蔺洁
- 作品数：112 被引量：347H指数：9
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 再测序型芯片在家族性高胆固醇血症LDL-R基因突变检测中的应用
- 家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,FH早期诊断对于预防心血管病有重要的意义。由于缺乏高通量的筛查手段,在中国对于其基因鉴别的报道较少。台湾赛亚基因与美国Affymetrix开发的研发...
- 王绿娅蔺洁潘晓冬杜兰平
- 关键词：家族性高胆固醇血症突变检测
- 研究生在基础与临床相结合科研项目中培养方法的几点思考被引量：6
- 2012年
- 随着我国科研创新的开展与推进,学生进入实际科研项目已逐渐成为研究生培养的重要方式。基础与临床相结合的科研项目立论均来自于临床问题,把在患者身上无法实现的方法通过基础实验的手段加以实施和验证,从而达到发现和揭示病因与发病机制的目的,结果甚或对临床产生指导意义。首都医科大学病理与病理生理学系研究生培养点结合这类研究项目的推进,在规范的方法和流程中引导和培养研究生从临床现象中设问、从海量数据中分析和论证的能力,并通过这些训练,使研究生为进一步深入研究奠定基础,共同为转化医学研究做出贡献。
- 蔺洁潘晓冬勇强杜兰平王绿娅
- 关键词：研究生培养
- 单核-巨噬细胞亚型与动脉粥样硬化被引量：9
- 2010年
- 动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)是全球的常见病、多发病,极易导致冠心病、脑卒中等多种疾病,严重地危害人类身体健康和生存质量,已成为心血管领域的关注热点。目前对As的认识已由代谢性疾病向免疫性疾病转变,认为As是一种慢性血管炎症性疾病,使得对As治疗从单纯降脂扩大为对免疫损伤的控制和预防。
- 马雅銮蔺洁秦明照曾辉
- 关键词：巨噬细胞外周血单核细胞动脉粥样硬化免疫损伤炎性细胞因子炎症性疾病
- 2型糖尿病合并血脂紊乱患者血栓形成指标的检测分析被引量：2
- 2006年
- 目的探讨2型糖尿病合并血脂紊乱患者各种血栓形成指标检测的意义。方法分别以50例2型糖尿病患者为A组,50例2型糖尿病合并血脂紊乱患者为B组,50例正常人为(对照)C组。测定体外血栓形成指标及血小板最大聚集率、血浆纤维蛋白原,并对其进行统计学分析。结果B组体外血栓开始形成时间明显短于A组(P<0.01),而血栓长度和重量均明显高于A组(均P<0.01)。A、B两组体外血栓开始形成时间均明显短于C组(均P<0.01),血栓长度和重量均明显高于C组(均P<0.01)。B组纤维蛋白原、血小板最大聚集率明显高于A组(均P<0.01)。结论2型糖尿病血脂紊乱患者较单纯2型糖尿病患者血液更易处于高粘、高凝状态,更易形成血栓。
- 潘晓冬王绿娅杜兰萍蔺洁秦彦文
- 关键词：糖尿病非胰岛素依赖型高脂血症血栓形成纤维蛋白原
- 视网膜血管直径与家族性高胆固醇血症的相关性研究
- 2015年
- 目的探讨视网膜血管直径与家族性高胆固醇血症（FH）的相关性。方法选取2008年6月至2014年2月于首都医科大学附属北京安贞医院确诊为FH的21例患者为FH组，另外选取38例年龄、性别、血压和血糖相匹配的非FH正常者为对照组。通过彩色眼底照相及计算机辅助软件对视网膜动脉直径（CRAE）、视网膜静脉直径（CRVE）和视网膜动、静脉直径比值（AVR）分别进行测量。比较2组患者视网膜血管直径的测量值，并采用多元线性回归分析视网膜血管直径与FH的相关性。结果2组患者性别、收缩压、舒张压、空腹血糖比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。与对照组比较，FH组CRAE和AVR数值均明显降低[CRAE：（147±6）μm比（150±4）μm，AVR：（0.65±0.05）比（0.69±0.08）]，差异有统计学意义（P＜0.05）。2组患者的CRVE比较，差异无统计学意义（P=0.90）。校正年龄及性别后，AVR减小与FH相关（P=0.03），FH越明显，AVR越小。结论FH患者的AVR较正常人群减小，视网膜血管直径改变对FH具有一定提示作用。
- 高新晓孟忻蔺洁郭佳汪军
- 关键词：视网膜血管
- 家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL-R基因的突变被引量：3
- 2007年
