力表型对称/非对称性。结果:截断突变中检出率最高的位点为c.235delC(64.88%,157/242),非截断突变中检出率最高的位点为c.109G>A(11.16%,27/242)。基因型T/T组以c.235delC/c.235delC纯合突变为主(38.84%,47/121),T/NT组以c.235delC/c.109G>A复合杂合突变为主(18.18%,22/121)。121例受试者中,新生儿听力筛查未通过占81.82%(99/121);T/T组听力筛查未通过占86.52%(77/89),T/NT组听力筛查未通过占68.75%(22/32),2组差异有统计学意义(P<0.05)。听力程度:听力正常14.05%(17/121),听力损失85.95%(104/121),其中极重度、重度、中度和轻度分别为31.40%(38/121),24.79%(30/121),19.01%(23/121)和10.74%(13/121)。T/T组89例均确诊为听力损失,其中以重度和极重度听力损失为主,占65.17%(58/89);T/NT组听力正常占53.13%(17/32),听力损失以轻度、中度听力损失为主,占37.5%(12/32),2组差异有统计学意义(P<0.05)。104例(208耳)听力损失患儿中,听力曲线类型以平坦型为主(49.03%,102/208);T/T组平坦型检出率最高(47.19%,84/178),其次为其他(20.22%,36/178);T/NT组平坦型检出率为60.00%(18/30),其次为上升型(20.00%,6/30),2组差异有统计学意义(P<0.05)。双耳听力表型对称50例(48.07%),非对称54例(51.93%);T/T组双耳非对称占53.93%(48/89),T/NT组双耳对称占60.00%(9/15),2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:该研究中T/T组�
- 王现蕾赵雪雷黄丽辉文铖王雪瑶程晓华
- 关键词：GJB2基因婴儿听力损失基因型
- SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析被引量：18
- 2018年
- 目的:探讨SLC26A4基因型和听力学特点。方法:研究对象为0~7岁儿童70例。所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和(或)SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,接受新生儿听力筛查并有明确结果。根据基因型将受试者分为2组:SLC26A4基因纯合突变(A组)40例(57.14%),SLC26A4基因复合杂合突变(B组)30例(42.86%)。对SLC26A4基因位点突变频率、2组基因型与听力筛查结果、听力损失程度及听力曲线类型进行统计学分析。结果:70例患者中突变位点频率较高的前4位依次为IVS7-2A>G(76.43%)、2168A>G(15.00%)、1226G>A(2.86%)及2000T>C(2.16%)。34.29%的新生儿单耳或双耳通过听力筛查,其中A组和B组分别为32.50%和36.67%,2组差异无统计学意义。听力损失程度A组(56.25%)与B组(48.33%)均以极重度为主,2组差异无统计学意义。听力曲线类型A组以高频下降型为主(60.00%),B组以平坦型为主(55.00%),2组的差异有统计学意义。结论:SLC26A4基因致聋突变患儿以IVS7-2A>G突变位点和极重度听力损失为主。听力曲线纯合突变者可能多为高频下降型,复合杂合突变者可能多为平坦型。34.29%的患儿至少有一耳通过了新生儿听力筛查,提示SLC26A4基因突变可导致迟发性听力损失,临床应予以高度重视。
- 赵雪雷黄丽辉王雪瑶杜亚婷王现蕾程晓华赵丽萍李月
- 关键词：SLC26A4基因听力筛查听力损失
- 国内外新生儿听力筛查指南的质量评估及分析被引量：2
- 2023年
- 目的系统梳理国内外新生儿听力筛查指南,对比各国指南相关信息异同,对指南进行质量评估,旨在为新生儿听力筛查(universal newborn hearing screening,UNHS)质量评估提供参考依据。方法从中英文数据库及政府网站检索UNHS相关指南,按照纳入及排除标准筛选,提取纳入指南基本信息和UNHS相关信息,由四位研究人员采用第二版临床指南研究与评估系统,对规定的6个领域23个条目及2个总体条目进行评分,计算各领域得分率、总体质量平均分、是否推荐使用指南人数及组内相关系数(ICC)。结果纳入指南14篇。UNHS相关信息中,所有指南推荐正常新生儿筛查流程为“初筛-复筛-诊断-干预”,71.43%(10/14)的指南推荐重症监护室筛查流程为“初筛-诊断-干预”;57.14%(8/14)及50%(7/14)的指南分别推荐正常新生儿初筛及复筛采用耳声发射或自动听性脑干反应,78.57%(11/14)的指南推荐重症监护室新生儿初筛采用自动听性脑干反应;21.43%(3/14)的指南推荐出院前初筛,50.00%(7/14)的指南推荐1个月内复筛,64.29%(9/14)的指南推荐3个月内诊断,71.43%(10/14)的指南推荐6个月内干预;35.71%(5/14)的指南推荐初筛覆盖率≥95%,14.29%(2/14)的指南推荐≥97%;35.71%(5/14)的指南推荐转诊率≤4%,7.14%(1/14)的指南推荐≤5%。质量评估中,领域4(清晰性)得分最高,领域6(独立性)得分最低,总体评分中美国和英国指南最高,均为6.25分;14篇指南的组内相关系数均在0.75及以上。结论14篇UNHS指南总体质量平均分较高,提示整体质量较好。大部分指南的筛查流程、筛查技术、初筛时间、复筛时间、诊断时间及干预时间一致。美国和英国指南评分较高,推荐可作为新生儿听力筛查质量评估参考依据。
- 唐梦园黄丽辉文铖赵雪雷于一丁李悦
- 关键词：新生儿听力筛查
