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血脂康在降脂治疗中对脂蛋白分布的影响被引量：1: 2007年; 目的观察血脂康在降脂治疗时对高脂血症患者各种脂蛋白分布比例的影响。方法选取血脂异常患者50例为治疗组。20例体检健康者为正常对照组。治疗组每例每日口服血脂康1．2g，共6周。服药前后酶法测定血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL＊C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和甘油三酯（TG）；海伦娜自动快速电泳系统分离血清LDL-C、HDL-C和极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C），脂红7B染色。扫描测定其百分率以确定各种脂蛋白比例。结果治疗组服药前TC、TG、LDL-C明显高于正常对照组[（6．00±0．88）mmol／LV8（4．68±1．06）mmol／L、（2．09±1．33）mmol／LV8（1．13±0．29）mmol／L、（3．71±0．89）mmol／Lvs（2．58±1．02）mmol／L]；治疗组服药前脂蛋白LDL-C分布比例也明显高于正常对照组[（65．18±4．84）％vs（57．83±3．10）％]，HDL-C明显低于正常对照组[（30．57±5．33）％vs（37．78±3．76）％]。治疗组服用血脂康治疗后血清TC、LDL-C明显下降。差异有显著性[分别为（6．00±0．88）mmol／Lvs（4．67±1．21）mmol／L、（3．71±0．89）mmol／Lvs（2．62±1．03）mmol／L，均P〈0．01]；脂蛋白电泳结果显示LDL-C分布比例显著减少，HDL-C分布比例显著增多。两者变化均有显著性[分别为（65．18±4．84）％vs（60．00±5．51）％、（30.57±5．33）％vs（33．91±6．04）％，均P〈0．01]，VLDL-C分布比例也明显降低[（4．22±1．05）％vs（3．62±1．12）％]。结论患者服用血脂康后不仅降低TC、TG、LDL-C、升高HDL-C，而且调节了各种脂蛋白分布比例。这种脂蛋白比例的变化提高了对心血管的保护作用，从另一角度说明了血脂康的调脂作用。; 潘晓冬刘舒杜兰萍蒋朝辉陈芬马斐斐王绿娅; 关键词：高脂血症脂蛋白电泳法

家族性高胆固醇血症患者及其家系成员候选基因突变分析被引量：4: 2010年; 目的对1例临床确诊为杂合子家族性高胆固醇血症先证者及其3代家系成员进行候选基因检测和系谱分析,探讨其发病机制。方法收集该家系3代共13例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定。酚氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的启动子及编码区,枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因启动子及编码区,载脂蛋白B100(apoB100)26外显子,核苷酸序列分析结果与GenBank比对。结果1.先证者颈动脉中膜厚度增厚,局部可见强回声斑块;左房轻度增大,主动脉瓣、二尖瓣轻度返流,冠状动脉血流储备减低。2.该家系排除apoB100基因3500及附近位点突变。3.核苷酸序列分析证实先证者LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸变为终止密码子;PCSK9基因第1外显子发生第158位碱基T取代C,63、64碱基间插入CTG,分别导致53位丙氨酸(A)变为缬氨酸(V)和21、22位氨基酸之间插入亮氨酸(L)。结论该先证者LDLR基因存在W462X杂合突变,可能为该家系中家族性高胆固醇血症的致病原因,PCSK9基因第1外显子21-22insL和A53V为中国人中首次发现,为基因多态性,与该家系家族性高胆固醇血症发病无关。; 王旭蔺洁潘晓冬许瑛杰杨娅张小山杜兰平王绿娅; 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体

家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析: 2007年; 夏军辉王绿娅勇强潘晓冬易光辉; 关键词：高胆固醇血症低密度脂蛋白受体载脂蛋白B 基因突变

家族性高胆固醇血症姐妹二人基因突变分析: 2007年; 张筠婷王绿娅潘晓冬; 关键词：高胆固醇血症基因突变低密度脂蛋白受体载脂蛋白B

符合隐性遗传模式的家族性高胆固醇血症患儿及其家系患者基因筛查及治疗随访探讨: 目的通过对1例皮肤多发性黄瘤病合并高胆固醇血症患儿及其父母进行基因检测、系谱分析和治疗随访,探讨其发病机制及治疗效果。方法收集1例多发性皮肤黄瘤病患儿的家系2代共3例血标本及临床资料,进行血脂测定;对患儿行心电图、血管超...; 孙立元潘晓冬代艳芳徐圣媛杨娅宋砺勇强安静王旭杜兰平蔺洁王绿娅; 文献传递

