杜兰平
- 作品数：46 被引量：277H指数：11
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究
- 2011年
- 目的 对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法 对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶链反应结合核苷酸测序方法,检测LDL-R的全部18个外显子和启动子及载脂蛋白（apo）B100R3500Q位点;核苷酸序列分析结果 与GenBank比对寻找突变.结果 本例患者和其子TC分别为12.1、16.0 mmol/L,本例患者可诊断为＂FH杂合子＂,其子因存在肌腱黄瘤可诊断为＂FH＂.患者 apoB100基因3500片段经核苷酸序列分析未发现突变,可排除由于患apoB100缺陷症导致高胆固醇血症的可能性.该患者LDL-R第13外显子D601Y杂合突变.结论 对于高胆固醇血症合并早发冠心病患者应尽量明确诊断并给予治疗,控制病情进展.
- 孙立元潘晓冬王旭代艳芳徐胜媛杜兰平蔺洁王绿娅
- 关键词：冠心病家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因定位
- 家族性高胆固醇血症并冠心病低密度脂蛋白受体基因突变分析被引量：5
- 2008年
- 目的检测1例家族性高胆固醇血症(FH)并冠心病患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨该病发病的可能分子机制。方法先证者,女,11岁。以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓,频发劳累时胸痛为主诉入院。以患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落PCR方法,在同一程序中扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子;单链构象多态性(SSCP)分析PCR扩增产物,对有异常SSCP带型的PCR产物进行DNA测序;采用PCR-DNA测序技术,检测载脂蛋白apoB100基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果该患儿及其母亲第14外显子发生Pro664→Leu(P664L)杂合错义突变,其父未发现该突变。未检测出患儿及其父母apoB100Q3500R突变。结论此患儿为LDL-R基因存在P664L杂合错义突变,来自其母;该突变可能是FH的致病突变。
- 夏军辉王绿娅蔺洁吴成爱刘舒潘晓冬杜兰平易光辉
- 关键词：高胆固醇血症家族性脂蛋白受体基因突变
- 何首乌总苷对实验性动脉粥样硬化病变形成的抑制作用被引量：6
- 2005年
- 方微张慧信王绿娅武迎秦彦文王伟杜兰平刘斌
- 关键词：何首乌总苷硬化病血管细胞黏附分子实验动物中心
- 家族性高胆固醇血症一例被引量：1
- 2005年
- 廉馨蔺洁王绿娅陈立伟潘晓冬杜兰平秦彦文刘舒薛红陈保生
- 关键词：家族性高胆固醇血症门诊就诊黄色结节结节性眼角膜小结节
- 葛根素诱导血管平滑肌细胞凋亡部分相关基因差异表达
- ＜正＞目的在经皮腔内冠状动脉成形术（percutaneous transluminal coronary angioplasty,PTCA）后再狭窄的形成过程中血管平滑肌细胞（vascular smooth muscle...
- 杜兰平王绿娅刘舒王伟荆涛吕燕宁石凤茹张涛
- 关键词：葛根素基因表达凋亡
- 文献传递
- 降落聚合酶链反应技术在低密度脂蛋白受体基因点突变研究中的应用被引量：17
- 2003年
- 目的 建立降落 (TOUCHDOWN)聚合酶链反应 (PCR)方法 ,快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因点突变。方法 设计LDL R基因 2 1对引物 ,根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和 18个外显子特异性片段在内的PCR程序 ,通过试验选择PCR最佳反应条件 ,在同一程序中分别对 2 1个片段进行扩增 ,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物 ,纯化后DNA产物测序分析该方法的特异性。结果 编设退火温度范围从 6 8℃降至 5 4℃的PCR程序 ,优化PCR扩增条件 ,电泳检测采用同一程序同时分别扩增的LDL R基因 2 1个片段条带清晰 ,测序证实了此组片段的特异性。结论 成功建立降落PCR方法 ,提示此法为LDL R基因突变筛查提供了快速可靠的手段。
- 王绿娅曹守春蔺洁潘晓冬杜兰平刘舒秦彦文陈保生
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体聚合酶链反应
- 家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析被引量：1
- 2009年
