张晓青
- 作品数：8 被引量：0H指数：0
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
- 一例Crouzon综合征合并黑棘皮病患者FGFR3基因突变检测
- 目的 Crouzon综合征又称颅面骨发育不全综合征,是颅缝早闭症的一种,发病率约为活产儿的1:25000到1:31000,是一种常染色体显性遗传病。黑棘皮病是一种以颈部和皮肤皱褶处色素增生、过度角化、疣状增殖为特征的疾病...
- 张晓青王剑余永国傅启华
- 限量dNTP竞争性PCR结合HRM技术在基因组拷贝数变异疾病检测中的应用
- ＜正＞目的:SMA及22q11.2微缺失综合征为临床上与拷贝数变异相关的两种发病率较高的疾病,SMN1基因及22q11.2区域片段拷贝数变异的检测,对于相关疾病的诊断和针对性治疗以及遗传阻断具有重要的意义。方法:本文利用...
- 张晓青傅启华Luming Zhou
- 文献传递
- 法洛氏四联症罕见变异相关基因的筛选
- 研究背景和目的:先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷疾病。遗传因素在CHD的发生发展中扮演重要的角色。随着高通量测序技术的发展及成本的下降,通过人群样本评价罕见变异对疾病性状的影响成为可能。本研究通过对250例严重的...
- 王波王腾张晓青游国岭李晓亮张星玉傅启华
- 关键词：先天性心脏病法洛氏四联症
- 文献传递
- 出生缺陷分子诊断的现状与思考
- 2024年
- 出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷,分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查,是我国出生缺陷防治领域的重大挑战。本文将从我国出生缺陷疾病现状、分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用及该技术在临床推广所面临的挑战等方面展开述评,以期为出生缺陷分子诊断的临床实践提供参考。
- 祁明傅启华张晓青
- 关键词：分子诊断技术基因组学高通量测序
- 先天性并指(趾)畸形的分子遗传缺陷机制研究
- 游国岭郑昭璟杨海鸥张晓青耿娟傅启华
- 限量dNTP竞争性PCR结合HRM技术在基因组拷贝数变异疾病检测中的应用
- 张晓青傅启华周路明
- 法洛氏四联症患者心脏转录调控网络解析
- ＜正＞背景心脏发育过程中基因会受到时间与空间上的精确调控,当正常基因表达收到干扰时往往会引发心脏发育异常从而导致天性心脏病（congenital heart defect, CHD）的产生。因此,了解先天性心脏病患者的基...
- 张晓青施国丞游国岭祝忠群傅启华陈会文王波
- 文献传递
- 骨桥蛋白在巨噬细胞诱导的炎症反应中的调控机制研究
- 杨海鸥叶星晨张晓青傅启华