再测序型芯片在家族性高胆固醇血症LDL-R基因突变检测中的应用: 家族性高胆固醇血症(FH)是一类严重脂质代谢紊乱的单基因显性遗传性疾病,FH早期诊断对于预防心血管病有重要的意义。由于缺乏高通量的筛查手段,在中国对于其基因鉴别的报道较少。台湾赛亚基因与美国Affymetrix开发的研发...; 王绿娅蔺洁潘晓冬杜兰平; 关键词：家族性高胆固醇血症突变检测

北方地区老年患者VKORC1、CYP2C9、CYP4F2基因多态性对华法林抗凝效果的影响被引量：4: 2017年; 目的:观察VKORC1、CYP2C9、CYP4F2基因多态性对北方地区机械瓣膜置换术后老年患者(60~75岁)华法林抗凝作用的影响。方法:研究纳入68例在北京安贞医院接受机械瓣膜置换术后华法林抗凝治疗的北方地区老年患者,同期入组68例接受瓣膜置换术后中青年患者(18~59岁),用Illumina SNP Golden Gate芯片技术检测患者VKORC1、CYP2C9、CYP4F2单核苷酸多态位点,随机抽取20%样本用Sanger法直接测序验证,统计分析各组患者华法林抗凝指标差异和老年组患者3种基因位点多态性与华法林稳定剂量的相关性。结果:136例患者VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1057910、CYP4F2 rs2108622基因分布符合遗传平衡,老年组患者华法林日均稳定剂量(2.89±1.00)mg·d^(-1)显著低于中青年组(3.29±0.90)mg·d^(-1)(P<0.05)。老年患者携带VKORC1 rs9923231 CT突变型患者华法林稳定剂量(3.56±0.89)mg·d^(-1)显著高于TT纯合型患者(2.72±0.96)mg·d^(-1)(P<0.01)。老年组CYP2C9、CYP4F2各基因型组间华法林剂量无统计学差异(P>0.05)结论:老年患者服用华法林剂量明显减低,建议老年患者服用华法林时考虑检测VKORC1基因。; 刘锐石鑫淼潘晓冬董然; 关键词：华法林基因多态性抗凝

4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断: 家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初...; 徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞黄尚志王绿娅; 关键词：高胆固醇血症致病机制基因突变产前诊断

研究生在基础与临床相结合科研项目中培养方法的几点思考被引量：6: 2012年; 随着我国科研创新的开展与推进,学生进入实际科研项目已逐渐成为研究生培养的重要方式。基础与临床相结合的科研项目立论均来自于临床问题,把在患者身上无法实现的方法通过基础实验的手段加以实施和验证,从而达到发现和揭示病因与发病机制的目的,结果甚或对临床产生指导意义。首都医科大学病理与病理生理学系研究生培养点结合这类研究项目的推进,在规范的方法和流程中引导和培养研究生从临床现象中设问、从海量数据中分析和论证的能力,并通过这些训练,使研究生为进一步深入研究奠定基础,共同为转化医学研究做出贡献。; 蔺洁潘晓冬勇强杜兰平王绿娅; 关键词：研究生培养

2型糖尿病合并血脂紊乱患者血栓形成指标的检测分析被引量：2: 2006年; 目的探讨2型糖尿病合并血脂紊乱患者各种血栓形成指标检测的意义。方法分别以50例2型糖尿病患者为A组,50例2型糖尿病合并血脂紊乱患者为B组,50例正常人为(对照)C组。测定体外血栓形成指标及血小板最大聚集率、血浆纤维蛋白原,并对其进行统计学分析。结果B组体外血栓开始形成时间明显短于A组(P<0.01),而血栓长度和重量均明显高于A组(均P<0.01)。A、B两组体外血栓开始形成时间均明显短于C组(均P<0.01),血栓长度和重量均明显高于C组(均P<0.01)。B组纤维蛋白原、血小板最大聚集率明显高于A组(均P<0.01)。结论2型糖尿病血脂紊乱患者较单纯2型糖尿病患者血液更易处于高粘、高凝状态,更易形成血栓。; 潘晓冬王绿娅杜兰萍蔺洁秦彦文; 关键词：糖尿病非胰岛素依赖型高脂血症血栓形成纤维蛋白原

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潘晓冬

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