您的位置： 专家智库 > >

徐焕

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇探针
  • 1篇腓骨
  • 1篇腓骨肌
  • 1篇腓骨肌萎缩
  • 1篇腓骨肌萎缩症
  • 1篇扩增技术
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症
  • 1篇高通量
  • 1篇高通量测序
  • 1篇高通量测序技...
  • 1篇PMP22
  • 1篇测序
  • 1篇测序技术

机构

  • 1篇复旦大学
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇复旦大学上海...
  • 1篇北京迈基诺基...

作者

  • 1篇龚凌云
  • 1篇陈向军
  • 1篇朱冬青
  • 1篇吕俊兰
  • 1篇张文川
  • 1篇钱亭
  • 1篇徐焕

传媒

  • 1篇中国临床神经...

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较被引量：1
2015年
目的探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型(CMT1)/遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的外周血标本,采用高通量测序技术进行PMP22基因检测。结果高通量测序技术检测的基因全长捕获测序分析发现PMP22基因缺失突变1例,重复突变3例,所得结果与MLPA检测结果一致;点突变1例与一代测序(Sanger测序)结果一致。结论应用高通量测序技术不仅能准确检测出PMP22基因点突变,还能检出外显子缺失和重复突变,为CMT1和HNPP患者的早期诊断、鉴别诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助,成为一站式PMP22基因检测平台。
徐焕陈向军龚凌云朱冬青钱亭吕俊兰杨尧张文川
关键词：腓骨肌萎缩症高通量测序
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0