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张峰

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：中国科学院北京基因组研究所更多>>
发文基金：北京市自然科学基金北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇胆固醇
  • 1篇血症
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇族性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇家系致病
  • 1篇家族
  • 1篇家族性
  • 1篇固醇
  • 1篇高胆固醇
  • 1篇高胆固醇血症
  • 1篇表型

机构

  • 1篇中国科学院
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 1篇王绿娅
  • 1篇陈永福
  • 1篇蔺洁
  • 1篇杜兰平
  • 1篇张峰

传媒

  • 1篇实用儿科临床...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
家族性高胆固醇血症纯合表型患儿及家系致病基因突变分析
2008年
目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)患儿及其家系进行基因检测和系谱分析,探讨该家系可能存在的致病基因突变。方法于先证者家中收集该家系3代共47例血标本及临床资料。对先证者及其家系成员进行血脂测定和心电图检查;酚氯仿法提取患者基因组DNA并鉴定,PCR扩增基因外显子和内含子,采用变性高效液相色谱(HPLC)法及扩增产物直接序列分析检测其低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因的全部18个外显子和启动、载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点、枯草溶菌素9(PCSK9)基因全部12个外显子有无点突变;用多重连接探针扩增法(MLPA)检测先证者有无LDL-R基因的长片段的缺失或插入突变;核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变。结果先证者临床确诊为纯合子FH。根据血脂和临床表现,先证者家系47例中16例诊断为高胆固醇血症,其中临床确诊1例纯合子FH,6例杂合子FH;系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。先证者核苷酸序列分析排除LDL-R、ApoB100、PCSK9基因点突变;MLPA法排除了先证者LDL-R基因的长片段缺失。结论该家系为遗传性高胆固醇血症家系,通过对该家系进行基因突变检测和家系分析排除了已知的致FH基因突变,认为先证者的FH样表型可能是一种未知的基因突变,尚需采用进一步的全基因扫描方法寻找其致病基因。
陈永福王绿娅蔺洁张峰杜兰平
关键词：表型基因突变
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