- 目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:收集先证者及父母血标本及临床资料,酚氯仿法提取基因组DNA,DNA直接测序方法检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因18个外显子和启动子及载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变。结果:(1)先证者三尖瓣轻度关闭不全,先证者父母双侧颈总动脉内-中膜增厚,先证者母亲左侧颈内动脉起始处后壁多发混合回声斑块(2)该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;(3)先证者LDL-R基因第13外显子发生A606T和D601Y复合杂合突变,前者第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸,后者为1864位G>T碱基置换,导致天冬氨酸改变为酪氨酸,其父为携带A606T突变的杂合子,其母为携带D601Y突变的杂合子。结论:先证者LDL-R基因存在A606T和D601Y复合杂合突变,它们分别来源于父系及母系遗传。
- 蔺洁王绿娅潘晓冬肖文虎王旭杜兰平姜志胜
- 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体
- 小而密低密度脂蛋白对内皮细胞间黏附分子表达的影响被引量：8
- 2003年
- 目的 探讨小而密低密度脂蛋白 (sLDL)致动脉粥样硬化 (AS)的可能机制。方法 两步超速离心法提取人sLDL作为试验组 ,与培养的人脐静脉内皮细胞共同孵育 12h。设置大而轻LDL、氧化sLDL、氧化大而轻LDL对照组。用酶联免疫吸附试验 (ELISA)测定各组孵育细胞内皮细胞细胞间黏附分子 1(ICAM 1)的蛋白表达。同时用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)检测孵育细胞ICAM 1基因表达 ,以磷酸甘油醛脱氢酶基因 (GAPDH)扩增产物作为内对照。结果 与其他对照组比较 ,sLDL显著诱导培养细胞的ICAM 1信使核糖核酸 (mRNA)和蛋白表达。结论 sLDL对内皮细胞功能的有较强的损伤作用 ,与AS的发生关系密切。
- 秦彦文王绿娅蔺洁石凤茹杜兰平潘晓冬刘舒
- 关键词：小而密低密度脂蛋白动脉粥样硬化流行病学冠心病
- 小颗粒致密低密度脂蛋白氧化特性及对血管内皮细胞脂质过氧化的影响被引量：14
- 2003年
- 了解小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化维生素含量、氧化特性 ,探讨其对血管内皮细胞脂质过氧化的影响。采用二次密度梯度超速离心的方法分离制备小颗粒致密低密度脂蛋白 ,高压液相色谱测定其抗氧化物质维生素A、E和 β 胡萝卜素 ;连续监测小颗粒致密低密度脂蛋白在 2 34nm的吸光度以测定其氧化敏感曲线 ;在血管内皮培养液中分别加入不同浓度的小颗粒致密低密度脂蛋白 ,培养后测定培养液丙二醛的浓度。实验成功分离小颗粒致密低密度脂蛋白 ,与大而轻低密度脂蛋白相比 ,维生素A、E和 β 胡萝卜素等抗氧化物质及总抗氧化能力明显减少 ,只有大而轻低密度脂蛋白的 6 5 %、39%和 2 4 % ,故小颗粒致密低密度脂蛋白氧化的延迟时间只有大而轻低密度脂蛋白的 37.5 % ,但硫代巴比妥酸反应物质值及氧化速率分别是大而轻低密度脂蛋白的 1 .7倍和 1 .2 8倍 ;培养液中丙二醛含量随加入脂蛋白的浓度和作用时间而增高 ,2 4h时小颗粒致密低密度脂蛋白 5 0mg组、1 0 0mg组、1 5 0mg组与相同剂量大而轻低密度脂蛋白组比较丙二醛显著增高 (P <0 .0 5 )。上述结果提示 :小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化物质及抗氧化能力下降 ,氧化敏感性增高 。
- 王绿娅蔺洁秦彦文杜兰平潘晓冬石凤茹顾云赵庆
- 关键词：氧化型低密度脂蛋白内皮细胞丙二醛
- 何首乌总苷调血脂、抗氧化的实验研究被引量：20
- 2005年
- 目的:研究何首乌总苷(polygonummultiflorumtotalglycoside熏PMTG)对载脂蛋白E基因缺陷(apoE-蛐-)小鼠实验性动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)病变血脂及抗氧化能力的影响。方法:将apoE-蛐-小鼠随机分为4组:何首乌总苷高剂量组(150mg蛐kg蛐d)、低剂量组(25mg蛐kg蛐d)、阿托伐他汀阳性药物组(5mg蛐kg蛐d)及空白对照组,给药第10周后全部处死,酶法检测四组血清脂质含量,化学法测氧化指标一氧化氮(NO)、总抗氧化能力(TAC)及丙二醛(MDA)。结果:实验10周后,何首乌总苷高、低剂量组及阳性药物组与空白对照组比较,显示(1)何首乌总苷可以显著降低血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)水平,升高高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平(P<0.01);(2)明显增加血浆NO及TAC(P<0.05及P<0.01)熏减少MDA的生成(P<0.01)。结论:何首乌总苷可以调节apoE-蛐-小鼠血脂代谢、增强其抗氧化能力,起到防止apoE-蛐-小鼠实验性动脉粥样硬化病变形成的作用。
- 方微秦彦文王绿娅张慧信武迎何继强杜兰平刘斌
- 关键词：何首乌总苷载脂蛋白E基因缺陷小鼠抗氧化
