李婷婷
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 寻找8号染色体短臂近端区域中与先天性心脏病发生相关的关键染色体区域及其候选基因
- 目的:寻找8号染色体短臂近端区域中与先天性心脏病发生相关的关键染色体区域以及该区域中的候选基因。方法:在一例患有房间隔缺损、发育迟缓、智力障碍、面部发育异常的患者中,用核型分析和CytoScan HD芯片方法对该患者的染...
- 李婷婷
- 文献传递
- 长链非编码RNA在心脏发育中的作用被引量：1
- 2014年
- 哺乳动物的心脏发育涉及胚胎多能性细胞分化为中胚层以及心脏各种类型的细胞,包括心肌细胞、内皮细胞和平滑肌细胞,心脏发育需要精细的调控网络。长链非编码RNA(lncRNA)是人类和小鼠转录组中最重要的RNA之一。随着新一代测序技术的发展,对于lncRNA的研究越来越受到重视。文章主要讨论lncRNA在哺乳动物心脏胚胎分化发育的基因调控过程中发挥的重要作用。
- 李婷婷徐让
- 关键词：长链非编码RNA基因调控胚胎心脏发育
- CITED2基因在内脏反位患者中的突变分析被引量：6
- 2019年
- 目的·研究CITED2 基因突变与内脏反位的关系。方法·选取24 例内脏反位的患者和100 名健康儿童对照,从外周血提取基因组DNA,使用PCR 扩增技术和Sanger 测序技术来检测CITED2 的外显子区域;通过软件Sift、PolyPhen-2、PROVEAN 和MutationTaster 预测突变是否存在致病性;使用Y. Zhang 实验室服务器构建蛋白质的三维结构,导入SWISS-PdbViewer 查看突变对蛋白质结构的影响。结果·在1 例内脏反位的患者中发现了1 个新发的杂合错义突变c.418C>T(p.P140S),此突变在对照组中未发现。软件SIFT 和Mutation Taster 预测此突变具有致病性。SWISS-PdbViewer 显示,第140 位脯氨酸突变为丝氨酸后,第137 位天冬氨酸上的3个氢键全部断开,第140 位丝氨酸和第142 位丙氨酸重新建立了一个异常弱氢键。结论· CITED2 基因c.418C>T(p.P140S)突变可能影响CITED2 的生物学活性,与内脏反位的发生有关。
- 刘思捷李婷婷陈笋李奋孙锟徐让
- 关键词：内脏反位基因突变
- 内脏异位综合征的临床特征及死亡危险因素分析被引量：3
- 2016年
- 目的·分析内脏异位综合征患者死亡的危险因素。方法·收集56例明确诊断为内脏异位综合征患者的临床资料，分析其临床特征和死亡危险因素。结果·解剖分类：右侧异构47例，左侧异构9例，右侧异构比左侧异构合并较严重的心血管畸形。56例患者中死亡6例（10.7%），均为右侧异构，其中5例（83.3%）合并中重度房室瓣反流；Mann-Whitney秩和检验和χ2分析结果显示：死亡组与生存组患者中重度房室瓣反流和术后低血氧饱和度（≤80%）发生率的差异有统计学意义（P=0.0336，P=0.0417）；二分类Logistic回归分析显示，中重度房室瓣反流是内脏异位综合征患者死亡的危险因素[OR（95%CI）为11.666（1.254～108.557），P=0.0309]。结论·中重度房室瓣反流是内脏异位综合征患者死亡的重要危险因素。
- 刘春洁李婷婷李奋徐让
- 关键词：心血管畸形
