李淑元
- 作品数：9 被引量：7H指数：2
- 供职机构：中国福利会国际和平妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 等臂双着丝粒Y染色体核型分析与基因检测
- ＜正＞研究背景与目的:等臂双着丝粒Y染色体（isodicentric Y）是最常见的Y染色体异常之一,个体常表现为嵌合型,约95%患者合并45,X细胞系。这可能由于经过一次断裂后姐妹染色单体断端融合,无着丝粒片段在配子形...
- 叶木槿施炜慧李淑元徐晨明
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- 脊髓性肌肉萎缩症的胚胎植入前遗传学诊断研究
- 目的:评估Karyomapping平台对脊髓性肌肉萎缩症家系进行胚胎植入前诊断的效果评价。方法:本研究利用Karyomapping技术对5个夫妻双方均为NM00344.3(SMN1):c.(834+135-1)del杂合...
- 陈松长张军玉李淑元常椿欣费鸿君陈毅瑶张兰兰黄荷凤徐晨明
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- 6例16p11.2缺失综合征的产前诊断分析
- ＜正＞背景:16p11.2缺失综合征[OMIM:611913]是一种以发育迟缓、智力障碍和/或孤独症（ASD）为指征的疾病。病人发育迟缓多表现为语言、认知和运动障碍;智商从轻度智力障碍到正常均有;约20%的个体有癫痫发作...
- 韩旭李淑元沈颖华高佳琪陆勇刚胡雯婧赵慧佳乔琳刘朦迪徐晨明
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- 染色体微阵列芯片在先天性泌尿系统异常胎儿中的应用价值
- ＜正＞目的:评价染色体微阵列芯片在在先天性泌尿系统异常胎儿中的应用价值。方法:采用核型和微阵列芯片对123例产前超声检测到CAKUT的胎儿进行研究。结果:在13个胎儿中,核型和微阵列芯片均检测到了染色体异常或亚显微染色体...
- 李淑元韩旭陈松长张军玉陈毅瑶张兰兰常椿欣费鸿君徐晨明
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- 产前诊断技术在临床中的应用被引量：3
- 2017年
- 产前诊断也称为宫内诊断,是指在胎儿出生之前,应用细胞遗传学、分子遗传学、影像学、生物化学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况并对先天性缺陷和遗传性疾病做出诊断。目前国内出生缺陷发生率在5.6%左右,＂二孩＂政策实施后每年新增出生缺陷数已超100万例.
- 施炜慧李淑元徐晨明黄荷凤
- 关键词：产前诊断
- 7号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体被引量：4
- 2021年
- 7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等。7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料并不多。继7号染色体非整倍体异常,细胞可通过自救机制而产生单亲二体,继而发生印迹相关疾病。随着产前诊断技术的发展,更多的染色体数目变异被临床工作者发现,染色体异常再次成为话题。本文对7号染色体三体、嵌合型7号染色体三体及单亲二体发生、表现、检测及咨询方面进行汇总,以期对遗传咨询提供帮助。
- 曹培暄熊小龙李秋霞潘晶晶李淑元朱湘玉
- 关键词：嵌合
- 下一代测序技术用于生殖遗传相关疾病的分子诊断
- 张军玉陈松长李淑元陈毅瑶张兰兰常椿欣黄荷凤徐晨明
- 917例自然流产组织的染色体拷贝数变异分析
- 陈毅瑶李淑元陈松长张军玉张兰兰常椿欣徐晨明
- 无创产前检测对性染色体异常筛查的回顾分析
- ＜正＞目的:性染色体异常的个体可能经历生育异常,特殊的体貌特征和发育迟缓等症状从而影响个体的生理和心理健康。尽管性染色体异常的联合发病率大于21三体,但性染色体异常并不包括在传统的产前筛查范围内。2010年无创产前检测技...
- 张兰兰陈松长张军玉李淑元陈毅瑶常椿欣费鸿君徐晨明
- 文献传递
