杨牧
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
- 供职机构：中国科学院成都生物研究所更多>>
- 发文基金：四川省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究被引量：4
- 2017年
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。
- 刘玉庆朱雄李姝锦杨业明杨牧赵培泉朱献军
- 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因突变
