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李晓亮

作品数：2 被引量：0H指数：0
供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇国内会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇心脏
  • 1篇心脏病
  • 1篇四联症
  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征家系
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性心脏
  • 1篇先天性心脏病
  • 1篇相关基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇法洛氏四联症

机构

  • 2篇上海交通大学...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 2篇李晓亮
  • 1篇张晓青
  • 1篇傅启华
  • 1篇游国岭
  • 1篇王波

传媒

  • 1篇2017中国...

年份

  • 1篇2019
  • 1篇2017
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
法洛氏四联症罕见变异相关基因的筛选
研究背景和目的:先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷疾病。遗传因素在CHD的发生发展中扮演重要的角色。随着高通量测序技术的发展及成本的下降,通过人群样本评价罕见变异对疾病性状的影响成为可能。本研究通过对250例严重的...
王波王腾张晓青游国岭李晓亮张星玉傅启华
关键词：先天性心脏病法洛氏四联症
文献传递
利用全外显子组测序技术鉴定科凯恩综合征家系基因突变
目的:对1例科凯恩综合征（Cockayne Synd rome,CS）家系进行致病基因分析。方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和家系分析,鉴定其致病基因,利...
李晓亮游国岭王波张立辰张晓青余永国傅启华
关键词：基因突变
文献传递
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