张绚
- 作品数:1 被引量:4H指数:1
- 供职机构:厦门大学生命科学学院更多>>
- 相关领域:生物学医药卫生更多>>
- 急性髓系白血病NPM1基因突变检测方法的研究被引量:4
- 2011年
- 本研究旨在建立检测急性髓系细胞白血病(AML)患者NPM1基因突变的方法。针对NPM1基因突变集中区域设计引物/探针,建立高分辨熔解曲线方法(HRM)和等位基因特异PCR方法(AS-PCR),通过89份AML标本进行了临床评估,并采用毛细管电泳法(CE)和测序法作为对照进行了验证。结果表明,通过上述4种方法共检出阳性标本17例(19.1%),其中A型突变15例,B型和Nm型突变各1例。上述方法中HRM法检测全面,灵敏度为5%,而AS-PCR法有一定的漏检,但灵敏度高达0.01%。结论:考虑到操作的难易程度,同时也结合临床样品的检测情况,HRM在临床上可法用于NPM1突变筛查,而AS-PCR法可用于后续的微小残留病定量检测。
- 李志鹏张绚赵晓明李庆阁陈亚玫鹿全意
- 关键词:急性髓性细胞白血病毛细管电泳