陈亚秋
- 作品数：21 被引量：63H指数：4
- 供职机构：天津市妇女儿童保健中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学农业科学更多>>
- 天津市新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作被引量：1
- 2015年
- 目的:总结分析近10年来天津市开展新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作成果。方法:天津市出生的新生儿,在知情同意前提下,接受听力和耳聋基因筛查。筛查位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体基因的20个突变热点。结果:接受新生儿听力筛查率为99%以上;听力障碍儿童检出率2.10‰。听力基因筛查率达80%;致病突变阳性率5.55%。对确诊听力障碍患儿6个月时均实施了有效的干预;85%聋儿经过早期语言康复已进入普通幼儿园和普通小学继续学习。结论:新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者相互补充对照,是目前最为有效的筛查策略,为降低出生缺陷的三级预防措施奠定了基础。
- 陈亚秋
- 关键词：新生儿筛查听力基因
- 新生儿听力和基因联合筛查及早期干预
- 目的 通过对新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，了解本地区新生儿遗传性耳聋基因突变特点，为早期诊断及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据，并对诊断听障患儿进行早期干预，实现聋而不哑的目标。方法 自2004年3月3日至今在天津...
- 陈亚秋
- 117307例新生儿听力筛查结果分析被引量：11
- 2011年
- 目的：通过新生儿听力筛查,早期发现和诊断新生儿先天性听力损失。方法：新生儿出生3~5天采用畸变产物耳声发射进行初筛。未通过者及有听损伤高危因素的于42天用畸变产物耳声发射和快速脑干反应进行复筛;异常者于3个月时用听性脑干反应进行第1次诊断,仍异常者6个月用听性脑干反应和多频稳态反应第2次确诊;有听力损失的采取干预措施并进行随访。结果：初筛时正常儿未通过率为16.8%、高危儿为38.2%;42天复筛阳性率为13.4%;3个月接受第1次诊断的有388例,其中222例（362耳）结果异常;6个月接受诊断的有107例,其中91例（157耳）异常;天津市先天性耳聋发病率为1.9‰左右。结论：先天性听力损失是新生儿先天性疾病中发病率最高的一种,因此开展新生儿听力普遍筛查势在必行。由于经济、社会等多方面因素造成复筛率低,跟踪、随访情况差,因此加强宣传减少漏筛尤为重要。真正做到早发现、早干预,提高聋儿生活质量,减少社会和家庭的负担。
- 王洪月王美玲陈亚秋丁怡冰刘爽
- 关键词：新生儿听力筛查先天性听力损失耳声发射听性脑干反应
- 3295例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量：3
- 2013年
- 目的：探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法；选择生后3—5天的3295例新生儿并于生后3天内采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因线粒体12SrRNAc．1555A〉G、c．1494A〉G、GJB2基因13．235delC、SLC26A4基因C．IVS7-2A〉G的位点检测。同时进行听力筛查，初筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE），复筛用DPOAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果：3295例中听力初筛未通过299例，复筛未通过45例；34例在3月龄时进行了听力学诊断，最终确诊30例先天性听力损失。106例（3．22％）存在以上3个基因的变异。结论：新生儿采用听力结合聋病易感基因联合筛查，可早期发现部分药物性和迟发性耳聋患儿。
- 王洪月陈亚秋丁怡冰王美玲刘爽
- 关键词：畸变产物耳声发射先天性听力损失新生儿听力筛查
- 94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析被引量：9
- 2017年
- 目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析。结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例。94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ~2=13.31,P<0.01)。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12Sr RNA的突变检出率分别为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%。GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例。SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2A>G位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例。双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P<0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据。
