您的位置: 专家智库 > >

刘玉庆

作品数:2 被引量:4H指数:1
供职机构:四川省医学科学院.四川省人民医院实验动物研究所更多>>
发文基金:四川省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇渗出
  • 2篇渗出性
  • 2篇视网膜
  • 2篇视网膜病
  • 2篇视网膜病变
  • 2篇受体
  • 2篇突变
  • 2篇突变研究
  • 2篇族性
  • 2篇网膜
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇家族
  • 2篇家族性
  • 2篇家族性渗出性...
  • 2篇病变
  • 2篇玻璃体
  • 2篇玻璃体视网膜
  • 2篇玻璃体视网膜...
  • 2篇玻璃体视网膜...

机构

  • 2篇电子科技大学
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇中国科学院成...
  • 1篇四川省医学科...

作者

  • 2篇刘玉庆
  • 1篇赵培泉
  • 1篇朱雄
  • 1篇朱献军
  • 1篇杨牧
  • 1篇杨业明

传媒

  • 1篇遗传

年份

  • 2篇2017
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。表现为视网膜血管的出血、渗漏、牵拉等,甚至...
刘玉庆
关键词:家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因突变致病机制
家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究被引量:4
2017年
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。
刘玉庆朱雄李姝锦杨业明杨牧赵培泉朱献军
关键词:家族性渗出性玻璃体视网膜病变低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因突变
共1页<1>
聚类工具0