张军玉
- 作品数：12 被引量：10H指数：2
- 供职机构：中国福利会国际和平妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 脊髓性肌肉萎缩症的胚胎植入前遗传学诊断研究
- 目的:评估Karyomapping平台对脊髓性肌肉萎缩症家系进行胚胎植入前诊断的效果评价。方法:本研究利用Karyomapping技术对5个夫妻双方均为NM00344.3(SMN1):c.(834+135-1)del杂合...
- 陈松长张军玉李淑元常椿欣费鸿君陈毅瑶张兰兰黄荷凤徐晨明
- 文献传递
- PKD1基因的STR位点及其应用
- 本发明公开一种PKD1基因的STR位点，该STR位点具有SEQ ID NO.1或SEQ ID NO.2所示的核酸序列。本发明还公开了上述PKD1基因的STR位点的应用，用于常染色体显性遗传性多囊肾病的胚胎植入前诊断或产前...
- 徐晨明陈松长黄荷凤张军玉白彩虹
- 文献传递
- miR-138-5p抑制滋养层细胞Vimentin表达并调节细胞侵袭和增殖的研究被引量：5
- 2018年
- 目的研究妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)胎盘组织中滋养层细胞功能改变及miR-138-5p对滋养层细胞侵袭和增殖能力的影响,从而探讨miR-138-5p参与GDM胎盘发育异常的分子机制。方法收集18例GDM孕妇及18例健康孕妇的胎盘组织,利用Real-time PCR法检测胎盘组织中miR-138-5p及Vimentin mRNA水平,另外应用免疫组化法检测胎盘组织增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)蛋白表达。选用滋养层细胞系HTR8-SVneo作为研究模型,将miR-138-5p mimic和miR-138-5p inhibitor转染HTR8-SVneo入细胞,通过Western blot法检测Vimentin水平变化,通过Transwell法观察转染后细胞侵袭能力的变化,利用CCK-8试剂盒检测细胞转染前后增殖能力的变化。结果①与正常胎盘组织相比,GDM组胎盘组织中miR-138-5p表达明显降低(0.53±0.09 VS.1.49±0.28,P<0.05);GDM组Vimentin mRNA则明显升高(2.10±0.23 VS.0.90±0.16,P<0.05)。②过表达miR-138-5p可减少HTR8-SVneo细胞中Vimentin表达,而抑制miR-138-5p后可促进HTR8-SVneo细胞中Vimentin表达。③过表达miR-138-5p可抑制HTR8-SVneo细胞的侵袭和增殖,而抑制miR-138-5p后可促进HTR8-SVneo细胞的侵袭和增殖。结论 GDM胎盘组织中miR-138-5p下调促进滋养层细胞Vimentin表达并调控滋养层细胞的侵袭和增殖能力,从而导致GDM胎盘发生异常病理改变。
- 丁榕张勇张军玉郭飞范建霞
- 关键词：VIMENTIN滋养层细胞妊娠期糖尿病胎盘
- 全面认识遗传检测被引量：5
- 2022年
- 遗传检测被定义为“以临床为目的,通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物,进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵,着重探讨了遗传检测并非局限于DNA和染色体水平,多组学的检测将会发挥更大的作用;遗传咨询是遗传检测不可或缺的重要环节;遗传检测包括对单基因病,多基因病的检测;遗传检测不仅要服务已经患病的个人与家庭,更需要在疾病的预防上发挥更大的作用。全面认识遗传检测的定义和内涵,厘清遗传检测和遗传咨询的关系,有助于充分发挥基因组医学时代遗传检测的临床和社会功效性,满足民众对健康保障与服务的更大需求。
- 张军玉沈亦平
- 关键词：单基因病多基因病疾病预防
- 染色体微阵列芯片在先天性泌尿系统异常胎儿中的应用价值
- ＜正＞目的:评价染色体微阵列芯片在在先天性泌尿系统异常胎儿中的应用价值。方法:采用核型和微阵列芯片对123例产前超声检测到CAKUT的胎儿进行研究。结果:在13个胎儿中,核型和微阵列芯片均检测到了染色体异常或亚显微染色体...
- 李淑元韩旭陈松长张军玉陈毅瑶张兰兰常椿欣费鸿君徐晨明
- 文献传递
- 下一代测序技术用于生殖遗传相关疾病的分子诊断
- 张军玉陈松长李淑元陈毅瑶张兰兰常椿欣黄荷凤徐晨明
- 917例自然流产组织的染色体拷贝数变异分析
- 陈毅瑶李淑元陈松长张军玉张兰兰常椿欣徐晨明
- Novel pathogenic point mutation of KDM6A identified in a Chinese woman with Kabuki Syndrome type 2
- 施炜慧张军玉徐晨明
- 无创产前检测对性染色体异常筛查的回顾分析
- ＜正＞目的:性染色体异常的个体可能经历生育异常,特殊的体貌特征和发育迟缓等症状从而影响个体的生理和心理健康。尽管性染色体异常的联合发病率大于21三体,但性染色体异常并不包括在传统的产前筛查范围内。2010年无创产前检测技...
- 张兰兰陈松长张军玉李淑元陈毅瑶常椿欣费鸿君徐晨明
- 文献传递
- PKD1基因的STR位点及其应用
- 本发明公开一种PKD1基因的STR位点，该STR位点具有SEQ ID NO.1或SEQ ID NO.2所示的核酸序列。本发明还公开了上述PKD1基因的STR位点的应用，用于常染色体显性遗传性多囊肾病的胚胎植入前诊断或产前...
- 徐晨明陈松长黄荷凤张军玉白彩虹
- 文献传递
