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PKD2基因的STR位点及其应用: 本发明公开一种PKD2基因的STR位点，该STR位点选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.6所示的核酸序列。本发明还公开了上述PKD2基因的STR位点的应用，用于常染色体显性遗传性多囊肾病的胚胎植入前诊断或产前...; 徐晨明陈松长黄荷凤张军玉白彩虹; 文献传递

染色体微阵列技术在胎儿先心病染色体变异检测中的初步应用研究: 目的：评估全基因组高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学诊断价值,探讨染色体微缺失或与胎儿先天性心脏病之间的关系。方法：对胎儿心动图检查提示CHD,染色体核型正常的...; 牛建梅徐晨明周雷平吕明丽施立晔陈松长; 关键词：胎儿超声心动图

脊髓性肌肉萎缩症的胚胎植入前遗传学诊断研究: 目的:评估Karyomapping平台对脊髓性肌肉萎缩症家系进行胚胎植入前诊断的效果评价。方法:本研究利用Karyomapping技术对5个夫妻双方均为NM00344.3(SMN1):c.(834+135-1)del杂合...; 陈松长张军玉李淑元常椿欣费鸿君陈毅瑶张兰兰黄荷凤徐晨明; 文献传递

PKD1基因的STR位点及其应用: 本发明公开一种PKD1基因的STR位点，该STR位点具有SEQ ID NO.1或SEQ ID NO.2所示的核酸序列。本发明还公开了上述PKD1基因的STR位点的应用，用于常染色体显性遗传性多囊肾病的胚胎植入前诊断或产前...; 徐晨明陈松长黄荷凤张军玉白彩虹; 文献传递

一种基于5G的出生缺陷评估方法、装置及电子设备: 本说明书一个或多个实施例提供一种基于5G的出生缺陷评估方法、装置及电子设备，所述方法包括：利用5G网络采集孕妇的孕期数据、基础数据、检测数据以及孕期内距孕妇预设范围内的异常环境数据；构建胎儿出生缺陷评估函数，并设定孕妇的...; 黄荷凤陈磊陈松长吴琰婷季新华; 文献传递

孕早期乳酸脱氢酶与自发性早产相关性分析: 2023年; 目的探讨孕妇血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)与自发性早产(spontaneous preterm birth, SPTB)的相关性。方法选取2018年8月~2020年10月在中国福利会国际和平妇幼保健院明确为SPTB的197例孕妇作为病例组,随机选择同期197例足月分娩(full term birth, FTB)的孕妇作为对照组。比较两组间的临床资料,采用多因素Logistic回归分析研究LDH与SPTB之间的相关性。结果病例组LDH水平较对照组更高,差异有统计学意义(P=0.009),SPTB与LDH呈正相关(r=0.139、P=0.006),在校正了γ-谷氨酰转肽酶、年龄、孕前体重指数、教育水平、孕次、产次、不良妊娠史等协变量后,LDH与SPTB的发生仍存在独立相关性(P=0.008)。结论 LDH与SPTB的发生有密切相关性。; 蒋永红舒涛周方陈松长陈松长陈红岩; 关键词：乳酸脱氢酶孕早期

“5G+区块链”赋能植入前遗传学检测技术用于罕见病的精准防控被引量：3: 2021年; 罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成,是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略下,以下一代测序(next generation sequencing,NGS)为核心技术的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)作为一种经济且有效的一级防控措施在阻断罕见遗传病的发生上发挥重要作用。随着第五代移动通信技术(5th generation mobile networks,5G)商业化时代的到来,5G结合区块链技术给PGT精准控制罕见遗传病带来了新的发展方向。本文总结目前PGT技术用于控制罕见病的发展现状,基于5G和区块链技术,提出建设基于“5G+区块链”的基因诊断云服务平台、远程协同诊疗平台、中国人群基因组突变数据库的设想,试图把握5G时代红利使我国罕见遗传病的精准防控走在国际前沿水平。; 蔡丽君陈松长徐晨明黄荷凤金丽; 关键词：区块链罕见病下一代测序

PKD1基因的STR位点及其应用: 本发明公开一种PKD1基因的STR位点，该STR位点具有SEQ ID NO.1或SEQ ID NO.2所示的核酸序列。本发明还公开了上述PKD1基因的STR位点的应用，用于常染色体显性遗传性多囊肾病的胚胎植入前诊断或产前...; 徐晨明陈松长黄荷凤张军玉白彩虹; 文献传递

染色体微阵列芯片在先天性泌尿系统异常胎儿中的应用价值: ＜正＞目的:评价染色体微阵列芯片在在先天性泌尿系统异常胎儿中的应用价值。方法:采用核型和微阵列芯片对123例产前超声检测到CAKUT的胎儿进行研究。结果:在13个胎儿中,核型和微阵列芯片均检测到了染色体异常或亚显微染色体...; 李淑元韩旭陈松长张军玉陈毅瑶张兰兰常椿欣费鸿君徐晨明; 文献传递

无创产前检测对性染色体异常筛查的回顾分析: ＜正＞目的:性染色体异常的个体可能经历生育异常,特殊的体貌特征和发育迟缓等症状从而影响个体的生理和心理健康。尽管性染色体异常的联合发病率大于21三体,但性染色体异常并不包括在传统的产前筛查范围内。2010年无创产前检测技...; 张兰兰陈松长张军玉李淑元陈毅瑶常椿欣费鸿君徐晨明; 文献传递

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陈松长