- 目的研究3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。方法对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱,结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因,结果与Gen- Bank比对,分析突变的病理意义。结果3例先证者出生时即有黄瘤,之后多处出现黄瘤,并有角膜环,可确诊为家族性高胆同醇血症黄瘤病。先证者1低密度脂蛋白受体基因发现D601N错义突变;先证者2多次出现早发冠心病症状,低密度脂蛋白受体基因发现C122Y错义突变。先证者3低密度脂蛋白受体基因未发现突变位点。28例家系成员共确诊4例杂合子患者。结论低密度脂蛋白受体基因两个外显子的突变可能是导致家族性高胆固醇血症黄瘤病的原因。
- 蔺洁王绿娅刘舒张红褚小玲潘晓冬杜兰平姜志胜
- 关键词：黄瘤病突变
- 家族性高胆固醇血症患者疾病认知与自我管理调查分析被引量：1
- 2018年
- 目的:基于疾病认知和行为认知理论,调查家族性高胆固醇血症(FH)患者疾病认知与行为认知(体育锻炼和健康饮食)现状、预测患者的自我管理意向。方法:采用疾病认知问卷和计划行为量表对120例FH患者进行调查。采用SPSS 23.0、AMOS23.0统计分析及建构模型。结果:患者自评动脉粥样硬化、冠心病和高血压患病率分别为23.6%、52%和22.8%;31.5%的患者接受他汀治疗;结构方程模型拟合良好,体育锻炼方面,疾病认知对意图的路径系数为0.30,态度、个人控制和自我效能对FH患者意图路径系数分别为0.11、-0.25、-0.40;健康饮食方面,主观规范、态度和个人控制对意向路径系数分别为0.52、0.37和-0.25。结论:FH患者对疾病认知、体育锻炼、健康饮食的认知不足,强调疾病知识、端正患者态度、增强信心和个人控制力可提高FH患者体育锻炼意图,且疾病认知对自我管理影响显著,有必要对其强化健康教育。
- 彭洁吴雪王世龙洪靖蔺洁
- 关键词：家族性高胆固醇血症疾病认知计划行为理论自我管理
- 羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前诊断中应用被引量：7
- 2012年
- 目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,提取其外周血基因组DNA,筛查LDLR基因突变;于妊娠16～20周在超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取胎儿脱落细胞DNA,分别对家系存在的LDLR基因突变进行检测,判断胎儿是否为重症FH。结果 3个家系均符合FH诊断,并分别在LDLR基因检测到2个互不相同的杂合突变位点;胎儿LDLR基因核苷酸序列分析证实,1号家系胎儿仅携带该家系1个突变位点判断为杂合(轻症),2号家系胎儿携带该家系2个突变位点判断为复合杂合(重症),3号家系胎儿未检到该家系的突变位点推测为正常个体。结论 FH孕妇羊水脱落细胞LDLR基因分析安全有效,可尽早发现FH纯合子患儿。
- 徐胜媛潘晓冬孙立元蔺洁刘俊涛姚凤霞杜兰萍王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症羊水细胞低密度脂蛋白受体产前基因诊断
- 高胆固醇血症和炎症共同作用导致动脉粥样硬化形成被引量：7
- 2004年
- 近年来,关于动脉粥样硬化(atherosclerosis, As)的研究日益集中到动脉壁和炎症的病理生理过程.如血胆固醇过多时血管的反应,As其他潜在因素的作用,动脉壁固有细胞和侵入的单核细胞及T淋巴细胞(炎症进程中)相互作用等.
- 陈立伟蔺洁
- 关键词：高胆固醇血症炎症动脉粥样硬化单核细胞T淋巴细胞
- 家族性高胆固醇血症患者的临床表现和超声心动图特征被引量：8
- 2009年
- 目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能。结果FH患者血清总胆固醇为(13.24±4.36)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为(10.57±4.41)mmol/L。35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状。二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例。FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常。结论FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据。
- 杨娅李治安张小杉谢谨捷蔺洁王绿娅任红艳
- 关键词：家族性高胆固醇血症超声心动描记术