- 肖彩霞陈亚秋刘爽王洪月丁怡冰
- 关键词：非综合征性聋GJB2SLC26A4基因突变
- 天津市新生儿听力筛查及信息化建设被引量：4
- 2012年
- 目的通过对新生儿听力筛查及信息化管理,早期发现和诊断先天性听力损失,及时干预。方法新生儿出生3～5d采用畸变产物耳声发射(distoetion product otoacoustic emissions,DPOAE)进行初筛;42d用DPOAE和自动判别听性脑干反应(auto auditory brainstem response,AABR)进行复筛;3个月和6个月分别用听性脑干反应(auditory brainstem responses,ABR)、多频稳态反应(auditory steady state response,ASSR)和声导抗检查进行两次诊断;有听力障碍的患儿适时干预措施,并定期复查和随访。结果 2009～2010年在天津市出生活产婴儿106547人,104224例生后3d开始进行听力测试,全市建立了新生儿听力筛查信息化网络管理。初筛率为97.82%;初筛时正常新生儿未通过率为9.12%(9075/99484),高危儿为23.65%(1121/4740),高危儿未通过率明显高于正常新生儿(χ2=1.082,P<0.01);42d复筛率为53.44%;3个月接受第一次诊断的有362例;6个月接受诊断的有117例,其中100例(161耳)有不同程度听力损失,中重度和极重度听力障碍患儿在6个月确诊后进行干预。结论①通过建立新生儿听力筛查信息网络化管理系统,初筛率达97%以上;②42d新生儿听力复筛采用DPOAE和AABR检测技术联合应用,减少了漏筛和漏诊;③高危新生儿初筛阳性率为23.65%,明显高于正常新生儿。
- 陈亚秋王洪月刘爽丁怡冰王美玲
- 关键词：新生儿筛查听力障碍
- 天津地区新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析
- 目的 通过对新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，了解本地区新生儿遗传性耳聋基因突变特点，为早期诊断及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法 对2012年1月～2012年4月在天津市出生的8 541例新生儿进行听力和聋病易...
- 陈亚秋
- 文献传递
- GJB2基因突变患儿听力损失分析
- 目的 对天津市儿童GJB2基因突变检出情况进行统计,同时对携带GJB2突变基因患儿的听力进行分析.方法 2011年12月年至2016年3月对天津市儿童进行听力基因筛查中GJB2基因突变的检出情况进行统计,并分析GJB2基...
- 刘爽陈亚秋
- 135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析
- 2016年
- 目的对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测,了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况,为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术,通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因的20个突变位点。结果 135例受检者中77例存在基因突变,突变率为57.04%;杂合突变23例,纯合突变34例,复合杂合突变20例。c.235del C突变占GJB2基因突变的91.11%(41/45);c.IVS7-2A>G突变占SLC26A4基因突变的79.31%(23/29);12Sr RNA基因仅检出3例m.1555A>G同质性突变;GJB3基因检出c.547G>A杂合突变1例。结论 135例受检者中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因突变率为57.04%;c.235del C是GJB2基因的常见突变位点;c.IVS7-2A>G是SLC26A4基因的常见突变位点;检出少数与氨基糖苷类药物耳毒性密切相关的线粒体12Sr RNA基因突变;GJB3基因突变率不高。通过对听力障碍人群进行聋病易感基因检测,从分子诊断水平明确病因,进行耳聋靶向预防突变和遗传咨询,提高优生优育。
- 潘蕾陈亚秋刘瑾刘宏彦
- 关键词：耳聋基因突变
- 儿童湿疹1538例过敏原分析被引量：9
- 2013年
- 【目的】了解过敏原在儿童湿疹发病中的比例,为防治儿童湿疹提供依据。【方法】利用生物共振治疗仪对1 538例门诊湿疹患儿进行过敏原检测。【结果】1 538例湿疹患儿中,食物过敏原检测阳性1 272例(82.70%),吸入过敏原检测阳性653例(42.46%),食物和吸入过敏原均阳性504例(32.77%)。食物过敏原以谷类(1 020,66.32%)最高,其后依次是牛奶、鸡蛋、海鲜、坚果、大豆、食品添加剂、牛羊肉;吸入过敏原以屋尘(340例,22.11%)最高,其后依次是螨虫、花粉、动物皮毛、霉菌、废气、香烟、烹调油烟。不同年龄段,食物、吸入过敏原阳性结果差异均有统计学意义(P<0.05),婴儿期主要以食物过敏原为主,随着年龄增长,吸入性过敏原阳性检出率逐渐增高,食物性过敏原阳性检出率逐渐下降。【结论】对湿疹患儿进行过敏原检测,可以找出湿疹的诱发因素,为预防和治疗湿疹提供依据。
- 李静兰凤荣陈亚秋陈昱赵利媛邵平李卫芹冷峻宏
- 关键词：湿疹儿童
